Người mẹ mắc bệnh hiếm, các con sinh ra đều bị bại não

Nhiều năm qua, các bác sĩ vẫn chưa thể giúp chị tìm ra cơ chế và các chữa trị căn bệnh hiếm gặp chỉ di truyền từ mẹ sang con gái. Qua sự giới thiệu của Ths Nguyễn Quang Vinh (Trưởng phòng Công nghệ Gene- Trung tâm xét nghiệm ADN Gentis TP.HCM), PV báo GĐ&XH Cuối tuần đã gặp được người phụ nữ bất hạnh này.

Hai con gái chị Long

Ám ảnh những đứa trẻ bại não

Vợ chồng anh Nguyễn Trung Lệ (46 tuổi) và chị Hoàng Thị Long (41 tuổi), ngụ Q. Phú Nhuận (TP.HCM) nhiều năm nay phải trải qua những tháng ngày bi đát vì 2 đứa con mắc căn bệnh bại não. Nguyên nhân được cho là chị Long mắc căn bệnh bí ẩn, nếu sinh con trai thì bình thường, sinh con gái đều mắc bệnh bại não hoặc liệt não. Để thoát khỏi nỗi ám ảnh bệnh tật, chị đã đi chạy chữa nhiều nơi nhưng chưa có kết quả. Biết về câu chuyện khó tin này, chúng tôi tìm đến gia đình chị Long tại số nhà 81/12 (đường 35, KP 2, P. Linh Đông, khi chị đang bất bật chăm sóc hai cô con gái bất hạnh. Đó là cháu Nguyễn Hoàng Kim Anh (17 tuổi) và bé Nguyễn Phương Thảo (6 tuổi), hai cháu bé đều mắc bệnh bại não và liệt não.

Chị Long cho biết từ nhỏ đến lớn hoàn toàn bình thường. Sau khi rời quê Hà Tĩnh vào TP. HCM làm công nhân, chị quen và kết hôn với anh Lệ. Năm 1997, chị Long hạ sinh bé gái đầu lòng, đặt tên là Hoàng Kim Anh. Nhưng niềm vui chưa tày gang thì nỗi bất hạnh đã ập đến. Vài tháng sau khi sinh, chị Long nhận thấy con gái mình không thể ngóc đầu lên và lật như những trẻ sơ sinh khác nên vội bế con đi khám.

Tại bệnh viện Nhi Đồng I (TP.HCM), các bác sĩ chẩn đoán cháu bé bị thiếu canxi khiến khung xương yếu, nên sẽ phát triển chậm hơn những đứa trẻ bình thường khác. Về nhà, chị Long cho con uống canxi một thời gian nhưng thấy bệnh tình không tiến triển. Hơn một tuổi, bé lại hay ngất ngất xỉu. Lúc này, chị lại tiếp tục bế con đi khắp các bệnh viện Nhi Đồng I, Nhi Đồng II,… Chị còn ra tận bệnh viện Trung Ương Hà Nội để đo điện não cho bé. Lúc này, bác sĩ kết luận con gái chị bị bại não, khiến bộ não mất đi nhận thức, chân tay mất khả năng sinh hoạt, cần phải tập vật lý trị liệu mới mong di chuyển được.

Dù vợ chồng chị Long đã hết sức cố gắng hằng ngày xoa bóp, đưa con đi tập vật lý trị liệu, cho con uống thuốc nhưng vẫn không thể ngăn được những biến chứng của căn bệnh. Càng lớn, chân bé càng cứng đờ lại. Những cơn động kinh xuất hiện nhiều hơn. “Mỗi lần lên cơn, em lại gồng mình hét lên, giãy giụa, nghiến răng và trân người như thể không thở được”, chị Long cho biết.

Nhiều hôm, bé co giật vào ban đêm. Anh chị chưa kịp “trở tay” thì bé đã thè lưỡi ra rồi dùng răng cắn vào đến bật máu. Vợ chồng chị Long hoảng loạn, bế con đi cấp cứu. Những tình huống nguy hiểm như thế không chỉ xảy ra một hai lần mà kéo dài suốt 17 năm ròng rã. Tháng năm đi qua, dần dà chị Long cũng quên đi nỗi đau và quen với việc chăm sóc con gái. Chị Long tâm sự: “Bây giờ bé lớn rồi, chỉ nằm một chỗ, tay chân cũng cứng đờ nên không ẵm bé lên cho ăn như trước được nữa. Tới bữa thì để bé nằm gối cao hơn một chút rồi xay cháo đút ăn. Còn mỗi lần thấy bé rên “ú ớ”, người hơi nghiêng qua, nghiêng lại thì biết là cháu đi vệ sinh. Thấy nó trân trân mình là bé sắp lên cơn động kinh”.

