Gần 20 năm làm việc trong ngành xét nghiệm di truyền hay còn được gọi là xét nghiệm ADN, bác sĩ Đặng Á Quân thường nghe mọi người hỏi: "Đây có phải là con của tôi không?" Nhưng đáng tiếc 1/3 trường hợp đến kiểm tra đều cho kết quả: "Không".
Bác sĩ Đặng Á Quân là một trong những thế hệ bác sĩ làm xét nghiệm ADN đầu tiên ở Trung Quốc. 16 năm trước, cô chuyển từ ngành pháp y sang lĩnh vực xét nghiệm quan hệ cha con, điều vẫn còn xa lạ với người Trung Quốc thời bấy giờ.
Xét nghiệm di truyền hay còn được gọi là xét nghiệm ADN là một loại xét nghiệm y tế nhằm xác định những thay đổi về nhiễm sắc thể, gen hoặc protein. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc loại trừ bệnh di truyền, giúp xác định một người có nguy cơ phát triển, khả năng truyền bệnh rối loạn di truyền cho thế hệ sau, xác định ADN huyết thống.
Trong vài năm qua, bác sĩ Á Quân đã tiến hành hơn 100.000 xét nghiệm quan hệ huyết thống. Gần 20 năm làm việc trong ngành, câu hỏi cô nghe thấy thường xuyên nhất là: "Đây có phải là con của tôi không?"
Thật không may, một phần ba câu trả lời là: "Không."
Điều này cũng khiến cô chứng kiến vô số gia đình cãi nhau và tan vỡ và khiến bác sĩ Á Quân cũng dần quen với sự phản bội, dối trá.
Bác sĩ Đặng Á Quân là một trong những thế hệ bác sĩ làm xét nghiệm ADN đầu tiên ở Trung Quốc.
Những điều kỳ lạ: Cặp sinh đôi khác cha, ông nội là cha của cháu
Trong 16 năm qua, hàng chục ngàn người đã vào trung tâm thẩm định. Vì nghề này, từ lâu cô đã quá quen trước những điều kỳ quái. Cô thường nói: "Chỉ có bạn không thể nghĩ rằng điều này có thể xảy ra, còn ở đây không có gì là không thể."
Một người cha đưa con gái sinh đôi tới để nhận dạng, kết quả khi ấy gây sốc cho tất cả mọi người. Một trong 2 đứa trẻ song sinh không phải là con của người đàn ông. Người vợ đã có quan hệ với chồng và một người đàn ông khác trong một thời gian ngắn. Thật trùng hợp, người mẹ này đã sản xuất ra hai quả trứng trong tháng đó, và sau đó thụ thai hai quả trứng riêng biệt.
Có những trường hợp dù rất hiếm nhưng cũng đã xảy ra như cặp sinh đôi khác cha.
Một trường hợp khác tuy không kỳ lạ nhưng lại khiến bác sĩ Á Quân nhận ra được một số điều trong cuộc đời rằng đôi khi những gì một người thể hiện ra bên ngoài chưa chắc đã là sự thật.
Vào sáng sớm năm 2016, bác sĩ Á Quân có tiếp nhận một gia đình gồm ông nội, con trai, con dâu và cháu trai tới làm xét nghiệm quan hệ cha con. Bởi vì người con trai bị chậm phát triển trí tuệ nhưng cháu trai của ông lại hoàn toàn bình thường nên đã có rất nhiều lời đồn đại về gia đình này.
Người ông nói: “Mọi người trong làng đều bảo cháu trai của tôi rất giống tôi, chứng tỏ nó là con tôi. Bây giờ tôi muốn xét nghiệm để chứng minh rằng thằng bé là cháu tôi chứ không phải con tôi để họ bớt bàn tàn.”
