Tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là Thalassemia) không phải là căn bệnh mới. Những hệ lụy của bệnh này đối với sức khỏe và kinh tế là rất lớn. Tuy nhiên, trong xã hội còn rất nhiều người thờ ơ với căn bệnh nguy hiểm này.
Để tìm hiểu rõ hơn về căn bệnh này, phóng viên đã có cuộc trao đổi với GS.TS Nguyễn Anh Trí - Viện trường Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, Chủ tịch hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam.
- Thưa ông! Ông có thể cho biết thực trạng căn bệnh Thalassemia ở Việt Nam hiện nay như thế nào?
- Bệnh tan máu bẩm sinh (tên khoa học là Thalassemia) là bệnh lý bẩm sinh di truyền rất nặng nề và trầm trọng ở Việt Nam. Theo ước tính, cả nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh thalassemia, có khoảng 2 vạn người đã bị bệnh ở thể nặng và rất nặng, thường xuyên phải điều trị tại các bệnh viện. Mỗi một năm ước tính có 2.000 trẻ em sinh ra đã mang gen căn bệnh này.
Căn bệnh này gặp ở tất cả các tỉnh thành trên toàn quốc nhưng nhiều nhất và nặng nề hơn là ở những khu vực miền núi và ở các đồng bào dân tộc. Chúng ta có thể nói “quả bom nguyên tử Thalassemia” đã nổ ở Việt Nam, nhưng có điều rất nguy hiểm là chúng ta không nghe được tiếng nổ vì đây là một bệnh bẩm sinh di truyền, gen bệnh len lỏi trong cơ thể của người bệnh và truyền từ người này qua người khác, thế hệ này qua thế hệ khác và làm tổn hại tới giống nòi của dân tộc chúng ta.
Bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia phải sống chung với truyền máu suốt đời
- Là một căn bệnh bẩm sinh nguy hiểm, ảnh hưởng đến cả giống nòi dân tộc, vậy làm thế nào để phát hiện được căn bệnh này và có cách nào để giúp người dân phòng bệnh?
- Rất may mắn là bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa và chữa được. Nếu biết cách tổ chức tốt thì chúng ta sẽ làm được tốt cả hai việc đó. Trong đó, cần phải được đầu tư để nâng cấp đào tạo đội ngũ cán bộ gồm những bác sĩ của chuyên khoa Huyết học truyền máu, Nhi khoa, Sản khoa, Nội khoa…
Đào tạo những người làm công tác xã hội để người ta biết được về bệnh này và làm thật tốt công tác truyền thông về căn bệnh này. Để cho nhân dân không chỉ ở thành phố mà đặc biệt là đồng bào miền núi biết để phòng tránh.
Ngoài ra, phải nâng cấp các cơ sở điều trị để tiếp nhận bệnh nhân vào truyền máu và kiểm soát tốt cho bệnh nhân. Một việc nữa là chúng ta có chính sách dài hơi để quản lý chăm sóc những bệnh nhân này, nói đúng hơn là chúng ta phải tiếp cận những người mang gen bệnh (khoảng hơn 10 triệu người) để làm sao hướng họ đến từ việc kết hôn, việc sinh con để không có những gia đình đồng hợp tử, tức là mang cả hai mang gen bệnh, không xuất hiện những đứa con bị bệnh.
Những năm vừa qua, nhờ sự cố gắng nỗ lực của hệ thống huyết học truyền máu trong cả nước và các chuyên khoa thì chúng ta đã có những bước đi hết sức cơ bản để hạn chế, ngăn chặn bệnh Thalassemia.
Cụ thể là ở những bệnh viện lớn như viện Huyết học truyền máu trung ương hoặc các cơ sở trong thành phố Hồ Chí Minh, các trường Đại học đã có những kỹ thuật chẩn đoán gồm: tế bào học, sinh hóa... Đặc biệt là về di truyền sinh học phân tử để có thể có những chẩn đoán cuối cùng tìm ra những đột biến của bệnh này.
- Hiện tại ở Việt Nam có khoảng 2 vạn người mắc Thalassemia ở thể nặng hoặc rất nặng. Vậy giáo sư cho biết, ở Việt Nam đã có thể chữa được căn bệnh này chưa?
- Tôi phải khẳng định rõ rằng ở Việt Nam, Thalassemia đã chữa được, nhưng không chữa khỏi được. Bởi nếu nói chữa khỏi, có nghĩa là bệnh nhân khỏi hoàn toàn được bệnh, còn chữa được là chữa để duy trì cuộc sống như một người bình thường khác bằng hai cách là truyền máu và thải sắt. Nếu chúng ta có đủ máu truyền và được thải sắt thì bệnh nhân hoàn toàn bình thường.
GS Nguyễn Anh Trí - Viện trường Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam
- Vậy những người nào nên đi xét nghiệm và có biểu hiện như thế nào thì nên đi xét nghiệm?
- Khi vàng da, khi mệt mỏi, chậm lớn, mũi tẹt, mũi rất tẹt, xuất hiện trán nhô và khi có biểu hiện rối loạn của xương sườn…thì nên đi thực hiện xét nghiệm này, bởi đó là biểu hiển bên ngoài của bệnh.
Khi đến làm các xét nghiệm, các bác sĩ sẽ phát hiện rất rõ các tổn thương khác như thận hỏng, tim hỏng, xương hỏng tất cả tuyến nội tiết đều hỏng vì do ứ đọng sắt thì đó là khi đã chuyển sang gia đoạn rất nặng.
Đó là khi đã bị bệnh, còn đối với người không bị bệnh, thì xét nghiệm đầu tiên phải làm là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Người bác sĩ phải chú ý đến chỉ số để có thể phát hiện chuẩn đoán có mang gen bênh thalassemia hay không sau đó cần làm những bước xét nghiệm tiếp theo để phát hiện.
- Vậy chi phí xét nghiệm phát hiện gen bệnh tan máu bẩm sinh là bao nhiêu cho một trường hợp?
- Các chi phí xét nghiệm để chẩn đoán từ đầu đến khi phát hiện bệnh cũng khá đắt nhưng nó chia làm một số giai đoạn như: ở giai đoạn đầu chỉ chuẩn đoán có bị bệnh hay không thì chỉ mất vài trăm nghìn để khám lâm sàng và phân tích máu.
Giai đoạn thứ hai là chẩn đoán người đó mang bệnh ở thể gì, thể nặng hay thể nhẹ. Ở giai đoạn này cũng phải làm một xét nghiệm mất khoảng 400 – 500 nghìn đồng.
Giai đoạn ba là phải chuẩn đoán được là họ có mang đột biến gen nào không. Tổng cộng để phát hiện bệnh thì sẽ phải chi phí khoảng 10 triệu đồng. Tuy nhiên, người đến làm xét nghiệm được hưởng rất nhiều vì bảo hiểm đã chi trả hầu hết các chi phí.
- Xin cảm ơn giáo sư về cuộc trao đổi!
