Một người mẹ đã phát hiện con mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp sau khi chụp một bức ảnh chung với con trai.
Chloe Storer, 34 tuổi đã sinh non cậu con trai Jake Meikle sớm 5 tuần. Sau khoảng 30 tuần, cậu bé có biểu hiện ngừng phát triển mà không rõ nguyên nhân nên phải nằm tại bệnh viện một thời gian.
Cậu bé Jake Meikle bị sinh non 5 tuần.
Một ngày, sau khi chụp bức ảnh cậu con trai Jake Meikle, nay đã 16 tháng tuổi, cô Chloe đã phát hiện ra dấu hiệu khác lạ trên gương mặt con. Phần mặt bên phải của cậu bé trông hơi lệch so với phía mặt bên kia. “Tôi đã không nhận thấy khuôn mặt của con dường như bị rũ xuống ở một bên cho tới khi chụp ảnh. Ban đầu tôi không để ý nhưng biểu hiện này rõ ràng hơn khi thằng bé khóc hoặc cười.”, Chloe nói.
Sau đó Chloe đã đưa con tới bệnh viện, ban đầu các bác sĩ nghi ngờ cậu bé bị đột quỵ nhưng sau khi nhìn bức ảnh mà cô Chloe chụp và tiến hành kiểm tra kỹ hơn, họ đã nhận định con trai cô bị mắc 1q21.1 microduplication. Đây là một tình trạng rối loạn di truyền rất hiếm gặp và chỉ xảy ra với khoảng 200 người trên thế giới. Rối loạn của Jake có thể gây tê liệt khuôn mặt và thậm chí có thể khiến cậu bé gặp khó khăn trong học tập, bệnh tim và mất thính giác.
Bức ảnh chụp con trai giúp cô Chloe phát hiện con có dấu hiệu bất thường.
Chloe cũng cho biết cô đã không sớm nhận ra sự chậm phát triển của con so với những đứa trẻ cùng tuổi khi thằng bé không thể bò hay ngồi một cách dễ dàng và chỉ mới tập đi.
Sau khi biết tình trạng của con, cô Storer đã quyết định thành lập nhóm hỗ trợ của riêng mình. Cô dự định tìm những cha mẹ khác có con cái mắc bệnh tương tự con trai cô.
Cô nói: "Sự giúp đỡ nhiều nhất tôi nhận được là từ tổ chức từ thiện UNIITE. Nhưng tôi muốn Jake tìm một người giống thằng bé và tôi chỉ muốn tìm ai đó trong hoàn cảnh giống mình. Điều này dễ tạo ra sự đồng cảm hơn."
1q21.1 microduplication là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp, trong đó một mảnh nhỏ của một trong số các nhiễm sắc thể được tìm thấy trong các tế bào của cơ thể. Vấn đền này làm tăng nguy cơ khó khăn trong học tập và phát triển.
Những người mắc bệnh 1q21.1 microduplication có thể không có triệu chứng hoặc bị chậm phát triển và gặp các vấn đề về sức khỏe khác.
Thư viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ cho rằng sự thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ở khoảng ba trong 10.000 cá nhân trong dân số nói chung. Nhưng nhiều người có khả năng không bao giờ được chẩn đoán vì kiến thức về những bệnh này không được biết đến rộng rãi trong y khoa.
Tổ chức UNIQUE, một nhóm hỗ trợ các bệnh nhân rối loạn di truyền hiếm gặp ở Anh, cho biết tỷ lệ người mắc trên toàn thế giới là không rõ ràng, nhưng họ biết rằng 200 người trên toàn cầu cho thấy các triệu chứng rõ ràng.
Triệu chứng của bệnh 1q21.1 microduplication
Đầu tương đối lớn: Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng khoảng một nửa hoặc nhiều người mắc bệnh này có một cái đầu lớn hoặc một cái đầu lớn so với cơ thể của họ. Điều này cho thấy bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển của não.
Tăng khả năng tự kỷ hoặc hành vi giống như tự kỷ: Một số trẻ em mắc bệnh 1q21.1 microduplication phát triển với tốc độ bình thường, học tập tốt và lớn lên thành người có vị trí trong xã hội. Một số người khác lại chậm đạt được các mốc phát triển của họ và có thể cần học tại các trường lớp đặc biệt.
Các đặc điểm trên khuôn mặt hơi khác thường: Hầu hết trẻ em và người lớn mắc bệnh 1q21.1 microduplication trông giống như các thành viên khác trong gia đình. Tuy nhiên họ vẫn có đặc điểm khác thường có thể nhận thấy như đôi mắt lớn hoặc trán rộng bất thường, nhưng những dấu hiệu này có thể biểu hiện không rõ ràng.
Vấn đề về tim: Không rõ liệu bệnh 1q21.1 microduplication có khiến em bé có nguy cơ sinh ra gặp vấn đề về tim hay không. Một số nhà nghiên cứu đã tìm thấy nhiều em bé sinh ra có vấn đề về cấu trúc tim, nhưng những người khác thì không.
Các triệu chứng khác gồm:
- Động kinh;
- Tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh khác;
- Vấn đề về tăng trưởng, thị lực và thính giác.
