4 xét nghiệm cần thiết cho mẹ bầu “có tuổi”

Trong thời buổi “gạo châu củi quế” hiện nay, số lượng phụ nữ sinh con muộn, sau 35 tuổi đang tăng lên đáng kể. Với tâm lý chung là phải chuẩn bị đủ đầy tài chính, nhà cửa trước lúc có con, nhiều phụ nữ khi sẵn sàng có thai thì cũng đã “toan về già” và được xếp vào nhóm mẹ bầu nguy cơ cao, cần được lưu ý nhiều về sức khỏe. Vì vậy, các mẹ nên tìm hiểu kỹ những rủi ro khi mang thai và đừng bỏ qua các xét nghiệm quan trọng để có một thai kỳ bình an, khỏe mạnh. 

1. Siêu âm thai kỳ: 2 cột mốc quan trọng mẹ cần ghi nhớ

Siêu âm là chỉ định khá phổ biến khi mẹ bầu khám thai. Trung bình các mẹ cần siêu âm từ 4-6 lần/thai kỳ, trong đó có 2 cột mốc quan trọng là siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần thai 11-13 và siêu âm khảo sát hình thái học 4D ở tuần thai 18-22.

Trung bình mẹ bầu cần siêu âm từ 4-6 lần trong suốt thai kỳ. Nguồn ảnh: Shutterstock.

- Siêu âm đo độ mờ da gáy: Xác định độ mờ da gáy của thai có nằm trong giới hạn bình thường không để loại trừ nguy cơ trẻ bị Down, từ đó chỉ định tiếp các xét nghiệm sàng lọc tiếp theo như double, triple test hay xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT,... Độ mờ da gáy bình thường là dưới 3mm.

- Siêu âm khảo sát hình thái học 4D: Đây được xem là cột mốc cuối mẹ và con cần vượt qua trong bước sàng lọc dị tật thai nhi, giúp phát hiện ra các bất thường khác về cấu trúc, hình thái của bé. Tuy không có gì là chắc chắn và mẹ cũng cần khám thai đều đặn theo chỉ định sau đó nhưng nếu vượt qua cột mốc này, mẹ đã có thể thở phào phần nào.

2. Bộ đôi xét nghiệm double test

Double test là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy, được thực hiện ngay từ tuần thai 11-13, tốt nhất là tuần 12. Xét nghiệm sinh hóa này khảo sát các nhóm chất đặc biệt trong máu mẹ từ đó phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Down, Edwards và Patau.

3. Bộ ba xét nghiệm triple test

Triple test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết dành cho những mẹ bầu đã lỡ bỏ qua cột mốc làm double test hoặc là để khẳng định lại kết quả của double test. Thường được thực hiện ở tuần thai 16-18, xét nghiệm này ngoài việc phát hiện nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edwards còn giúp phát hiện thêm tình trạng dị tật ống thần kinh thai nhi.

Theo khuyến cáo, khi sàng lọc sinh hóa cho kết quả dương tính thì mẹ bầu nên làm thêm xét nghiệm NIPT hoặc thực hiện chọc ối. Nguồn ảnh: Gene Solutions.

Khả năng phát hiện bất thường của sàng lọc sinh hóa truyền thống (double test, triple test) chỉ khoảng 80%. Nghĩa là trong 100 ca mắc bệnh, chỉ có 80 ca có kết quả dương tính (nguy cơ cao thai mắc dị tật), bỏ sót 20 ca. Hơn nữa, khi xét nghiệm sinh hóa cho kết quả dương tính (nghi ngờ thai mắc dị tật) thì khả năng thai mắc dị tật thực sự chỉ khoảng 6-8% dẫn đến rất nhiều thai phụ bị chọc ối oan (kết quả sàng lọc sinh hóa dương tính nhưng chọc ối chẩn đoán lại ra âm tính).

Vì vậy hiện nay theo khuyến cáo, khi sàng lọc sinh hóa cho kết quả dương tính thì mẹ bầu nên làm thêm xét nghiệm NIPT (xem thông tin về xét nghiệm này ở bên dưới) để tiếp tục sàng lọc dị tật về số lượng nhiễm sắc thể cho con hoặc phải thực hiện chọc ối để chẩn đoán chính xác hơn.

4. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT - triSure

Siêu âm đo độ mờ da gáy hay double, triple test đều là những xét nghiệm tầm soát dị tật, bất thường ở thai nhi thường quy trong thai kỳ. Bất cứ thai phụ trong độ tuổi nào cũng sẽ được chỉ định các xét nghiệm này khi khám thai định kỳ. Tuy nhiên đối với mẹ bầu lớn tuổi, ngoài việc các xét nghiệm này, có thể mẹ cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm đặc biệt như xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT - triSure.

Đây là xét nghiệm gen tiên tiến nhất thế giới trong những năm gần đây. NIPT giúp sàng lọc các bất thường phổ biến và nghiêm trọng về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner,…

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT - triSure có thể phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác cao. Nguồn ảnh: Gene Solutions

Sự ra đời của xét nghiệm NIPT được xem là một sự tiến bộ của y học, giúp mẹ bầu an tâm hơn vì luôn giành quyền chủ động trong việc quản lý và chăm sóc thai kỳ. Đặc biệt, phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 với khả năng phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể cao hơn nhiều so với các phương pháp sàng lọc truyền thống, lên đến 99%.

Điều thú vị là để làm xét nghiệm NIPT, mẹ bầu chỉ cần trích từ 7-10ml máu từ tĩnh mạch cánh tay để phân tích DNA của nhau thai có lẫn trong máu mẹ nên vô cùng an toàn, không xâm lấn thai nhi.

Xét nghiệm NIPT cũng được nhiều hiệp hội chuyên môn quốc tế có uy tín như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Hiệp hội Chẩn đoán tiền sinh quốc tế (ISPD) và Hiệp hội Hệ Gen Y học Hoa Kỳ (ACMG) khuyến cáo thực hiện cho thai phụ.

Không chỉ vậy, theo nghị định 1807/QĐ-BYT mới ban hành của Bộ Y tế vào tháng 4/2020, xét nghiệm NIPT cũng vừa chính thức được đưa vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bào thai, và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy theo trường hợp cụ thể.

TS. BS. Lê Quang Thanh, Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ TP. HCM khẳng định: "Với xét nghiệm NIPT, chỉ cần lấy máu của người mẹ thôi là có thể phân tích, tìm ra được những bất thường, dị tật của em bé mà không cần phải đụng chạm đến thai nhi. Đó là một bước tiến vĩ đại của khoa học. Và rất may mắn, qua một quá trình phát triển về mặt kỹ thuật cũng như những yếu tố khác thì hiện nay, xét nghiệm NIPT đã rất dễ tiếp cận và gần như là trong tầm với của người dân".

Lưu ý mẹ bầu: Các xét nghiệm trên đây, kể cả xét nghiệm NIPT đều là xét nghiệm sàng lọc nên cũng phạm vi xét nghiệm và giới hạn nhất định. Khi các kết quả xét nghiệm là bất thường hay nguy cơ cao, điều đó không có nghĩa là em bé nhà bạn chắc chắn bị dị tật. Bạn chỉ được xếp vào nhóm thai phụ có nguy cơ cao và cần thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau,… để chẩn đoán xác định.