Mắc căn bệnh bẩm sinh hiếm gặp, hình ảnh lúc chào đời của bé gái này đã khiến ngay cả các bác sĩ cũng vô cùng kinh ngạc.
Truyền thông địa phương đưa tin, hôm 16/6 vừa qua, một bé gái kỳ lạ đã chào đời tại làng Sakla, thuộc thành phố Sironj Tehsil, khu Vidisha, bang Madhya Pradesh, Ấn Độ. Bé gái sơ sinh không hề có cả 2 tay lẫn 2 chân.
Được biết, bé gái này được xác định đã mắc phải một loại rối loạn di truyền bẩm sinh hiếm gặp có tên Hội chứng Tetra-Amelia, với biểu hiện điển hình là sự biến mất của cả 4 chi. Sự thật này đã khiến các bác sĩ vô cùng kinh ngạc và gia đình em bé vô cùng sốc cũng như đau lòng.
Trong đoạn clip được đăng tải trên truyền thông xã hội, bé gái đang được người mẹ bế trên tay. Em bé được đặt nằm trong một tấm chăn, hoàn toàn không có chân tay, khiến nhiều người cảm thấy sợ hãi và thương xót.
Bác sĩ Suresh Aggarwal, bác sĩ nhi khoa tại Bệnh viện Rajiv Gandhi Smriti, thuộc thành phố Sironj Tehsil, nơi bé gái trên chào đời, cho biết ngoài việc không có tay chân thì sức khỏe của bé gái trên hoàn toàn khỏe mạnh, ổn định.
Hội chứng Tetra-Amelia là một rối loạn di truyền do đột biến gen WNT3 và cực kỳ hiếm xảy ra. Theo tiến sĩ, bác sĩ nhi khoa Prabhakar Tiwari, hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến một trong số 100.000 ca sinh trên thế giới. Trong sự nghiệp làm việc của ông, đây cũng là lần đầu tiên ông gặp trường hợp này.
Một nghiên cứu năm 2011 của Tiến sĩ Eva Bermejo-Sanchez, thuộc Trung tâm nghiên cứu về dị tật bẩm sinh (CIAC) tại Viện nghiên cứu Saluto Carlos III (Tây Ban Nha) cho thấy hội chứng Tetra-Amelia xảy ra ở khoảng một trong số 71.000 ca mang thai.
Trong một số trường hợp, phổi của những em bé mắc hội chứng Tetra-Amelia có thể không được phát triển đầy đủ, khiến cản trở đường hô hấp, thậm chí không thể thở, vô cùng nguy hiểm tới tính mạng. Trong trường hợp của bé gái trên, các chuyên gia và bác sĩ quyết định sẽ kiểm tra và đánh giá thêm để xem xét độ phát triển của các cơ quan nội tạng.
Trên thế giới, không có nhiều trường hợp người mắc hội chứng Tetra-Amelia được ghi nhận. Một trong số những người nổi tiếng nhất mắc phải dị tật này phải nhắc đến Nicholas James Vujicic, hay con được biết đến với cái tên Nick Vujicic. Sinh ra không có cả 4 chi nhưng người đàn ông này vẫn quyết tâm vượt lên số phận, trở thành một nhà diễn giả. Nick Vujicic hiện 38 tuổi, đã kết hôn và có 4 người con, là tác giả của một số quyển sách nổi tiếng, đã đi 44 quốc gia khác nhau trên thế giới để truyền cảm hứng cho hàng triệu người.
