Con ốm vặt liên tục, ai ngờ bệnh hiểm

Em nối anh mắc bệnh

9 tuổi, Hải cao khoảng 1m3 nhưng còi dí dị, nước da mai mái. Chị Mai Thị Thanh Lon (42 tuổi, mẹ bé) kể: Vợ chồng chị sinh được 3 người con, nhưng người con trai thứ hai (SN 2001) đã qua đời khi mới lên 8 tuổi vì chứng viêm phổi liên tục tái phát, nhiễm trùng toàn da. Từ khi Hải 2 tuổi, bé thường xuyên bị ho, viêm tai giữa, viêm phổi. Tháng nào cả nhà cũng gồng gánh đưa lên viện huyện ít nhất 3 lần. Nhưng cứ ngừng thuốc, ngừng tiêm bé lại tái phát bệnh.

Thấy con ốm đau dai dẳng, chữa mãi không khỏi, vợ chồng chị Lon đưa bé Hải đến Bệnh viện Đà Nẵng, nhưng “thủ phạm” khiến bé đau đớn, gia đình kiệt quệ vẫn chưa phát hiện ra. Phải rất nhiều lần chị đưa con vào Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) làm các xét nghiệm, gia đình mới được các bác sĩ giải thích, bé mắc hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh, một căn bệnh hiếm “hai nghìn người có một” (tỷ lệ mắc 1/2.000 trẻ sinh sống).

Tại buổi gặp mặt các bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát tại Việt Nam lần thứ nhất do Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức (ngày 3/12), có không ít bệnh nhi chỉ mới vài tháng tuổi. Ngồi không yên trong lòng bố, bé Vũ Phúc Kim Sơn (10 tháng tuổi, ở Hải Phòng) lí lắc đôi tay. Anh Vũ Phúc Kim Chung (31 tuổi, bố bé) tâm sự: Anh chị có hai người con, nhưng bé đầu không may qua đời từ lúc 1 tuổi vì bệnh viêm phổi, suy hô hấp. “Con đầu qua đời vì bệnh tật, đến lúc mang bầu cháu thứ hai, vợ chồng tôi được khuyên làm chẩn đoán, sàng lọc trước sinh. Khi vợ mang thai ở tuần thứ 17, vợ chồng tôi được thông báo phát hiện thai bị bất thường nhiễm sắc thể. Đau đớn hơn, chính tôi là người mang gene bệnh, nên dù có sinh thêm cháu nào nữa, con tôi cũng sẽ mang bệnh. Biết vậy, nhưng tôi quyết tâm giữ bé”, anh Chung trầm ngâm.

Sàng lọc trước sinh- việc làm rất nhân văn và cần thiết

PGS.TS Lê Thị Minh Hương – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp cho biết: Suy giảm miễn dịch là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn. Suy giảm miễn dịch được chia thành 2 loại: dạng tiên phát bẩm sinh (do gene) và dạng thứ phát do mắc phải (nhiễm HIV, suy dinh dưỡng nặng, dùng thuốc ức chế miễn dịch, xạ trị…). Hiện trên thế giới có hàng chục nghìn bệnh nhân phải sống chung với căn bệnh này.

PGS.TS Lê Thị Minh Hương cho hay: Trước đây, các bệnh viện ở nước ta thường bỏ sót các bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát, mà chủ yếu là chẩn đoán nhiễm trùng do  virus, vi khuẩn, ký sinh trùng. Khoảng 5 năm trở lại đây, với những tiến bộ của y học, chúng ta đã bắt đầu phát hiện ra được bệnh. Trên thế giới, hiện có khoảng 300 bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh đã được xác định, chủ yếu là các bệnh về gene. Còn tại Việt Nam chỉ mới phát hiện được một số bệnh, chia làm 4 nhóm, phổ biến nhất là nhóm trẻ sinh ra hay bị nhiễm khuẩn, tái nhiễm, phải truyền chế phẩm bù nhiễm khuẩn. “Đặc biệt, khoảng 2 năm gần đây, Bệnh viện Nhi Trung ương đã phát hiện ra khoảng hơn 200 bệnh nhân mắc nhóm suy giảm miễn dịch tiên phát kết hợp. Đây là nhóm bệnh cực kỳ nguy hiểm vì người khác mắc bệnh gì là bệnh nhân đó nhiễm bệnh đấy, cứ hết kháng sinh lại tái phát. Muốn điều trị được, bệnh nhân phải ghép tế bào gốc (ghép tủy xương), nhưng chi phí điều trị rất đắt đỏ. Nhiều gia đình không theo được đành phải bỏ cuộc”, PGS.TS Lê Thị Minh Hương chia sẻ.

PGS.TS Lê Thị Minh Hương cho biết thêm: Trước đây, Bệnh viện Nhi Trung ương phát hiện ra những ca suy giảm miễn dịch bẩm sinh tiên phát đầu tiên ở khoa Hô hấp. Lúc đó, có những bệnh nhi đến khám có các biểu hiện lạ như tưa lưỡi mọc đi mọc lại, sốt, nhiễm khuẩn liên tục tới 10 lần/tháng. Thậm chí, có gia đình ở miền núi, sinh 7-8 đứa con nhưng các cháu cứ viêm phổi từ 1-2 tháng lại tử vong, rất đau đớn. Qua điều tra tiền sử gia đình, phát hiện bất thường nhiễm sắc thể. Đặc biệt một số thể bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh cứ tiêm một số vaccine vào là bệnh phát ra. Hiện, Bệnh viện Nhi Trung ương có khoảng 100 trẻ mắc bệnh này đang được quản lý, điều trị.

PGS.TS Lê Thị Minh Hương cho biết, ở nước ta hiện nay chỉ mới có Bệnh viện Nhi Trung ương có khả năng phát hiện ra một số ca phức tạp trên cơ sở phân tích được gene, tuy nhiên, một số loại vẫn phải gửi đi nước ngoài. Nếu phát hiện sớm và điều trị đúng theo phác đồ, bệnh nhân có thể có cuộc sống lâu dài, học tập, lao động bình thường.

GS.TS Nguyễn Công Khanh, Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam cho biết: “Hệ thống miễn dịch có vai trò quan trọng để phòng, chống các tác nhân gây bệnh. Những năm đầu đời, hệ thống miễn dịch của trẻ chưa hoàn chỉnh nên hay mắc nhiễm trùng. Trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh là thể bệnh rất đặc biệt vì trẻ sẽ rất dễ bị mắc các bệnh nhiễm trùng, thường xuyên tái phát và khi mắc bệnh thì các cháu thường mắc bệnh nặng hơn so với các trẻ bình thường”.

Theo các chuyên gia, bệnh này phải điều trị lâu dài, suốt đời, khó khăn, tốn kém, rất cần sự quan tâm, chung tay chia sẻ của cộng đồng.