Siêu âm, triple test, chọc dò ối… là những cách giúp mẹ phát hiện dị tật thai nhi chính xác nhất.
Thai nhi bất thường là điều chẳng mẹ nào muốn, tuy nhiên chúng ta không có quyền quyết định được việc này. Nguyên nhân thai nhi bị dị tật có rất nhiều như môi trường ô nhiễm, di truyền, tuổi tác của bố mẹ… Y học hiện đại có rất nhiều cách để giúp cha mẹ nhận biết sớm em bé bị bất thường, từ đó cá bác sĩ sẽ đưa ra những hướng điều trị phù hợp nhất.
Những dị tật có thể được phát hiện sớm
Bất thường về nhiễm sắc thể: Đây là những bất thường về di truyền (bệnh Down, hội chứng Turner...), những bất thường này thường để lại những hậu quả nặng nề cho cuộc sống sau này của đứa trẻ, hiện nay để phát hiện những bất thường này cần phải làm rất nhiều xét nghiệm sàng lọc như siêu âm sớm (đo độ dày da gáy thai lúc 12-14 tuần), xét nghiệm về máu (double tests, triple tests...), chọc dò nước ối...
Bất thường về hệ thần kinh thai: Nhiều dị tật liên quan đến hệ thần kinh, có những dị tật có thể phát hiện được sớm trong 3 tháng đầu (thai vô sọ, não úng thủy, não lộn ngoài...); có những dị tật phát hiện muộn hơn như não nhỏ, bất thường về cấu trúc não. Các dị tật này có thể phát hiện được trong 3 tháng giữa của thai kỳ bằng siêu âm, xét nghiệm máu, chụp cộng hưởng từ.
Bất thường về hệ tim mạch: Chiếm tỷ lệ 0,4 - 0,8% trẻ đẻ ra, thường được phát hiện vào 3 tháng giữa thời kỳ mang thai. Các dị tật về tim thường có tính chất gia đình, vì vậy cần phải có thăm khám kỹ đối với những người có tiền sử gia đình và bản thân mắc bệnh. Những bệnh thường gặp là thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch, đảo gốc động mạch...
Ngoài ra còn có thể phát hiện được rất nhiều các dị tật ở các cơ quan khác thông qua thăm khám và các sàng lọc trước sinh.
Siêu âm, triple test, chọc dò ối… là những cách giúp mẹ phát hiện dị tật thai nhi chính xác nhất. (ảnh minh họa)
Những cách phát hiện dị tật sớm ở thai nhi
Siêu âm
Sàng lọc bằng siêu âm được thực hiện ít nhất ba lần trong 9 tháng mang thai đó là: Lần đầu: tuổi thai từ 11 - 13 tuần; Lần 2: tuổi thai từ 18 - 22 tuần; Lần 3: tuổi thai từ 28 - 32 tuần. Tốt hơn cả là dùng máy siêu âm ba chiều.
Với ba lần làm siêu âm chẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, đảo ngược phủ tạng, thoát vị cơ hoành, não úng thủy, thoát vị rốn, thoát vị bàng quang, sứt môi, tay chân khoèo, chi báo biển (do thalidomit). Làm siêu âm với tuổi thai 13 tuần trở đi, nếu thấy lớp da vùng gáy dày hơn bình thường có thể nghĩ đến thai nhi bị hội chứng Down (tất nhiên cần làm thêm các xét nghiệm về sinh hóa và nhiễm sắc đồ mới có thể khẳng định chắc chắn).
Xét nghiệm máu
Đo nồng độ 1 số chất trong máu có thể giúp xác định nguy cơ thai bị dị tật như thai vô sọ, hội chứng Down, nứt đốt sống, bất thường nhiễm sắc thể và 1 số các rối loạn về di truyền. Có 2 xét nghiệm tầm soát phổ biến là Double Test được thực hiện ở quý 1 và Triple Test được làm vào quý 2 của thai kỳ.
Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó kết hợp tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông đo bằng siêu âm,… để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edwards hoặc Patau của thai từ 11 tuần đến 13 tuần tuổi. Các chất hóa sinh nêu trên do thai nhi sản xuất, xuất hiện ở máu mẹ. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể, nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.
Tuy nhiên, xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao, cần phải tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán. Nếu thai có nguy cơ dị tật ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý 2 thai kỳ để đánh giá rõ ràng hơn.
Được thực hiện từ tuần thứ 14 – 22 của thai kỳ, Triple test sử dụng máu mẹ để đo mức độ của 3 chất trong huyết thanh gồm AFP, hCG và Estriol. Nếu nồng độ AFP tăng gợi ý thai có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down, Edwards hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Mặc dù vậy, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.
Chọc dò ối
Chọc dò ối thường được chỉ định ở thai phụ trên 35 tuổi để ước lượng nguy cơ thai bị Down, hoặc với những trường hợp test sàng lọc huyết thanh dương tính, siêu âm phát hiện tăng khoảng sáng sau gáy, mẹ có tiền sử đẻ thai bất thường v.v… , thực hiện ở tuần thai 16 – 18. Bác sĩ sẽ tiêm thuốc tê vào thành bụng của thai phụ rồi đưa kim vào trong túi ối theo hướng dẫn của siêu âm. Khoảng 14g nước ối được lấy ra để phân tích về di truyền.
