Một bé gái người Mỹ sinh ra với chứng bệnh hiếm gặp khiến cho cơ thể bé gái này không có khung xương chống đỡ.
Khi mới 4 tháng tuổi, Janelly Martinez-Amador (Tennessee, Mỹ) không thể chịu đứng được bất cứ sự va chạm nào bồng bế hay âu yếm của mọi người.
Sau đó, bố mẹ đưa đưa bé đến bác sỹ kiểm tra và họ đã rất sửng sốt khi biết rằng cơ thể đáng thương của cô bé không hề có khung xương.
Janelly chào đời với chứng bệnh di truyền rối loạn chuyển hóa xương hiếm gặp.
Những tưởng bé sẽ chết khi vừa chào đời nhưng một bước đột phá trong y học đã giúp bé sống sót một cách kỳ diệu.
Bé Janelly được sinh ra với hình thức nghiêm trọng nhất của hypophosphatasia, đây là một hội chứng rối loạn chuyển hóa xương hiếm gặp dẫn đến mất mát tất cả các khoáng xương trong thời thơ ấu.
Bố của Janelly cho biết: "Chúng ta đã nhận ra những triệu chứng không bình thương của con bé ngay từ khi chào đời, về cân nặng của bé cũng không đạt tiêu chuẩn so với những đứa trẻ khác cùng lứa tuổi. Janelly không bao giờ nắm được tay của bố mẹ. Điều duy nhất khiến bé cảm thấy thoải mái và an toàn nhất là được nằm".
Bệnh tình của em bé đã có những tiến triển đáng kể
Giờ đấy em có bé có thể tự đứng và học nhảy
Cô bé không thể thực hiện được bất cứ cử động nào, thậm chí xương của cô bé còn không thấy xuất hiện trên thước phim chụp X-Quang.
Lúc 2 tháng tuổi, Janelly phải nhờ vào sự trợ giúp của máy thở nhân tạo và ống thở để duy trì sự sống bởi không có xương sườn để hỗ trợ co bóp khi thở. Lúc nãy, bố mẹ của Janelly đã hoàn toàn bỏ cuộc và nghĩ rằng em bé không thể sống được lâu nữa.
Lúc Janelly lên 2 tuổi, bố mẹ cô đã cho thực hiện một phương pháp điều trị mới tại Bệnh viện nhi Monroe Carell. Các bác sỹ ở đây đã điều trị cho 9 trường hợp tương tự như Janelly trên khắp thế giới bằng cách sử dụng enzyme sinh học có tên là asfotase alfa để kích thích sự phát triển của xương.
Gia đình của Janelly
Janelly là bệnh nhân bé nhất thực hiện phương pháp điều trị này. Cô bé này đã bắt đầu có những tiến triển khả quan sau 3 tuần dùng thuốc.
Bác sĩ Michael Whyte, trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết: “Trước đó, các bác sĩ không dám tin rằng thuốc này sẽ giúp được gì cho bé, bởi tình trạng bệnh của bé rất nặng”.
Tuy xương bé bắt đầu phát triển, bé có thể di chuyển chân tay, với tới các đồ vật, nhưng cơ thể bé cũng chỉ bằng một đứa trẻ mới biết đi.
Hiện tại cô bé phi thường này đã có thể sống một cuộc sống bình thường của một bé gái 4 tuổi mà không cần phải dùng tới máy thở nhân tạo. Ngoài ra mùa xuân năm nay, các bác sĩ cho biết họ sẽ tháo bỏ ống thở ra khỏi cơ thể Jannelly để em có được một cuộc sống như bao trẻ em khỏe mạnh bình thường khác. Giờ đây, bé đang học cách đi và thậm chí học cách nhảy múa.
Theo thống kê, trên thế giới hiện nay, cứ 100.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc chứng bệnh này. Mỹ là đất nước có số lượng trẻ em bị mắc chứng bệnh này nhiều nhất. Hầu hết đều tử vong trước 1 tuổi.
