Bé gái 4 tháng tuổi ở Hải Phòng mắc hội chứng Apert hiếm gặp đã được phẫu thuật tách ngón tay.
Bé gái thứ 3 phát hiện mắc hội chứng Apert tại Việt Nam
Bé gái không may mắc hội chứng Apert là Hoàng Minh Ngọc, 4 tháng tuổi ở Hải Phòng. Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền gây nên sự phát triển bất thường ở hộp sọ. Trường hợp của bé Ngọc, ngoài hẹp hộp sọ bé còn bị nhiều các dị tật khác như hở hàm ếch, dính ngón tay, ngón chân.
| Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền gây nên sự phát triển bất thường của hộp sọ. Trẻ em mắc hội chứng Apert được sinh ra với một hình dạng méo mó của đầu và mặt. Nhiều trẻ em có hội chứng Apert cũng có khuyết tật bẩm sinh khác. Hội chứng Apert được gây ra bởi một đột biến hiếm hoi trên một gen duy nhất. Gen đột biến này bình thường chịu trách nhiệm để các xương khớp với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển. Bệnh nhân mắc hội chứng Apert nếu được phẫu thuật chỉnh hình có thể giúp bệnh nhân cải thiện tốt một số chức năng và có cuộc sống tương đối bình thường. |
Các bác sĩ đã tiến hành phẫu thuật dị tật dính ngón tay trước cho cô bé không may mắc đa dị tật này. Được biết, bé Ngọc có 2 bàn tay đều bị dính 4 ngón tương đối chặt, hai ngón cái ngắn và vẹo. Riêng dị tật bàn tay của cháu đã rất phức tạp nên các bác sĩ phải chia phẫu thuật làm 3 giai đoạn. Bước đầu, các bác sĩ đã phẫu thuật tách ngón 2 và ngón 5. Sau 3-6 tháng nữa, cháu sẽ được tách nốt hai ngón 3 và 4, một năm sau thì sẽ tiến hành chỉnh chiều dài ngón cái. Mục đích là để đảm bảo các ngón được nuôi dưỡng tốt, tránh bị hoại tử do mất mạch nuôi.
Ca phẫu thuật lần một tách ngón 2 và ngón 5 đã diễn ra thành công vào ngày 14.3 vừa qua. TS Nguyễn Đắc Nghĩa, Trưởng khoa Chấn thương – Chỉnh hình, BV Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết, các bác sĩ đã tiến hành tạo khoang ngón, bảo vệ mạch máu, thần kinh, ghép da mà vẫn bảo đảm các ngón mềm mại, có cảm giác tốt thì sau này chức năng mới tốt. “Ca phẫu thuật lần 1 này là ca khó, bởi bệnh nhi còn quá bé, nhẹ cân, bị dị dạng sọ não nên việc gây mê, hồi sức cần phải hết sức thận trọng”, TS Nghĩa nói.
Sau 4 giờ, ca phẫu thuật lần 1 đã thành công tốt điểm. Ca mổ lần này có sự tham gia của tiến sĩ Simon George Talbot, chuyên gia phẫu thuật chỉnh hình hàng đầu Mỹ, giảng viên Trường Y Harvard. Sau mổ, bé Ngọc còn phải bó bột tay trong 3 tuần, sau đó sẽ trải qua ca phẫu thuật nhỏ cho ngón giữa và cái, cấy xương ngón tay vì lớn lên ngón sẽ dài ra...
Đánh giá khả năng phục hồi của bệnh nhi, Tiến sĩ Simon cho cho biết “Trường hợp của cháu Ngọc đây mới là giai đoạn đầu và cháu còn quá bé để có thể khẳng định được điều gì. Nhưng với kinh nghiệm nhiều năm phẫu thuật những ca tương tự trên thế giới, tôi cho rằng lớn lên tay chân cháu sẽ phục hồi chức năng tốt và hoạt động bình thường”.
Các BS của BV Vinmec phẫu thuật cho bé Ngọc (Ảnh M.H)
Khó khăn lớn nhất là phẫu thuật hộp sọ
Dù ca mổ lần 1 đã thành công tốt đẹp nhưng vẫn còn rất nhiều khó khăn, thử thách phía trước. Thử thách lớn nhất của bé Ngọc mắc hội chứng Apert là phẫu thuật hộp sọ. Phẫu thuật hộp sọ thường thực hiện khi trẻ được 6-8 tháng tuổi.
GS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc BV Vinmec cho biết: “Việt Nam đã làm được các phẫu thuật tách khớp sọ bẩm sinh nhưng phẫu thuật hộp sọ cho trẻ mắc hội chứng Apert thì chưa thực hiện được. Lý do vì trẻ mắc hội chứng này thường bị đa dị tật kèm theo nhiều chứng bệnh, quá trình phẫu thuật đòi hỏi quy tụ được những bác sĩ đầu ngành của nhiều chuyên khoa cùng hợp tác thực hiện”.
Về trường hợp của bé Ngọc, GS Liêm cho biết TS Simon George Talbot cũng đã cam kết sẽ quay lại tiếp tục thực hiện các ca phẫu thuật tiếp theo cho bé. Bệnh viện sẽ phối hợp với các chuyên gia giỏi trong và ngoài nước thực hiện tất cả các ca phẫu thuật cho bé Ngọc, kể cả phẫu thuật hộp sọ.
Được biết bé Ngọc là trường hợp thứ 3 mắc hội chứng Apert được phát hiện tại nước ta. Hội chứng Apert tương đối hiếm gặp, xảy ra với xác suất 1/65.000 trẻ sinh ra. Hai bệnh nhi trước đó phải ra nước ngoài phẫu thuật nhiều lần với chi phí rất tốn kém.
