Đến tuần thứ 30 của thai kỳ, tôi mới phát hiện đa ối và thai đa dị tật phải đình chỉ ngay lập tức.
Hỏi:
Chào bác sĩ!
Em 27 tuổi và đã từng mang thai lần đầu. Ở tuần thai 12 của thai kỳ em có làm đầy đủ các xét nghiệm triple test và double test cho kết quả nguy cơ dị tật thấp. Trong suốt quá trình mang thai em đều đi khám thai định kỳ mỗi tháng một lần và kết quả đều cho biết thai nhi phát triển bình thường, không phát hiện gì bất thường hết.
Nhưng đến tuần 30 thì phát hiện đa ối kèm thai nhi đa dị tật và đã đình chỉ thai kỳ. Kết quả xét nghiệm máu cuống rốn thai là Trisomy18. Bác sĩ cho em hỏi trường hợp của em thì thai nhi dị tật như thế được biểu hiện ngay từ khi hình thành hay đến thời điểm đa ối mới được biểu hiện? Trisomy18 có phải do di truyền không hay một nguyên nhân nào khác? Lần mang thai tiếp theo liệu thai nhi có bị lặp lại như vậy không? Vợ chồng em nên cần chuẩn bị gì cho lần mang thai tiếp theo được an toàn?
hvgsha...@gmail.com
Trisomy18 là một rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. (Ảnh minh họa)
Trả lời:
Tất cả các trường hợp khi làm chẩn đoán trước sinh, dù tỷ lệ dị tật nguy cơ thấp thì không có nghĩa thai không mắc dị tật.
Trisomy 18, hay còn gọi là hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Do mắc phải các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử vong trước khi được sinh ra hoặc trong tháng đầu tiên sau sinh. Trẻ mắc hội chứng này thường chậm lớn sau khi sinh, nhẹ cân, có dị tật tim bẩm sinh và bất thường ở các cơ quan khác sau khi sinh, kèm theo hàng loạt các dị tật đặc trưng khác.
Nguyên nhân thai đa ối do bất thường về khả năng nuốt và nút của thai, hoặc thiểu ối do bất thường ở thận, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai. Biểu hiện các dị tật khác biểu hiện có thể khi hình thành chứ không phải khi đa ối mới phát hiện ra tuy nhiên các dị tất khác để phát hiện qua siêu âm hình thái nếu sớm cũng khó và đòi hỏi chuyên môn sâu như: dị tật phổi, dị tật tim, bất thường đầu mặt cổ...
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các nhiễm sắc thể (NST) không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm.
Mặt khác, hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. Một người không mắc bệnh có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa NST 18 và một NST khác, đây gọi là hiện tượng chuyển đoạn cân bằng, vì vật chất di truyền không bị thêm hay mất đi. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này.
Như vậy, ở lần mang thai sau chưa chắc bạn đã bị lặp lại vấn đề này. Chỉ cần khám tiền sản ban đầu để bác sĩ sản khoa kiểm tra tư vấn cụ thể hơn để dự phòng cho bạn đầy đủ. Và làm sàng lọc trước sinh tại trung tâm sàng lọc trước sinh.
|
Bác sĩ Trần Vũ Quang - Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Mời độc giả gửi thắc mắc, những câu hỏi liên quan đến vấn đề sinh sản, mang bầu, sau sinh về hòm thư babau@eva.vn để nhận được sự tư vấn chính xác nhất từ bác sĩ chuyên khoa. Những thắc mắc của quý độc giả về sẽ được các chuyên gia giải đáp vào 15h30 thứ 3, 5 và thứ 7 hàng tuần trên chuyên mục Bà Bầu - Eva.vn. Tham khảo một số bài tư vấn khác của bác sĩ Trần Vũ Quang: Mang thai 8 tuần, mẹ nghén nặng, sụt cân thì em bé có bị ảnh hưởng không? |
