Bé Nguyễn Lâm tên ở nhà là Tid 3 tuổi rưỡi bị mắc Pompe - căn bệnh khiến tim to gấp đôi người bình thường, lưỡi dày và hay lè ra ngay cả khi ngủ. Cơ miệng của con yếu không ngậm được hết nên mỗi khi uống sữa mẹ phải dùng xi lanh bơm vào miệng Tid.
Tid là con trai đầu lòng của vợ chồng chị Hoàng Thị Huyền Trang – Đan Phượng – Hà Nội, cậu bé hồn nhiên, luôn chạy nhảy liên hồi, hay ê a và rất lễ phép với người lớn. Thế nhưng, mỗi khi nhìn con cười và những bước đi không vững của con mọi người không khỏi xót xa.
Tid là 1 em bé thông minh và rất giỏi bắt chước
Tid là 1 em bé thông minh và rất giỏi bắt chước. 27, 28 tháng tuổi, Tid biết cầm bút. Con biết viết chữ O, biết vẽ bông hoa tặng mẹ. Đấy là sự phát triển mà nhiều người không thể tưởng tượng được nhưng căn bệnh hiếm lại đến và khiến bé, bố mẹ chật vật suốt 3 năm qua.
Tim to gấp đôi người bình thường, mẹ choáng váng khi biết con mắc bệnh hiếm
Ngày Tid chào đời cả gia đình và dòng tộc tự hào sung sướng. Em bé được sinh ra bình thường như bao bé sơ sinh khác, chỉ có điều Tid bị vàng da quá lâu, 3 tháng sau khi chào đời da hiện tượng vang da mới hết. Bác sĩ khám nói tình trạng của Tid không đáng lo ngại, cơ lực ổn và khá hoạt bát, không có biểu hiện rối loạn chuyển hóa.
Lúc 5 tháng tuổi, chị Trang thấy con trai xuất hiện nhiều dấu hiệu bất thường. Bé chậm lẫy, lưỡi dày và hay lè ra kể cả lúc ngủ. Bé có thể giao tiếp bằng mắt tốt vì mắt em bé rất sáng, thế nhưng mọi vận động lại rất hạn chế. Phát hiện con ho chảy nước mũi, chị Trang cho con uống lá húng chanh hấp và dùng cả siro ho vẫn không đỡ nên hai vợ chồng khăn gói đưa con vào bệnh viện khám.
Chị Trang nói, còn được cùng con lên bệnh viện là còn được hạnh phúc.
Sau thăm khám, bác sĩ phát hiện tim bé Tid to gấp đôi người bình thường, cơ tim giãn, cơ hoành giãn, men gan tăng, viêm tiểu phế quản. Em bé nguy cơ bị suy tim và phải đối mặt với tử thần. Ngày con nhập viện chị Trang vô cùng choáng váng khi tiếp tục nghe bác sĩ chẩn đoán con có thể mắc 1 trong 4 bệnh hiếm nguy hiểm.
Để xác định chính xác bệnh, bé Tid lại tiếp tục được lấy máu để xét nghiệm. 25 ngày sau chị Trang nhận được kết quả con bị Pompe, một bệnh lý di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase. Chị thất vọng tột cùng khi biết bệnh này hiếm gặp, thế giới cứ 10.000 người thì có 5 người mắc bệnh.
Đặc biệt, với căn bệnh hiếm này thì việc điều trị nhiều khó khăn và rất tốn kém, kinh phí điều trị thường lên đến 1,5 tỷ đồng mỗi năm. Vì kinh tế gia đình có nhiều khó khăn nên khi bé Tid nhập viện điều trị các bác sĩ dành nhiều quan tâm gấp rút làm hồ sơ của bệnh nhi gửi ra nước ngoài xin hãng dược tài trợ thuốc cho bé.
Chị Trang nhớ lại: “Suốt 3 năm qua bé Tid được truyền thuốc và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Trước khi vào viện điều trị, bé Tid vận động rất chậm. Nhập viện tiến hành truyền enzim, con bắt đầu có những chuyển biến vô cùng tích cực”.
Con rất đáng yêu, hồn nhiên nhưng lại mắc căn bệnh quái ác
Theo lời chị Trang, bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào (hay còn gọi là bệnh Pompe) - một căn bệnh mọi người thường gọi là "bệnh nhà giàu". Bệnh này đòi hỏi chế độ chăm sóc riêng, chi phí điều trị đắt đỏ, từ khi cùng con vào viện kinh tế của gia đình cũng cạn kiệt. Nhiều người nhìn vào gia đình chị và nói “Sao khổ thế!”.
