Khi đi siêu âm đo độ mờ da gáy, mẹ bầu 38 tuần được kết luận độ mờ da gáy dày nên rất lo lắng và phải thực hiện nhiều xét nghiệm xâm lấn.
Mẹ bầu 38 tuổi làm thụ tinh ống nghiệm và mang song thai 2 bánh rau 2 buồng ối. Vào thời điểm khi thai được 12 tuần, mẹ bầu này đã đến viện khám sàng lọc. Qua thăm khám, bác sĩ Sơn ghi nhận 1 thai có độ mờ da gáy bình thường 1mm, nhưng 1 thai có độ mờ da gáy dày 5.5mm đi kèm với bất sản ống tĩnh mạch.
"Chúng ta biết rằng nếu thai nhi có độ mờ da gáy dày, còn thêm bất sản ống tĩnh mạch là những dấu hiệu mạnh cho thấy em bé có thể phải đối mặt với các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và đột biến gene", bác sĩ Sơn Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec, Hà Nội nhận xét.
Ở thời điểm 3 tháng, 2 bé phát triển ổn định. (Ảnh: BSCC)
Thai phụ sau đó được thực hiện xét nghiệm xâm lấn tìm bất thường nhiễm sắc thể và gene. Tuy nhiên may mắn kết quả trả về hoàn toàn bình thường. Qua những kết quả siêu âm theo dõi thời gian sau đó, không ghi nhận thêm bất thường nào khác.
Được biết, mẹ bầu 38 tuổi này đã được mổ lấy thai ở tuần thứ 37. Hai em bé sinh ra khoẻ mạnh với cân nặng đều 2,5kg. Hiện tại ở thời điểm 3 tháng, 2 bé phát triển ổn định.
Chia sẻ về trường hợp sản phụ trên, bác sĩ Võ Tá Sơn khẳng định độ mờ da gáy (NT) là một chỉ số quan trọng, được sử dụng nhiều trong sàng lọc dị tật thai nhi trong quý 1 thai kỳ cho các mẹ bầu.
Độ mờ da gáy có thể liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (ví dụ hội chứng Down), bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (ví dụ hội chứng mất đoạn 22q11.2), đột biến gene (ví dụ hội chứng Noonan) và nhiều nhóm nguyên nhân khác.
Độ mờ da gáy dày cũng có thể gặp ở các trường hợp thai nhi sinh ra hoàn toàn bình thường. Với nhóm NT từ 3.5 - 4.4 mm cơ hội em bé sinh ra bình thường là trên 90%. Cơ hội này sẽ giảm đi khi NT tăng càng cao. Với NT >= 6.5mm chỉ còn có khoảng 20% cơ hội em bé sinh ra bình thường.
“Thực tế, nhiều mẹ bầu đo độ mờ da gáy dày nhưng em bé sinh ra vẫn bình thường. Nguyên nhân là do NT dày chỉ làm tăng nguy cơ thai có bất thường, chứ không phải luôn luôn bất thường. Do đó cần siêu âm và xét nghiệm kỹ để phát hiện các trường hợp bất thường. Các bất thường hay gặp đi kèm với độ mờ da gáy dày bao gồm bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down...), đột biến gene (hội chứng Noonan…)...”, bác sĩ Sơn chia sẻ.
Vị chuyên gia hàng đầu về y học bào thai này cũng khuyến cáo, để đo chính xác độ mờ da gáy cho thai nhi, phòng ngừa nguy cơ bị các hội chứng bệnh nguy hiểm do NT gây nên thì các mẹ bầu cần đi khám sàng lọc cẩn thận mốc 11-14 tuần. Bác sĩ siêu âm cần phải có chứng chỉ đo NT của tổ chức Y học bào thai FMF UK.
Bác sĩ Võ Tá Sơn - Chuyên gia về y học bào thai. (Ảnh: BSCC)
Ngoài siêu âm hình thái chi tiết sớm để loại trừ các bất thường hình thái kèm theo, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm xâm lấn (sinh thiết gai rau hoặc chọc ối) tìm bất thường số lượng/cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến gene.
“Tại thời điểm 20 tuần, kết quả siêu âm hình thái và xét nghiệm di truyền bình thường giúp trấn an các mẹ bầu đang lo lắng thai nhi có độ mờ da gáy dày rất khả quan khi không có bất thường khác đi kèm, cơ hội em bé sẽ bình thường sau sinh lên tới 98%”, bác sĩ Sơn nói.
Bác sĩ CKI Nguyễn Trọng Hùng, Tốt nghiệp chuyên ngành sản phụ khoa Đại học Y Hà Nội cũng cho rằng, có rất nhiều mẹ bầu hiểu lầm về độ mờ da gáy. Không phải độ mờ da gáy dày (thường lấy mức lớn hơn 3,5mm được tính là dày) là thai chắc chắn bị dị tật. Với mức của mẹ bầu trên, độ mờ da dáy 5,5mm thì tỷ lệ thai bình thường là 45-50%. Tỷ lệ này sẽ giảm xuống nếu đi kèm với các dị tật khác (bất sản ống tĩnh mạch cũng là chi tiết tăng tỷ lệ thai bất thường).
