Bé Viên Đức Anh quê Hà Nam - 16 tháng tuổi đã trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng kết hợp ở Việt Nam được hồi sinh bằng công nghệ ghép tế bào gốc tạo máu.
Ám ảnh căn bệnh do gen
Năm 2006, anh Viên Đức Tuấn và chị Nguyễn Thị Ngà kết hôn và sinh được đứa con đầu lòng. Nhưng niềm vui ngắn chẳng tày gang, anh chị đã sớm phải ăn chực nằm chờ ở bệnh viện huyện, bệnh viện tỉnh hàng tháng khi bé Đức Cảnh liên tiếp mắc các đợt nấm miệng, viêm phổi rồi tiêu chảy. Sau gần 2 tháng, đứa con đầu lòng đã bỏ anh chị ra đi.
Gắng gượng qua nỗi đau, năm 2009 anh chị sinh cháu trai thứ hai khỏe mạnh. Vô cùng vui sướng, hai vợ chồng quyết định sinh cháu thứ ba. Năm 2011, bé Đức Chính chào đời lành lặn nhưng khi đưa con đi khám tại Bệnh viện Nhi trung ương khi Chính được 6 tuần tuổi, anh Tuấn hết hồn khi nhận thông báo con bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Căn bệnh hiếm gặp do khiếm khuyết gen này khiến con không thể chống chọi bệnh tật do vi khuẩn, virus, nấm… gây ra. Chưa đầy hai tháng tuổi bé Đức Chính qua đời.
Bé Đức Anh hoàn toàn khỏe mạnh sau khi ghép tủy.
Năm 2014, anh chị Tuấn-Ngà mang thai cháu bé thứ tư trong phập phồng lo sợ. Ám ảnh hai lần mất con, ngay khi bé Đức Anh chào đời gia đình đã đưa cháu đến bệnh viện Nhi Trung Ương để khám. Lại một lần nữa anh chị nhận thông báo con mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể kết hợp, loại nặng nhất trong các bệnh suy giảm miễn dịch.
Cuộc sống một lần nữa lại trở nên đặc biệt khó khăn. Với những bé có hệ miễn dịch yếu như Đức Anh, ngay cả bệnh nhiễm trùng đơn giản như cảm cúm cũng có thể dẫn tới tử vong, vì vậy yếu tố vô trùng được đặt lên hàng đầu.
Đồ đạc trong nhà được “sơ tán” gần hết để tạo không gian thoáng đãng. Những cử chỉ âu yếm rất đỗi bình thường của cha mẹ đối với con cũng được anh Tuấn, chị Ngà hạn chế hết mức.
“Các bác sĩ phát cho gia đình dung dịch sát khuẩn tay, thuốc khử khuẩn để vệ sinh nhà hàng ngày và còn dặn phải hạn chế tối đa tiếp xúc của bé với bên ngoài để tránh nguy cơ lây nhiễm. Nhiều khi nhớ con lắm, thương con lắm, muốn ôm con, thơm con mà cũng phải cố kìm nén, chỉ được chạm vào bàn tay con qua lớp găng kín mít”, anh Tuấn ngậm ngùi chia sẻ.
Ca ghép tế bào gốc tạo máu từ bố
Phương pháp điều trị duy nhất có thể cứu sống Đức Anh khi ấy là nhanh chóng thực hiện ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy). Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, trong đó tế bào gốc tạo máu được đưa vào cơ thể, thay cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường. Ở các quốc gia phát triển như Mỹ, Hà Lan, Pháp…trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh có cơ hội sống lên tới 95% nếu được phát hiện sớm và ghép tủy trước 3 tháng tuổi.
Đối với gia đình bé Đức Anh và Bệnh viện Nhi Trung ương, hướng đi đầy triển vọng này đồng thời là một thách thức rất lớn. Tìm được nguồn tủy phù hợp cho người bệnh là việc không dễ dàng, trong khi kinh phí điều trị dự kiến vượt quá xa sức chịu đựng của một gia đình gần như khánh kiệt sau hai lần mất con.
PGS.TS Lê Minh Hương-PGĐ Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ, tuy Đức Anh được chẩn đoán bệnh từ rất sớm nhưng rất không may, nguồn tủy từ bố và anh trai đều không hoàn toàn phù hợp, do đó không thể lấy tế bào gốc tạo máu từ tủy xương bằng các phương pháp vẫn được áp dụng tại Bệnh viện Nhi.
Sau khi hội chẩn các chuyên khoa Huyết học lâm sàng, Di truyền sinh học phân tử, Ngân hàng máu và Miễn dịch dị ứng, các bác sĩ quyết định lựa chọn phương pháp lấy tế bào gốc tạo máu từ máu ngoại vi của người cho là bố của bé (anh Viên Đức Tuấn, 35 tuổi) và loại bỏ tế bào lympho T khỏi các tế bào gốc này để hạn chế nguy cơ thải ghép trong cơ thể bệnh nhi.
Đây là phương pháp rất phức tạp đòi hỏi trang thiết bị và hóa chất đắt tiền. Công đoạn này rất quan trọng, nếu không ca ghép sẽ thất bại.
May mắn, Bệnh viện Nhi đã nhận được sự phối hợp của đội ngũ y bác sĩ từ Bệnh viện Trung Ương quân đội (TWQĐ) 108 trong khâu lọc và tách tế bào gốc từ cơ thể người hiến tủy.
Ngày 14/10/2014, anh Viên Đức Tuấn được chỉ định nhập viện Trung Ương quân đội 108. Sau khi hoàn thiện các xét nghiệm thường quy cũng như chuyên sâu để đảm bảo có thể tách được tế bào gốc, ngày 18/10/2014 anh Tuấn bắt đầu được các bác sĩ tiến hành tiêm thuốc kích thích tế bào gốc ra máu ngoại vi.
Trong 5 ngày nhập viện, tất cả các chi phí cho khâu chuẩn bị như tiền viện phí, tiền xét nghiệm… đều được bệnh viện 108 hỗ trợ miễn phí cho bệnh nhân.
Đến nay, cháu Đức Anh đã sống khỏe mạnh như đứa trẻ khác nhưng ca ghép của bé trở thành kỷ niệm khó quên của các y bác sĩ.
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Vân Anh, chuyên khoa Miễn dịch, người trực tiếp chăm sóc cháu Đức Anh trong suốt quá trình ghép tủy chia sẻ: “Diễn biến các chỉ số miễn dịch trong máu ngoại vi sau khi ghép nhiều lúc khiến bác sĩ “thót tim”, phải chờ đợi đến 5 tháng mới có sự thay đổi đáng kể”. Đến nay, qua 14 tháng theo dõi, các chuyên gia đầu ngành của Việt Nam và Hồng Công đánh giá đây là ca bệnh thành công.
