Lấy mẫu của 2 con trai đi làm xét nghiệm kiểm tra quan hệ huyết thống, ông bố trẻ sững sờ khi nhận kết quả "không phải cha con", đồng thời biết mình có bất thường về di truyền.
Đây là một trong những trường hợp nam giới phát hiện bị mắc hội chứng Kineifelter tại Khoa Nam học và Y học giới tính (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội). TS.BS Nguyễn Hoài Bắc - Trưởng khoa, cho biết, người đàn ông này đến khám sức khỏe sinh sản dù đã có 2 con.
Theo lời kể của bệnh nhân, thấy vợ có nhiều biểu hiện lạ, các con thì không giống bố, anh nghi ngờ mình bị "cắm sùng" nên đi làm xét nghiệm ADN. Kết quả cho thấy, cả hai con đều không cùng huyết thống với bệnh nhân.
Trước đó, trong sinh hoạt vợ chồng, dù đã cưới nhau lâu nhưng mỗi lần quan hệ là "cậu nhỏ" của anh không thể cương được, ngay cả khi người vợ kích thích bằng mọi cách. Đặc biệt, số lần xuất tinh rất ít, số tinh dịch trong mỗi lần đó cũng không nhiều.
Người đàn ông đau khổ khi phát hiện mình không có khả năng làm cha do bệnh di truyền. (Ảnh minh họa)
Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện dù bệnh nhân 28 tuổi nhưng dương vật bé như của một đứa trẻ, tinh hoàn cũng rất nhỏ, lông sinh dục kém phát triển. Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ kết luận nam thanh niên mắc bệnh lý di truyền Klineifelter. Anh cũng được khẳng định là vô sinh do hội chứng Klineifelter.
Bác sĩ Hoài Bắc cho biết, không phải nam giới nào mắc hội chứng Klinefelter đều vô sinh. Vẫn có khoảng 20-30% nam giới mắc Klinefelter may mắn có thể tìm được vài tinh trùng khi thực hiện vi phẫu thuật tìm tinh trùng trùng trong tinh hoàn, để từ đó thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Chính vì lý do đó, bác sĩ Bắc khuyến cáo các cặp đôi khi quyết định kết hôn cần kiểm kiểm tra sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân, nhằm để sàng lọc các bệnh lý di truyền cho ca nam giới và nữ giới.
Trường hợp gần đây nhất đến khám và được phát hiện mắc hội chứng này là một nam sinh 14 tuổi. Bệnh nhân được mẹ đưa đến khám với lý do: bộ phận sinh dục nhỏ.
Kết quả xét nghiệm khẳng định người bệnh mắc hội chứng Klinefelter và hình ảnh nam sinh 14 tuổi cao 1,8m.
Đáng chú ý, dù mới 14 tuổi nhưng nam sinh này cao 1,8m và chỉ nặng 55kg. Ngoài ra, chân tay bệnh nhân dài, bộ phận sinh dục kém phát triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ, phì đại tuyến vú, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng, mu, trương lực cơ yếu, người hay mệt mỏi. Người thân cho biết, ở nhà, con mình lười làm việc chân tay. Khi bác sĩ trực tiếp hỏi bệnh, nam sinh phản ứng rất chậm chạp.
Sau khi thăm khám, các bác sĩ nghi ngờ người bệnh có những biểu hiện của hội chứng Klinefelter, nên đã chỉ định một số đánh giá để xác định chẩn đoán. Kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY, đặc trưng của hội chứng Klinefelter.
Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, cứ khoảng 800 - 1.000 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này. Người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do có dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nam giới có nhiễm sắc thể là 46XY nhưng mắc hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47XXY. Theo đó, nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.
Biểu hiện của hội chứng Klinefelter sẽ thay đổi ở từng độ tuổi. Cụ thể:
Giai đoạn còn nhỏ: Trẻ sẽ có các biểu hiện như cơ bắp yếu; Mất nhiều thời gian hơn để ngồi dậy, bò và đi bộ; Trẻ chậm nói, tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn. Hoặc có dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh dục: tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật.
Ở giai đoạn thanh thiếu niên: Trẻ mắc hội chứng này thường cao hơn tầm vóc trung bình; Chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác; Sải tay dài, vượt quá chiều dài cơ thể từ 2 cm trở lên; Chậm dậy thì hoặc không dậy thì.
Sau tuổi dậy thì: Trẻ ít cơ bắp, lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa, giọng nói cao, và phân bố mỡ theo kiểu nữ (ở vùng bụng là chính). Ngoài ra, trẻ có bộ phận sinh dục nhỏ, xương yếu, phì đại tuyến vú…
Giai đoạn trưởng thành: Người mắc hội chứng này sẽ có các biểu hiện như hiếm muộn; Tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng; Tinh hoàn nhỏ, dương vật kém phát triển hoặc bình thường; Ham muốn tình dục thấp; Rối loạn cương dương; Cơ bắp ít, tăng mỡ bụng…
Qua những phân tích trên, ở từng giai đoạn khác nhau nếu phụ huynh hoặc tự bản thân thấy có những dấu hiệu nghi ngờ mắc hội chứng Klinefelter thì cần nhanh chóng đi khám để được phát hiện và điều trị kịp thời. Quá trình điều trị sẽ dựa vào từng biểu hiện để có thể dùng phương pháp điều trị hiệu quả như dùng liệu pháp thay thế testosterone, điều trị tâm lý, điều trị vô sinh-hiếm muộn, vật lý trị liệu, cắt mô tuyến vú...