Trước lời khẳng định chắc nịch của người ông, bác sĩ Á Quân đã tiến hành xét nghiệm cho 2 ông cháu. Tuy nhiên kết quả cuối cùng, đứa trẻ thực sự là con của ông nội và con dâu. Bác sĩ khi ấy thực sự rất bất ngờ. “Trên thực tế, ban đầu chúng tôi tin vào những gì ông nội nói và chúng tôi hy vọng sẽ đưa ra một đánh giá như vậy để giúp ông. Nhưng kết quả đánh giá cuối cùng lại khác hoàn toàn và chúng tôi chỉ tin vào bằng chứng", bác sĩ Á Quân nói.
Sau sự việc đó, bác sĩ Á Quân không hiểu tại sao một số người rõ ràng đã làm điều gì đó đáng xấu hổ nhưng vẫn cố hành động cố chấp để che đậy sự thật.
"Vị khách" đầu tiên và mục đích của những người đến xét nghiệm huyết thống
Vào tháng 10/2003, bác sĩ Á Quân đã tiếp nhận "khách hàng" đầu tiên trong sự nghiệp. Đó là một phụ nữ ở độ tuổi 30 và đã hy vọng có con trong nhiều năm. Nhưng khi đứa trẻ xuất hiện, nó đã khiến cuộc sống của cô đầy khủng hoảng.
Hóa ra trong thời kỳ rụng trứng, người phụ nữ sau khi quan hệ với chồng vào ngày đầu tiên thì hôm sau đã xảy ra tình một đêm với đồng nghiệp khi cả 2 đi công tác. Sau đó một thời gian, người phụ nữ phát hiện có thai. Vì thai chỉ mới hơn 2 tháng tuổi và thai nhi chưa hình thành nên việc lấy mẫu DNA rất khó khăn.
Mặc dù bác sĩ Á Quân đã cố gắng nhiều lần nhưng vẫn không thể xác định được cha ruột của đứa trẻ. Người phụ nữ hỏi bác sĩ Quân: "Tôi nên làm gì?"
- "Cô có thật sự muốn đứa trẻ này?"
- "Tôi muốn."
- "Bất kể cha của đứa trẻ là ai, nếu cô bỏ nó, có thể sẽ không có cơ hội mang thai trong tương lai."
- "Tôi sẽ suy nghĩ thêm."
Ba ngày sau, người phụ nữ gọi điện cho bác sĩ Á Quân thông báo cô đã bỏ đứa trẻ. Cô ấy nói rằng chồng cô ấy rất tốt nên cô ấy không thể để mình gặp rắc rối. Cô sợ rằng có một phần khả năng đứa trẻ không phải con của chồng.
Cho đến tận bây giờ, bác sĩ Á Quân vẫn tự hỏi cuộc sống của người phụ nữ đó giờ ra sao, cô ấy đối mặt với gia đình như thế nào và liệu đã có một đứa con của hai vợ chồng hay chưa.
Trong cuốn nhật ký của mình, bác sĩ Á Quân có viết một đoạn nói về mục đích của những người tìm đến cô: "Hầu hết trong số họ muốn biết liệu suốt thời gian qua đứa trẻ mà họ nuôi dưỡng có phải con ruột của mình. Một số người lại muốn biết liệu có cơ hội nào cứu vớt gia đình sau những lần họ ngoại tình. Một số phụ nữ muốn khẳng định sự chung thủy của mình nên phải dùng đến xét nghiệm quan hệ cha con, một số người lại muốn tìm ra ai là cha của con mình,... tất cả họ đều có những vướng mắc kỳ lạ và phức tạp và đều trông chờ mọi chuyện được giải quyết vào tờ giấy kết quả xét nghiệm."
Lựa chọn giữa sự thật và hạnh phúc gia đình
Bác sĩ Á Quân cũng chia sẻ ở Trung tâm nhận dạng pháp y Bắc Kinh của họ có một phòng tiếp tân nhỏ. Mỗi khi có ai đó gõ cửa căn phòng này, cô biết rằng có thể sẽ có một vở bi hài kịch của một ai đó muốn dàn dựng lại số phận cuộc đời.
Vào tháng 8/2005, một cặp nam nữ đã đưa một đứa trẻ đến trung tâm thẩm định. Kết quả cho thấy đứa trẻ là con của người đàn ông.
