Người đàn ông 40 tuổi, sau khi có những biểu hiện bất thường nên đã đến viện thăm khám, tại đây bác sĩ phát hiện người bệnh mắc hội chứng rất hiếm gặp.
Ths.Bs Nguyễn Duy Thịnh – Trưởng Đơn nguyên Can thiệp mạch, Khoa Chuẩn đoán hình ảnh (Bệnh viện Thanh Nhàn) cho biết, mới tiếp nhận một ca bệnh rất hiếm gặp, đến mức gần như “gặp một lần trong đời làm nghề”.
Bệnh nhân là nam giới, 40 tuổi, ở Hà Nội gần đây bị đi tiểu ra máu và đau âm ỉ vùng thắt lưng trái. Khi thăm khám, các bác sĩ nhận thấy thành bụng mỏng, da nhăn nheo bất thường – dấu hiệu gợi ý đặc trưng của hội chứng Prune Belly, hay còn được gọi là “bụng quả mận khô”. Ngoài ra, bệnh nhân có liệt hai chi dưới (không hoàn toàn), gây khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.
Sau khi tiếp nhận, bệnh nhân được chụp chiếu, kết quả cho thấy, giảm thể tích phổi hai bên (thiểu sản phổi); thiểu sản nhóm cơ thắt lưng, cơ thẳng bụng, cơ tứ đầu đùi hai bên, cơ chậu bên trái; cơ chậu và cơ mông bên phải lạc chỗ; ứ nước thận trái do sỏi niệu quản.
Qua khám lâm sàng và kết quả chụp chiếu, bác sĩ xác định chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Prune Belly – một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp, thường chỉ được phát hiện ở trẻ sơ sinh. “Điều đặc biệt ở trường hợp này là người bệnh đã sống tới tuổi 40 mới được phát hiện, với các cơ quan vẫn duy trì chức năng ổn định. Đây là một minh chứng sống cho khả năng thích nghi kỳ diệu của cơ thể con người”, bác sĩ Thịnh chia sẻ.
Nam bệnh nhân mắc bệnh bẩm sinh hiếm gặp, được phát hiện khi đã 40 tuổi. Ảnh: BSCC.
Theo bác sĩ Thịnh, hội chứng Prune Belly (còn gọi là hội chứng Eagle–Barrett) là một dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp, ước tính chỉ gặp ở 1/30.000 trẻ sinh sống. Hội chứng đặc trưng bởi bộ ba dấu hiệu kinh điển:
- Thiếu hoặc rất yếu cơ thành bụng trước, da bụng nhăn nheo, mềm, xẹp xuống như quả mận khô.
- Bất thường đường tiết niệu, giãn niệu quản, bàng quang lớn, tắc nghẽn niệu đạo hoặc thận ứ nước.
- Tinh hoàn ẩn hai bên (cryptorchidism).
Khi mắc hội chứng này, mức độ biểu hiện khác nhau, có trẻ tử vong sớm do phổi và thận kém phát triển, nhưng cũng có người sống khỏe mạnh tới tuổi trưởng thành, như trường hợp trên là một ví dụ điển hình. “Trường hợp này là minh chứng quý giá về mặt học thuật và chẩn đoán hình ảnh, góp phần nâng cao nhận thức cho các bác sĩ lâm sàng khi gặp bệnh nhân có biểu hiện thành bụng bất thường hoặc bệnh lý tiết niệu – cơ xương hiếm gặp.
Thực tế cho thấy, không phải ca bệnh nào vào viện cũng để điều trị. Có những trường hợp chỉ cần phát hiện ra thôi, cũng là một bài học quý trong nghề. Đây là minh chứng sống cho sức bền phi thường của con người trước những khiếm khuyết bẩm sinh”, bác sĩ Thịnh chia sẻ.