Năm 2003, vợ chồng chị Long sinh thêm một cháu trai là Nguyễn Trung Tín (11 tuổi). Chị thật sự hạnh phúc khi con sinh ra phát triển khỏe mạnh. Những tưởng bất hạnh đã khép lại, chị quyết định sinh thêm một cháu nữa. Lần này, chuyện không may lại xảy ra. “Thấy cháu Tín khỏe mạnh, tôi muốn sinh thêm con. Lần này, tôi rất cẩn thận đi khám thai kỳ, làm xét nghiệm dị tật kỹ lưỡng. Khi biết thai nhi là bé gái và đang phát triển rất tốt, tôi rất vui mừng. Nhưng khi sinh cháu ra thì chúng tôi mới biết cháu lại mắc bệnh giống chị cả”, chị Long nói.

 Bệnh di truyền hiếm gặp

Chị Long và con gái

Cháu gái thứ 3 chị đặt tên là Hoàng Phương Thảo. Khi con được 4 tháng, chị Long lại thấy bé có biểu hiện giống chị cả. Với linh tính của một người mẹ, chị đưa con đi khám. Lần cuối cùng, bác sĩ yêu cầu cho bé chụp MRI sọ não (chụp lại hình ảnh, cấu trúc để chuẩn đoán các bất thường của não và màng não). Nghe kết luận con gái liệt một bên não, chị gần như khuỵu xuống. “Ngày đó, bác sĩ bảo tôi bị mắc hội chứng bệnh trùng gien nữ, đại ý là nếu sinh con trai thì bình thường còn con gái thì 99% bị bại não hoặc liệt não”, chị Long cho biết.

Sau khi sinh bé trai thứ hai khỏe mạnh, chị mới lấy lại được tin thần đôi chút. Nhưng sau khi sinh bé Thảo thì chị suy sụp hoàn toàn. Kể từ đó, chị bị ảnh hưởng thần kinh, mất ngủ triền miên. Dường như ngày nào, chị cũng quanh quẩn trong nhà. Nếu nhờ được ai đó trông con, chị cũng chỉ dám tranh thủ ra chợ mua thức ăn rồi lại trở về nhà ngay vì sợ con lên cơn động kinh, co giật. Sau khi Thảo qua đời, chị phải xin nghỉ việc. Kinh tế gia đình phụ thuộc hoàn toàn vào người chồng với mức lương bảo vệ ít ỏi.

Chị tâm sự: “Hai đứa con sinh ra đều bị não làm tôi vô cùng đau đớn. Nhà tôi cũng không mong trí óc hai cháu được bình thường như con người ta, chỉ mong con có thể đi lại, tự chủ động được sinh hoạt hàng ngày để sau này đỡ khổ. Nhưng dù có làm đủ cách đi, bệnh tình hai cháu cũng không có dấu hiệu tích cực nào mà càng trầm trọng hơn”. Vì bệnh tật của hai con, vợ chồng chị đã bán hết tài sản giá trị. Ngôi nhà hai vợ chồng tích góp mua được cũng đã phải bán lấy kinh phí chạy chữa. Ngôi nhà hiện tại chị đang ở là do cha mẹ chồng để lại, nhưng vì thiếu tiền đã phải mang cầm cố ngân hàng.

Mỗi ngày, hai con chị Long đều phải uống thuốc động kinh và thuốc ngủ. Chị bảo: “Người ta uống thuốc ngủ vào thì mới ngủ yên được còn hai đứa con gái tôi uống thuốc ngủ mới tỉnh táo được. Nếu không, chúng sẽ la hét và lên cơn co giật”. Con gái đầu của chị Long năm nay 17 tuổi, do nằm nhiều nên xương cốt cứng đờ, không thể bế ẵm. “Nhìn con mà tôi xót xa lắm. Sinh ra đứa con gái nào cũng bị tật nguyền. Tới bữa ăn, mẹ phải đút cháo; Đi vệ sinh thì mẹ thay đồ. Cháu chỉ nằm một chỗ mà cười thế chứ chẳng biết gì cả”, chị Long nghẹn ngào nói.