Tất cả chúng ta đều mang gen tự kỷ

Một nghiên cứu quốc tế có quy mô lớn đã chỉ ra rằng những gen gây ra chứng rối loạn tự kỷ (ASD) đã xuất hiện những biến thể khác với cấu trúc tương tự và những gen biến thể này đã lan rộng gần như trên khắp thế giới.

Những gen biến thể từ gen gây tự kỉ ASD sẽ khiến người sở hữu cũng phát triển những đặc điểm hành vi tự kỉ nhưng ở mức độ ít nghiêm trọng hơn. Điều này có nghĩa rằng trong tất cả chúng ta đều có mang gen tự kỉ và có thể có những dấu hiệu của bệnh tự kỉ nhưng với biểu hiện thấp hơn rất nhiều.

Nghiên cứu gen tự kỷ đang mở ra nhiều khám phá gây kinh ngạc. Nguồn ảnh: kqed.org

Theo các nhà nghiên cứu, gen tự kỷ không phải là một yếu tố chính trong việc hình thành bệnh tự kỷ. Để mắc bệnh tự kỷ phải có sự kết hợp của nhiều yếu tố di truyền và môi trường phức tạp. Tuy nhiên, khi bạn mang gen tự kỷ hay những biến thể của nó thì tỷ lệ xuất hiện những triệu chứng bệnh rõ rệt sẽ cao hơn nhiều so với những người thông thường.

Di truyền là một vấn đề phức tạp. Vì những gen biến thể của chứng có thể phát triển và lây lan từ nhiều thế hệ mà không bộc phát triệu chứng nên hoạt động kiểm soát gặp rất nhiều khó khăn. Bạn không thể xác định được rằng mình nằm ngoài vùng ảnh hưởng hay không.

Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm các bệnh tự kỷ, hội chứng Asperger và rối loạn phát triển lan tỏa không xác định đã ảnh hưởng đến 1% số trẻ em toàn cầu. Tức cứ 100 trẻ thì sẽ có 1 trẻ bị mắc chứng tự kỷ. Các triệu chứng bao gồm khó giao tiếp, khó hòa nhập với xung quanh, hứng thú bị giới hạn và các hành động lặp đi lặp lại.

Nhưng các nhà khoa học cho rằng tỷ lệ 1% này là quá thấp và chỉ biểu hiện được phần nổi của tảng băng chìm. Các dấu hiệu tự kỷ cũng được tìm thấy ở những trẻ khác nhưng vì chúng quá nhẹ và không có bằng chứng chứng minh rõ ràng nên không được xếp vào phổ tự kỷ. 

Bằng cách nghiên cứu dữ liệu gen của hơn 38.000 người được chẩn đoán mắc và không mắc bệnh tự kỷ, đồng thời kết hợp sử dụng công nghệ khác biệt di truyền (polygenic), các nhà khoa học đã nhận thấy rằng có rất nhiều biến thể của gen gây tự kỷ tồn tại trong hầu hết tất cả chúng ta. 

Di truyền là một yếu tố quan trọng góp phần tạo nên chứng tự kỷ. Và hiện nay, tất cả chúng ta đều có mối nguy cơ này tồn tại trong cơ thể.

Tuy nhiên, cần phải nhấn mạnh rằng chúng ta đều mang những biến thể của gen tự kỷ ở những mức độ khác nhau. Vì thế, điều này không có nghĩa là tất cả chúng ta đều sẽ phát bệnh tự kỷ.

Sự xuất hiện rõ rệt của triệu chứng bệnh ngoài yếu tố di truyền còn có sự ảnh hưởng của nhiều yếu tố khác, bao gồm rối loạn nội sinh bên trong cơ thể và ảnh hưởng từ xã hội.

Dưới đây là những dấu hiệu rõ rệt nhất của bệnh tự kỷ nhằm giúp các bậc cha mẹ có được phương pháp xác định nhanh chóng và hiệu quả nhất cho con cái của mình:

- Sống khép kín, trầm lặng, lãnh đạm hoặc thờ ơ với việc giao tiếp, không quan tâm tới những chuyện trong cuộc sống xung quanh.

- Chậm nói, tiếp thu chậm về phát triển từ ngữ giao tiếp.

- Không có sự giao tiếp bằng mắt với người khác.

- Không phản ứng lại đáp lại khi được gọi tên hoặc phản ứng rất chậm.

- Luôn lặp đi lặp lại các hành vi hoặc sự cử động của cơ thể.

- Có những hành vi kì quái tự gây tổn hại tới bản thân như đập đầu vào tường, cào cấu, thích ở một mình …

- Không hứng thú hoặc ác cảm với hoạt động thể chất, và chỉ thích chơi 1 hoặc vài trò chơi quen thuộc có tính chất lặp lại.

- Rụt rè, nhút nhát không biết cách chơi với trẻ khác.

- Sợ chỗ lạ, người lạ, vật lạ.

- Khó thích ứng với sự thay đổi hoàn cảnh, công việc/ diễn biến thường diễn ra hàng ngày.

- Bị hút chặt vào những đồ vật quen thuộc.

- Thường xuyên ăn vạ.

- Rối loạn ăn uống, tiêu hóa.