Vậy khi siêu âm thấy độ mờ da gáy dày, theo bác sũ Hùng, mẹ bà bầu nên phải thực hiện các lưu ý sau:
- Siêu âm chi tiết để tìm xem có thêm hình ảnh bất thường ngoài độ mờ da gáy hay không?
- Khi độ mờ da gáy trên 3,5mm thì không có chỉ định xét nghiệm NIPT hay Double test để sàng lọc dị tật thai.
- Sinh thiết gai rau (thực hiện thời điểm 11-14 tuần) hoặc chọc ối (16 tuần) để tìm nguyên nhân bất thường gen.
- Nếu sau khi sinh thiết gai rau hay chọc ối không phát hiện bất thường, tiếp tục siêu âm hình thái chi tiết các mốc quan trọng như 16 tuần, 22 tuần và sau sinh. Theo 1 số thống kê, nếu siêu âm hình thái mốc 20-22 tuần bình thường thì có đến 98% trẻ bình thường sau sinh.
“Như đã nói ở trên, độ mờ da gáy không đại diện cho 1 bệnh lý cụ thể mà còn có thể liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể (Down..) , đơn gen (Noonan…) hay bệnh lý tim bẩm sinh. Và những bệnh lý hay hội chứng trên không phải lúc nào cũng có thể phát hiện được ở 3 tháng đầu. Vì vậy mẹ bầu chưa thể yên tâm được khi sau 14 tuần độ mờ da gáy trở về bình thường mà nên theo hướng dẫn trên để khảo sát thai nhi chính xác hơn”, bác sĩ Hùng khuyến cáo.
Bác sĩ CKI Nguyễn Trọng Hùng bên cặp vợ chồng hiếm muộn nay đã có con. (Ảnh: BSCC)
Cũng theo chuyên gia trong lĩnh vực sản phụ khoa này, để phòng ngừa dị tật, mỗi mẹ bầu nên:
- Đánh giá di truyền nếu trong gia đình của bạn hoặc của đối tác có tiền sử về dị tật di truyền, nên xem xét việc thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi có kế hoạch sinh con. Kết quả xét nghiệm sẽ cung cấp thông tin quan trọng về nguy cơ dị tật và giúp bác sĩ tư vấn về cách quản lý thai kỳ và sinh con.
- Kiểm tra sức khỏe trước khi mang thai đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của thai nhi. Nếu có bất kỳ vấn đề nào như tiểu đường, viêm thận, nhiễm trùng, béo phì hoặc vấn đề về thần kinh, nó có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Phụ nữ nên thực hiện kiểm tra sức khỏe tổng quát trước khi mang thai và nếu có bất kỳ vấn đề nào nên được chữa trị hoặc được theo dõi bởi bác sĩ trong suốt thai kỳ.
- Bổ sung axit folic từ sớm vì axit folic được biết đến là một chất giúp giảm nguy cơ dị tật di truyền. Bạn có thể bổ sung axit folic thông qua việc uống thuốc hoặc qua các thực phẩm tự nhiên như bắp cải, hạt hướng dương, đậu cô ve, bơ, trứng và măng tây.
- Tiêm phòng trước khi mang thai giúp đảm bảo thai phụ không bị nhiễm các bệnh lý nguy hiểm có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Các loại vắc xin tiêm phòng trước khi mang thai bao gồm vắc xin cúm, viêm gan B, thủy đậu, sởi, quai bị, và rubella. Hãy nhớ tiêm phòng từ 3-6 tháng trước khi có ý định mang thai.
- Tránh sử dụng chất kích thích như rượu và thuốc lá vì có thể gây hại cho sức khỏe của thai phụ và thai nhi nếu sử dụng quá mức.
- Phụ nữ mang thai nên tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại, bao gồm cả các chất tẩy rửa trong gia đình. Nếu bạn làm việc trong môi trường chứa nhiều hóa chất độc hại, hãy luôn đảm bảo sử dụng đồ bảo hộ như găng tay, khẩu trang, và mặt nạ phòng độc để bảo vệ bản thân.
- Ngoài ra, tránh tiếp xúc với động vật như chó và mèo vì chúng thường có thể chứa các vi khuẩn gây bệnh.
- Thực hiện kiểm tra thai định kỳ giúp bác sĩ theo dõi sự phát triển của thai nhi và sớm phát hiện các dị tật bẩm sinh nếu có. Siêu âm thai cũng có thể sử dụng để phát hiện các vấn đề về thai nhi sớm. Hãy luôn tuân thủ đúng liều lượng và loại thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ và tránh sử dụng thuốc không được chỉ định có thể gây hại cho thai nhi.
