Từ khi sinh ra, bệnh nhân được chăm sóc, nuôi dưỡng như con gái. Khi dậy thì dù tuyến vú phát triển, nhưng không có kinh nguyệt. Chỉ khi đi khám mới biết bản thân là nam giới.
Bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, Bệnh viện TWQĐ 108 cho biết, vừa tiếp nhận và can thiệp cho một cô gái 21 tuổi, đến khám vì không có kinh nguyệt, nhưng sau đó mới biết bản thân thực chất mang giới tính nam.
Theo chia sẻ của gia đình, từ nhỏ cô gái có khai sinh là nữ, được chăm sóc, nuôi dưỡng như con gái. Đến tuổi dậy thì, dù vòng một phát triển bình thường, có lông mu nhưng không có kinh nguyệt. Ngoài ra, bộ phận sinh dục ngoài có phần khác lạ hơn so với các bạn nữ khác.
Gần đây, khi đến tuổi trưởng thành nhưng chưa có kinh nguyệt, lo ngại ảnh hưởng đến tương lai sau này nên đã được gia đình đưa đến Bệnh viện TWQĐ 108 thăm khám. Qua thăm khám, bác sĩ phát hiện bệnh nhân có dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn, không sờ thấy tinh hoàn trong bìu. Sau đó, bệnh nhân đã được cho làm xét nghiệm chuyên sâu.
Kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể 46,XY - giới tính di truyền là nam, nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Chụp cộng hưởng từ (MRI) xác định hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng. Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY - một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (0,01 – 0,02%) khi kiểu gen, hormone và hình thể không đồng nhất.
Các bác sĩ phẫu thuật cho bệnh nhân bị rối loạn phát triển giới tính. Ảnh: BSCC.
Bệnh nhân sau đó được phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá khả năng sinh tinh. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy mô tinh hoàn tăng sinh xơ, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng tinh, quá trình sinh tinh bị ngừng hoàn toàn.
“Trường hợp này, nồng độ testosterone vẫn bình thường nhưng mô tinh hoàn đã xơ hóa, ống sinh tinh teo nhỏ, khiến người bệnh không có khả năng sinh tinh. Dù phẫu thuật không thể phục hồi chức năng sinh sản, nhưng vẫn mang nhiều ý nghĩa y học quan trọng như: Giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, vốn cao hơn nhiều lần so với tinh hoàn bình thường; Định hình hình thể giới tính nam rõ ràng hơn, giúp người bệnh củng cố bản dạng giới; Tạo thuận lợi cho theo dõi nội tiết và kiểm tra sức khỏe định kỳ”, bác sĩ Phúc cho hay.
Sau mổ, bệnh nhân ngoài được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gen và hormone hiện có. Các bác sĩ còn thực hiện việc hỗ trợ tâm lý song song để người bệnh hiểu rõ bản thân, ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. “Trường hợp này nếu có nhu cầu sinh con thì thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến là lựa chọn khả thi”, bác sĩ Phúc nói.
Theo bác sĩ Phúc, với trường hợp này, người bệnh còn phải thực hiện một cuộc phẫu thuật khác để tạo hình niệu đạo cho dị dạng lỗ tiểu thấp. Tạo hình lại ống niệu đạo đưa lỗ tiểu ra đúng vị trí ở đỉnh quy đầu, giúp khôi phục chức năng tiểu tiện tự nhiên và đi tiểu theo dòng thẳng từ đầu dương vật. Việc phẫu thuật còn đảm bảo tính thẩm mỹ và chức năng sinh lý, giúp bệnh nhân có thể quan hệ tình dục bình thường sau khi phục hồi hoàn toàn.
Với trường hợp rối loạn giới tính ngoài can thiệp y tế, việc hỗ trợ tâm lý cũng rất quan trọng. Ảnh minh họa.
Qua trường hợp này, bác sĩ Nguyễn Văn Phúc cho biết, biết giới tính của một người không chỉ được quyết định bởi hình thể mà là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục. Ở người bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò “công tắc” kích hoạt quá trình phát triển tinh hoàn. Khi tinh hoàn hình thành, testosterone giúp phát triển cơ quan sinh dục nam, còn hormone AMH ức chế sự phát triển tử cung và vòi trứng.
Khi một trong các khâu này bị rối loạn, ví dụ tinh hoàn không phát triển đầy đủ, thiếu testosterone hoặc cơ thể không đáp ứng với hormone nam – giới tính hình thể có thể lệch so với giới tính gen.
Dù rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, nhưng có thể phát hiện sớm nếu cha mẹ chú ý các dấu hiệu như: Cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng (dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp). Tinh hoàn không sờ thấy trong bìu hoặc bé gái không có kinh đến tuổi dậy thì, hoặc có đặc điểm lưỡng giới. Phát hiện sớm giúp định hướng giới tính phù hợp, phòng ngừa nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn và giảm sang chấn tâm lý cho người bệnh. Việc điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là sửa chữa hình thể mà còn là hành trình điều chỉnh sinh học, tâm lý và xã hội.
“Mục tiêu điều trị không phải là thay đổi giới tính, mà giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học thật của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội chấp nhận”, bác sĩ Phúc nói và cho biết thêm rằng, rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý y học, không phải lựa chọn cá nhân, vì vậy cần sự thấu hiểu và đồng cảm hơn từ cộng đồng.