Chọc dò ối có thể cho kết quả chẩn đoán các nguy cơ ở thai nhi như thai bị Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hoán nang, Tay – Sachs và các bệnh tương tự. Chọc dò ối còn cho phép bác sĩ đo lường mức độ alpha-fetoprotein trong nước ối để xem xét liệu thai nhi có các vấn đề về não hay khuyết tật cột sống hay không. Kết quả từ chọc dò ối trong trường hợp này đáng tin cậy hơn so với xét nghiệm máu ở mẹ.
Dù độ chính xác ở chọc dò ối khá cao, khoảng 99,4%, nhưng đây là 1 xét nghiệm xâm lấn nên có thể ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi. Theo thống kê, nguy cơ sẩy thai từ phương pháp này là khoảng 1/200 và có khoảng 1% bé sẽ bị khó thở sau khi chọc ối. Ngoài ra, một số thai phụ cũng cảm thấy đau nhức trong 1 – 2 giờ sau khi thực hiện thủ thuật này, khoảng 1 – 2 % chị em bị rò rỉ máu hoặc nước ối ở âm đạo…
Dù độ chính xác ở chọc dò ối khá cao, khoảng 99,4%, nhưng đây là 1 xét nghiệm xâm lấn nên có thể ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi. (ảnh minh họa)
Sinh thiết gai nhau (CVS)
Gai nhau, giống như ngón tay mọc ra từ bờ màng đệm, giống với thai nhi về mặt gien. Nó phát triển sớm trước khi có nước ối, vì thế xét nghiệm một mẫu nhau sẽ cho nhiều thông tin về bé trước khi chọc dò nước ối. Sinh thiết gai nhau có thể dùng để chẩn đoán thai nhi bị hội chứng Down, có bất thường về huyết sắc tố, bị bệnh hồng cầu liềm, bệnh thiếu máu vùng biển, bệnh do bất thường gien như xơ nang, bệnh ưa chảy máu, chứng co giật Huntington và teo cơ v.v…
Sinh thiết gai nhau có ưu điểm là thời gian cho kết quả sớm hơn so với chọc dò ối, nhờ đó giảm căng thăng tâm lý cho cả hai vợ chồng. Nếu thai được khẳng định là bất thường thì can thiệp đình chỉ thai kỳ cũng đơn giản hơn do tuổi thai còn nhỏ. Ngoài ra, CVS còn cho phép bác sĩ điều trị sớm cho thai nhi trước khi sinh, ví dụ thai phụ có thể dùng corticosteroid để ngăn chặn các đặc điểm nam tính phát triển trong bào thai nữ do rối loạn di truyền làm tuyến thượng thận mở rộng dẫn đến sản xuất quá nhiều hormone nam.
CVS được tiến hành dưới sự trợ giúp của siêu âm, thường giữa tuần 10 – 12 của thai kỳ trước khi túi ối đầy nước và có thể dùng 2 đường: xuyên qua tử cung hoặc qua thành bụng. Một số thai phụ thực hiện CVS qua tử cung có thể thấy khó chịu, trong khi lấy mẫu màng nhau qua thành bụng làm vài mẹ bầu hơi đau phía trên bụng 1 – 2 giờ sau đó. Rủi ro hàng đầu của lấy mẫu màng nhau là sẩy thai, với tỷ lệ 1/500.
Chọc dò cuống rốn (lấy mẫu tĩnh mạch rốn)
Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, 1 đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng và tử cung để vào mạch máu trong dây rốn, khoảng 1cm từ chỗ lá nhau. Một lượng máu nhỏ được lấy ra để xét nghiệm và cho kết quả chẩn đoán trong các trường hợp nghi ngờ thai nhi bị thiếu máu, bị nhiễm bệnh sởi, toxoplasma, mụn rộp hoặc chậm phát triển. Nguy cơ xảy ra cho thai nhi khi thực hiện phương pháp này khá cao, từ 1 – 2%.
Phòng tránh những dị tật này bằng cách nào?
Theo thống kê, tỷ lệ thai mắc các dị tật chiếm khoảng 2-3% các trường hợp trẻ đẻ ra, tuy nhiên phần lớn là các dị tật có thể điều trị được (sứt môi, hở hàm ếch, một số dị tật về tim, hệ tiêu hóa, xương khớp...). Với sự phát triển của khoa học ngày nay chúng ta có thể phát hiện được nhiều dị tật rất sớm từ khi tuổi thai còn nhỏ và có thể điều trị được một số dị tật mà trước đây không can thiệp được. Điều này có thể giúp cho các thầy thuốc quyết định sớm cách xử trí đúng đắn để giảm thiểu các tai biến cho mẹ và con. Những phụ nữ trước khi chuẩn bị mang thai cần đi khám sức khỏe toàn diện, điều trị dứt điểm những bệnh đang mắc, cần được theo dõi chặt chẽ những bệnh mạn tính như tim mạch, hen, dị ứng... trong suốt quá trình mang thai và sau sinh.
Nên tiêm phòng những loại bệnh dễ gây dị tật thai nhi như cúm, thủy đậu, rubella 3 tháng trước khi có thai. Trong thời gian có thai cần định kỳ kiểm tra sức khỏe thai nghén, nếu phát hiện những bất thường sẽ được tư vấn, nếu dị tật có thể điều trị được thì sau khi sinh cần đưa trẻ đến các trung tâm phẫu thuật nhi để được điều trị sớm.
Bà mẹ cũng cần ăn uống đầy đủ dưỡng chất, có chế độ nghỉ ngơi hợp lý, tránh lao động quá sức, tránh stress trong suốt thời gian trước và trong khi mang thai.
