Nhìn nụ cười rạng rỡ trên gương mặt cậu bé, mọi người xót xa hơn khi biết một ngày nào đó cậu sẽ không bao giờ cười được nữa.
Cậu bé Blake, 11 tháng tuổi người Anh, mắc một trong số những bệnh di truyền hiếm thấy nhất trên thế giới có tên gọi MeCP2 và chỉ có 150 người trên toàn cầu mắc phải chứng bệnh này.
Blake có thể bị mất khả năng mỉm cười khi em lớn lên
Jenny McMillan, mẹ của Blake chia sẻ, cô sụp đổ khi các bác sĩ chẩn đoán cậu bé mắc chứng bệnh MeCP2 di truyền vài tuần sau khi cậu chào đời ngày 21/3/2012. Jenny nói: “Chúng tôi vô cùng hoang mang và lo sợ khi nghe các bác sĩ chẩn đoán. Chúng tôi không biết được khi nào căn bệnh của con trai mình sẽ bắt đầu biểu hiện.”
Vài tháng sau khi sinh cậu bé Blake đáng thương bắt đầu bị những cơn đột quỵ hành hạ, cậu liên tục phải nhập viện trong tình trạng cấp cứu. Sau mỗi lần đột quỵ cậu bé đáng thương Blake mất dần những khả năng vận động cơ bản.
Blake được chẩn đoán mắc chứng bệnh MeCP2 ba tuần sau khi sinh ra.
Dần dần bé mất hầu hết những kỹ năng như cười, giao tiếp bằng ánh mắt, dường như cậu đang quay trở lại thành một em bé sơ sinh. Khi càng nhiều tuổi lên thì Blake lại càng trở nên ngờ nghệch hơn cả một em bé sơ sinh.
Tương tự với Hội chứng Rett (hội chứng rối loạn sự phát triển thần kinh), những người mắc phải căn bệnh này sẽ không thể thực hiện được các chức năng vận động cơ bản như đi bộ và nói chuyện, mỉm cười khi lớn lên.
Theo một kết quả nghiên cứu năm 2005 cho thấy hầu hết những trường hợp mắc bệnh đều là nam giới khi một gen kiểm soát chức năng của não bị nhân đôi. Thông thường những bệnh nhân mang trong mình mầm bệnh di truyền này sẽ bị vài lần đột quỵ khi được khoảng 4 - 5 tuổi. Các chức năng não của bệnh nhân sẽ mất dần sau mỗi lần đột quỵ. Hầu hết những trường hợp mắc bệnh đều cần phải được chăm sóc và theo dõi đặc biệt từng giờ, hơn nửa số ca bệnh sẽ tử vong trước 25 tuổi.
Gia đình Black
Mặc dù chăm một cậu con trai không bao giờ có cơ hội lớn và tự biết chăm sóc bản thân là điều vô cùng khó khăn vất vả nhưng bố mẹ Blake đã quyết định vượt qua mọi khó khăn.
Đáp lại sự hy vọng của gia đình Black, giáo sư Kevin Foust, Ban Khoa học Thần kinh tại Đại học bang Ohio cho biết ông và các chuyên gia lạc quan rằng căn bệnh MeCP2 có thể sớm được điều trị trong thời gian tới.
