Cả 4 người con của bà Năng Bôn đều lần lượt qua đời mà không rõ nguyên nhân khi chỉ mới vài tháng đến vài tuổi. Lí do thật sự chỉ được phát hiện khi bé gái 14 tuổi, con thứ 6 của bà được các bác sĩ thăm khám.
Trong chuyến thăm khám, phát thuốc miễn phí của đoàn y, bác sĩ Hội thầy thuốc trẻ Thành phố Hồ Chí Minh cho 2000 người dân tại tỉnh Champasak, Lào, các các sĩ đã tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi bị tan máu bẩm sinh thể nặng nhưng gia đình không biết để điều trị.
Theo đó, bệnh nhi là bé Pheng (14 tuổi, ngụ huyện Khong, Champasak) đến khám với các bác sĩ trong tình trạng bụng chướng to, đau bụng, da sạm, vàng da và võng mạc mắt, cân nặng chỉ khoảng 20kg. Tiến hành thăm khám cho bé và khai thác bệnh sử gia đình, các bác sĩ nhận định bé gái đã mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) đã vào giai đoạn nặng.
Dù đã 14 tuổi nhưng bé Pheng chỉ cân nặng khoảng 20kg.
Tuy nhiên, khi được hỏi, gia đình bé hoàn toàn không biết tình trạng này. “Tôi có tổng cộng 6 người con, 4 người con đã mất trước đó cũng có dấu hiệu tương tự như bé này. Bé đầu tiên sinh ra 2 tháng tuổi đã mất, các bé sau thì 2 tuổi, 3 tuổi, 5 tuổi đều có những dấu hiệu tương tự như này. Khi khám ở bệnh viện thì các bác sĩ nói bé bị lách to, vì không có tiền mua thuốc nên cũng không điều trị thêm nữa”, bà Năng Bôn, 45 tuổi, mẹ của bé Pheng nói.
Theo thạc sĩ, bác sĩ Đỗ Quang Thành, Chủ tịch Hội thầy thuốc trẻ tỉnh Tiền Giang - người tiếp nhận và thăm khám cho bệnh nhi Pheng đánh giá với tình hình bệnh hiện tại của bé, gia đình phải đưa ngay đến bệnh viện để được điều trị, tuy nhiên chi phí điều trị là rất lớn.
Móng tay của bệnh nhi bị tan máu bẩm sinh (bên phải) so với móng tay của người thường.
“Tan máu bẩm sinh Thalessemia là bệnh được ghi nhận đã xuất hiện hầu hết ở các quốc gia, trên cả nam và nữ, ghi nhận khoảng 7% dân số mang gen bệnh này. Riêng tại Việt Nam thống kê có khoảng 20.000 người mắc bệnh Thalessemia thể nặng”, bác sĩ Thành cho biết.
Bệnh có 5 mức độ: Rất nặng (thường trẻ mất ngay trong bào thai hoặc ngay khi sinh ra), nặng (trẻ khoảng 2 tuổi được phát hiện), trung bình (trẻ 6 tuổi mới biểu hiện ra) và thể nhẹ ( thể ẩn - khi lớn mới biểu hiện bệnh). “Đối với bé phát hiện Thalessemia thể nặng hoặc trung bình thì cần phải truyền máu định kì hoặc dùng thải sắt suốt đời. Ngoài ra để điều trị thì bệnh nhân có thể phải cắt lách. Kỹ thuật ghép tế bào gốc hiện nay có thể điều trị hoàn toàn bệnh nhưng đây là kỹ thuật cao đòi hỏi chi phí cực kì lớn”, chuyên gia này cho biết.
Theo Bác sĩ Thành, đối với những trẻ mắc bệnh mức độ nặng vào 4-6 tháng tuổi, trẻ bắt đầu xanh xao, da và võng mạc mắt vàng, chậm phát triển thể chất, cân nặng phát triển không tương ứng với lứa tuổi. Ngoài ra, trẻ rất dễ mắc các bệnh nhiễm trùng như sốt, tiêu chảy, ói, thậm chí một tháng có thể mắc 2-3 lần do cơ thể yếu. Sau 10 tuổi, trẻ bắt đầu có dấu hiệu biến dạng xương, hộp sọ to ra, 2 gò má cao, mũi tẹt, hàm trước hô ra, da sạm lại.
“Tới tuổi dậy thì, trẻ thường sẽ dậy thì trễ, 15-16 tuổi vẫn chưa thấy dấu hiệu dậy thì. Sau đó trẻ có thể mắc các bệnh như suy tim, đái tháo đường, suy gan, sau đó dẫn đến tử vong”, Bác sĩ Thành liệt kê dấu hiệu nhận biết bệnh.
Để phòng bệnh, hiện tại Bộ Y tế khuyến cáo trước khi kết hôn, các cặp vợ chồng nên tầm soát và phòng bệnh từ sớm bằng cách xét nghiệm và tư vấn tiền hôn nhân, tránh việc sinh ra con mắc Thalessimia thể nặng sẽ gây ra gánh nặng cho gia đình và xã hội. Ngoài ra đối với những bà mẹ mang thai, chúng ta có thể thực hiện 1 số xét nghiệm để sàng lọc và phát hiện bệnh sớm cho thai nhi bằng cách chẩn đoán gen đột biến trong thai kì thông qua chọc ối hoặc sinh thiết ra nhau để phát hiện đột biến gen.
