Khi mới 3, 4 tuổi, cậu bé Tiểu Kim ở Trung Quốc có thể ăn lượng thức ăn giống như người cha, một bát mì của người lớn, chỉ cần vài phút là cậu có thể ăn hết.
Thấy trẻ ăn khỏe là niềm hạnh phúc, tuy nhiên trên thực tế lại là một loại bệnh hiếm gặp
Vào ngày thứ 7 cơ sở y tế khu vực Tân Giang của Bệnh viện Nhi thuộc Đại học y khoa Chiết Giang (Trung Quốc) đã tổ chức khám bệnh từ thiện cho trẻ bị mắc “ Hội chứng Prader-Willie”. Gia đình của Tiểu Kim gồm 3 người cũng đã đến để tham gia hoạt động này. Bố mẹ của Tiểu Kim rất vui vẻ, nói về bệnh tình của con mình cho các bác sĩ. Tuy nhiên, mọi người không biết rằng, trong 12 năm qua, đằng sau những nụ cười, họ đã phải trải qua rất nhiều cay đắng.
Tiểu Kim năm nay 12 tuổi, bố của Kim nhớ lại, thời gian cậu bé được 4 tháng, cậu đã có thể ăn được và cơ thể phát triển nhanh giống như một quả bóng bay. Lúc đó, Tiểu Kim là đứa trẻ lớn nhất so với các bạn, thể trọng nặng gấp đôi những đứa trẻ bình thường, mọi người trong gia đình còn cho rằng “trẻ ăn được là một điều hạnh phúc”, và khi được ôm đứa trẻ mũm mĩm cảm thấy rất tự hào.
Từ nhỏ Tiểu Kim đã mũm mĩm, ăn rất tốt, khiến cha mẹ rất tự hào, nhưng không ngờ Tiểu Kim lại mắc căn bệnh hiếm gặp. (Ảnh minh họa)
Tuy nhiên, ngày tháng trôi qua, Tiểu Kim dần dần lớn lên và cơ thể xuất hiện nhiều vấn đề. Có khi mắt bị ngứa, nội tiết không bình thường, nghiêm trọng nhất là khi Tiểu Kim 3, 4 tuổi, có thể ăn lượng thức ăn giống như người cha, một bát mì của người lớn, chỉ cần vài phút là cậu có thể ăn hết.
Bố Tiểu Kim nói: “Lúc đầu chúng tôi cũng không biết con trai bị bệnh gì. Thời gian 6 năm, chúng tôi đưa Tiểu Kim đi khám ở khắp các bệnh viện nhưng cũng vẫn không tìm ra được bệnh nên cũng không biết cách để điều trị”.
Khi Tiểu Kim lên 6 tuổi, mỗi lần cha mẹ đưa Tiểu Kim ra ngoài thì đều nhận được ánh mắt kì thị của mọi người xung quanh, mới 6 tuổi Tiểu Kim đã nặng đến 50kg. May mắn thay, khi đến Bệnh viện Nhi của Đại học y khoa Chiết Giang, Tiểu Kim được chẩn đoán mắc bệnh “Hội chứng Prader-Willi”. Sau chẩn đoán cha của Tiểu Kim mới biết, hóa ra con trai mình quá béo, bởi vì lượng thức ăn nạp vào cơ thể rất lớn, nhưng sự trao đổi chất trong cơ thể chậm, dẫn đến tích tụ chất béo.
Hội chứng Prader-Willi là gì?
Bác sĩ Châu Triều Xuân, trưởng Khoa Nội tiết của Bệnh viện Nhi thuộc Đại học y khoa Chiết Giang cho biết: Hội chứng Prader-Willi là một căn bệnh rối loạn hiếm gặp sau khi sinh, dẫn đến một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi ở trẻ. Một dấu hiệu quan trọng của hội chứng Prader-Willi là người mắc bệnh thường xuyên có cảm giác đói và dấu hiệu này bắt đầu vào khoảng 2 tuổi trở lên.
Biểu hiện của Hội chứng Prader-Willi là trẻ luôn có cảm giác đói, ăn không biết no
Những người bị hội chứng Prader-Willi muốn ăn liên tục bởi vì họ không bao giờ cảm thấy no và thường gặp khó khăn trong việc kiểm soát cân nặng của mình. Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do béo phì.
Hội chứng Prader-Willi có tính di truyền, nguyên nhân là do một hoặc nhiều gen bị lỗi. Mặc dù các nhà khoa học chưa xác định các gen cụ thể gây ra hội chứng Prader-Willi nhưng họ đã xác định được rằng vấn đề nằm trong một khu vực cụ thể của nhiễm sắc thể 15.
Hội chứng này đặc trưng bởi các biến dạng hình thái và những rối loạn nghiêm trọng về thần kinh, nhận thức, nội tiết và tâm thần. Các biểu hiện chính bao gồm suy nhược và giảm trương lực cơ cũng như chậm lớn ở thời kỳ nhũ nhi, tàn tật về mặt phát triển cơ thể và trí tuệ, thiểu năng sinh dục, béo phì. Bệnh có thể có các biến chứng, bao gồm tất cả các rủi ro liên quan với béo phì, trong đó có bệnh tim và bệnh tiểu đường tuýp 2.
Một vài dấu hiệu cho thấy trẻ mắc Hội chứng Prader-Willi
- Đặc điểm khuôn mặt riêng biệt. Trẻ em sinh ra với đôi mắt hình quả hạnh nhân, phần trán thu hẹp, miệng nhếch xuống và môi trên mỏng;
- Cơ bắp kém. Một dấu hiệu chính trong giai đoạn khi trẻ còn nhỏ là cơ bắp kém (giảm trương lực). Khi trẻ nằm nghỉ, cơ khuỷu tay và đầu gối lỏng lẻo thay vì cố định một chỗ. Đồng thời, trẻ có thể có cảm giác như người mình mềm nhũn ra;
- Kém phát triển. Trẻ sơ sinh có thể có phản xạ bú kém do trương lực cơ giảm, do đó trẻ tăng cân chậm;
- Thiếu sự phối hợp của mắt (bị lác). Đôi mắt của trẻ có thể không nhìn cùng một hướng;
- Phản ứng kém. Trẻ thường xuyên mệt mỏi bất thường, phản ứng kém khi bị kích thích, khó thức dậy hoặc khóc yếu.
Hiện vẫn chưa có cách chữa trị dứt điểm Prader-Willi, khuyên cha mẹ nên tăng cường điều chỉnh hành vi, kiểm soát triệu chứng và thói quen ăn uống của trẻ.