Ngay khi nhận kết quả, người phụ nữ ngã quỵ và bật khóc. Hóa ra người đàn ông đi cùng là người yêu cũ của người phụ nữ. Vì người chồng của cô sắp đến làm xét nghiệm quan hệ cha con vào tuần tới, người phụ nữ đã lén đưa người yêu cũ đi thẩm định trước.
Người phụ nữ nói rằng cô có mối quan hệ tốt với chồng. Đứa trẻ này chỉ là một "sự cố" từ 7 hay 8 năm trước. Cô yêu cầu bác sĩ Á Quân đưa cho chồng cô kết quả giả nếu anh đến kiểm tra. Với lương tâm của một người làm trong nghề, bác sĩ Á Quân đã không hứa hẹn gì với cô.
Người phụ nữ khi đó liên tục gào khóc nói: "Nếu cô không làm điều này, cô sẽ phá hỏng gia đình tôi." Người phụ nữ thậm chí còn nói bác sĩ Á Quân là đao phủ máu lạnh.
Nhiều lần bác sĩ Á Quân bị gọi là "kẻ phá vỡ hôn nhân".
Bác sĩ Á Quân biết rằng tờ giấy xét nghiệm nhỏ bé có thể mang đến niềm vui nhưng cũng có thể là nỗi buồn cho một gia đình và thậm chí xé tan những gì từng đẹp đẽ. Tuy nhiên, cô không thể làm gì được chỉ đành bất lực, nói lời xin lỗi.
Vì vậy, nhiều lần, những người khác gọi đùa cô là "kẻ phá vỡ hôn nhân".
Người tổn thương nhất là những đứa trẻ vô tội
Trong trung tâm xét nghiệm quan hệ cha con, người chịu tổn thương nhiều nhất không phải những người đàn ông mà là những đứa trẻ vô tội.
Một gia đình 3 người tới phòng xét nghiệm AND. Khi đứa trẻ lấy máu để xét nghiệm nhận dạng đã khóc rất nhiều. Người cha khi ấy ôm chặt lấy con, gương mặt đau khổ dường như rất thương xót.
Ngày thứ 5, khi có kết quả nhận dạng AND kết luận họ không có quan hệ cha con. Người cha ngay lập tức thay đổi thái độ. Anh đẩy đứa trẻ ra khiến cậu bé òa khóc nhưng anh cũng không hề để tâm tới. Người cha bỏ đi ngay lập tức và không hề quay lại. Mẹ đứa bé chỉ âm thầm bế con rồi chạy theo chồng.
Khi người cha biết rằng đứa trẻ không phải con đẻ, tất cả tình yêu và sự nuông chiều ban đầu biến mất ngay tức khắc.
Trong nhật ký làm việc của bác sĩ Á Quân, cô đã viết đoạn này: "Là một thẩm định viên chuyên nghiệp, tôi tôn trọng kết luận khoa học. Nhưng là một người phụ nữ và một người mẹ, tôi thực sự không thể đối mặt với đôi mắt trong sáng và ngây thơ của đứa trẻ lúc đó. Những lúc như vậy, tôi thường muốn ôm đứa trẻ và nói với nó rằng đó không phải là lỗi của con."
Những cái kết có hậu: Tình thân hay máu mủ quan trọng hơn?
Trong hàng chục ngàn trường hợp, mặc dù đã có không ít bi kịch xảy ra nhưng bên cạnh đó vẫn tồn tại những cái kết có hậu.
Có lần, một người cha đến đây nói rằng con trai anh đã 16 tuổi, nhưng anh luôn cảm thấy đứa trẻ không phải con của mình. Sau đó, kết quả thẩm định đúng như suy nghĩ của người cha, đứa trẻ không phải con ruột của anh.
Người cha đã ngồi trong phòng tiếp tân suốt một thời gian dài. Ông đã nhìn chằm chằm vào tờ kết quả rất lâu trước khi nói: "Tình thân vẫn quan trọng hơn máu mủ." Người đàn ông rời khỏi phòng và để tờ kết quả lại, anh quyết định sẽ giữ bí mật mãi mãi.