“Mình nghĩ, không chỉ riêng gia đình mình mà bất kỳ gia đình nào có con bị bệnh hiếm, thì con mình, dù chỉ biết cười, dù chỉ biết chỉ tay hoặc chỉ nhìn bố mẹ, bất cứ hành động nào cũng là một điều diệu kỳ. Không còn đơn thuần là hạnh phúc nữa. Bởi vì, đối với mình, con còn được sống ngày nào chính là một điều hạnh phúc, thiêng liêng ngày đó” – chị Trang tâm sự.
Bố mẹ nghỉ hẳn việc để đưa con vào viện, mỗi lần truyền thuốc 100 triệu đồng
Chia sẻ về việc chăm sóc làm mẹ của một em bé kém may mắn, chị Trang cho hay, do cơ miệng của con yếu không ngậm được hết nên mỗi khi uống sữa phải dùng xi lanh bơm sữa vào miệng, lâu dần thành quen. Hai vợ chồng phải dặn nhau cho xi lanh ngang miệng rồi bơm để tránh sữa đi thẳng vào cổ họng con.
Đối với vợ chồng chị Trang, con còn được sống ngày nào chính là một điều hạnh phúc, thiêng liêng ngày đó
Mắc căn bệnh hiếm nên chi phí điều trị rất tốn kém, mặc dù không phải nằm viện nhưng một tháng 4 lần bé Tid cùng mẹ vào viện truyền thuốc, mỗi một lần là 100 triệu đồng. May mắn hiện giờ tiền thuốc vẫn được hãng dược tài trợ và bảo hiểm chi trả 30%.
Nhớ về những đêm dài thấp thỏm ôm con trong lo lắng, chị Trang một phần không dám chợp mắt, phần còn lại không ngủ được, nhiều hôm đang ngủ chị bật dậy đặt tay vào mũi của con xem con còn thở hay không. Trong suốt những tháng ngày dài đằng đẵng trên hành trình chữa bệnh có những lúc chị Trang tuyệt vọng vì tưởng mình không thể vượt qua những khó khăn. Thế nhưng mỗi khi nhớ đến ngày con 5 tháng tuổi giành giật sự sống từng phút một, thì không có một lý do gì để người làm bố làm mẹ như anh chị bỏ cuộc.
Nhận thấy việc điều trị bệnh và bên con lúc này quan trọng hơn bao giờ hết, bố Tid là cán bộ đo lường đã phải nghỉ hẳn việc ở nhà trông con, còn chị Trang cũng từ bỏ công việc dạy tiếng anh để dành nhiều thời gian chăm sóc con hơn.
Gia đình nhà bé Tid được cả hai bên nội ngoại hỗ trợ mà cuộc sống vẫn chật vật. Hai vợ chồng chị Trang đang muốn phát triển nghề làm đồ da thủ công để kiếm thêm thu nhập có tiền chữa bệnh cho con.
Bé Tid mắc bệnh, bố mẹ của bé đã phải nghỉ làm hẳn để có nhiều thời gian bên con hơn
Nếu những đứa trẻ cùng trang lứa với Tid hàng ngày đều đặn được đến lớp học thì bé Tid chỉ được ghé qua trường vào những giờ tan học. Bởi với Pompe - nhóm bệnh rối loạn dự trữ glycogen type II Tid có thể bị ngừng tim đột ngột nên không trường nào dám nhận.
So với nhiều em bé không may mắc bệnh hiếm thì bé Tid vẫn là bệnh nhi may mắn vì được phát hiện và điều trị sớm. Theo các chuyên gia y tế từ 2015 trở về trước đứa trẻ nào mắc bệnh pompe đều không thể sống quá 1 tuổi. Nếu hoạt động của enzyme bị rối loạn, glycogen sẽ được tích trữ trong các tế bào của cơ thể và gây thiệt hại chủ yếu đến các cơ bắp khiến bệnh nhân gặp rất nhiều khó khăn trong vận động, cũng như ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác trong cơ thể.
Được phát hiện và điều trị từ lúc 6 tháng tuổi đến nay đã Tid gần 4 tuổi, trải qua vô vàn lần truyền thuốc, hiện tiến triển của bé Tid đã ổn định, các cơ tim, vách tim đỡ dày và phì đại, vận động tốt hơn, lưỡi đỡ dày.
Mỗi lần Tid cùng mẹ lên viện truyền thuốc, nhìn con thay đổi từng ngày và hoạt bát hơn, gia đình và các thầy thuốc đều mừng thầm, nhưng với căn bệnh hiếm này sẽ chẳng ai có thể biết ngày mai sức khỏe bé Tid sẽ ra sao.