Một lần khác, có một người đàn ông 70 tuổi đến trung tâm thẩm định. Ông muốn biết liệu đứa con trai 40 tuổi của mình có phải con đẻ không. Trong hơn 20 năm, đây là một hòn đá đè nặng lên tim của ông.
Kể từ khi con trai lớn lên, ông thấy rằng con ngày càng không giống mình. Nhưng không có xét nghiệm quan hệ cha con tại thời điểm đó, vì vậy vấn đề này đã là gánh nặng trong lòng ông cả chục năm. Mãi sau này, ông vô tình biết đến trung tâm nên đã lén lấy một điếu thuốc lá con trai hút mang tới đây.
Kết quả, con trai thật sự là con của ông lão. Lúc này, ông mới thở phào nhẹ nhõm, và cái gai trong lòng cuối cùng đã gỡ bỏ.
Trong 16 năm qua, trung tâm thẩm định nhỏ này đã tiếp nhận hàng chục ngàn người. Trong số họ, có những người trẻ ở độ tuổi 20, cũng như những người già ở độ tuổi 60 hoặc 70. Một số đứa con của họ vẫn còn trong bụng mẹ, một số trẻ đã 1, 2 tuổi và một số người đã 30,40 tuổi.
Nhưng dù sao, họ chỉ muốn biết sự thật. Sự thật này không chỉ về máu mủ ruột thịt, mà còn về bản chất và đạo đức của con người.
Trong những năm qua, bạn bè của bác sĩ Á Quân thường nói đùa rằng: "Hôm nay bạn đã phá hủy bao nhiêu gia đình?" Khi ấy, bác sĩ Á Quân chỉ nói rằng: "Tôi chỉ là người khám phá bí ẩn."
Ý nghĩa của việc xét nghiệm ADN
Thực tế, xét nghiệm ADN không chỉ giúp xác định huyết thống, ý nghĩa của việc xét nghiệm ADN còn nhiều hơn thế. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau thì sẽ được thực hiện trong những trường hợp cụ thể khác nhau nhau:
Chẩn đoán bệnh: Nếu người bệnh có các triệu chứng của một bệnh có thể do di truyền hay ADN của người bệnh, đôi khi còn được gọi là gen đột biến, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện bệnh có phải do đột biến gen hay không.
Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng (predictive and presymptomatic test): Nếu một người khỏe mạnh có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, việc xét nghiệm di truyền trước khi người đó có triệu chứng có thể cho thấy nguy cơ mắc phải bệnh di truyền đó như thế nào.
Xét nghiệm chất mang (Carrier testing): Xét nghiệm sàng lọc chất mang có thể phát hiện các gen liên quan đến nhiều loại bệnh, tình trạng đột biến gen và có thể xác định xem người đó và vợ/chồng sắp cưới có phải là người có cùng mang gen đột biến hay mắc bệnh di truyền hay không.
Dược động học: Nếu một người có tình trạng sức khỏe đặc biệt hoặc mắc một bệnh nào đó, loại xét nghiệm di truyền này có thể giúp xác định loại thuốc và liều lượng như thế nào thì sẽ hiệu quả nhất và có lợi cho người đó.
Xét nghiệm tiền sản: Nếu sản phụ đang mang thai, các xét nghiệm có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của thai nhi. Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là hai rối loạn di truyền thường được sàng lọc di truyền trước sinh.
Sàng lọc sơ sinh: Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất. Tại Hoa Kỳ, tất cả các tiểu bang đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được kiểm tra các bất thường về bệnh di truyền và các bệnh chuyển hóa. Loại xét nghiệm di truyền này rất quan trọng vì nếu kết quả cho thấy trẻ có rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc phenylketon niệu (PKU) thì việc chăm sóc và điều trị cho trẻ có thể được thực hiện ngay lập tức.
Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Pre-implantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm.
