Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những phương pháp thăm dò bao gồm siêu âm siêu âm chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh nhau cho thai phụ trong thời kỳ thai nghén.
Việc chẩn đoán trước sinh (CĐTS) nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Đặc biệt việc CĐTS mang ý nghĩa rất lớn và giảm thiểu đáng kể những nguy cơ xấu có thể xảy ra cho các con sau này. Để hiểu rõ hơn về xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các bạn có thể tham khảo thông tin bài viết dưới đây.
Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những phương pháp thăm dò bao gồm siêu âm, siêu âm chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh nhau cho thai phụ trong thời kỳ thai nghén. Ảnh minh họa
Ai cần chẩn đoán trước sinh?
CĐTS để sàng lọc những dị tật bẩm sinh. CĐTS sẽ phát hiện dị tật thai sớm giúp cả bác sĩ và bệnh nhân có được những lựa chọn đúng đắn nhằm giảm bớt nỗi đau cho gia đình, gánh nặng cho ngành y tế. Lý tưởng nhất để chẩn đoán trước sinh khi thai từ 16-19 tuần 6 ngày. Bởi vì, giai đoạn này cho phép thực hiện lấy mẫu bệnh phẩm tốt nhất, cho phép xác định, chẩn đoán và can thiệp. Cần phải làm CĐTS vì một trong những khuyến cáo là những phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc bản thân đã từng có thai dị dạng.
Đặc biệt đối với các thai phụ có tiền sử sau thì việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh là việc làm tuyệt đối không được bỏ qua:
- Có nhiều lần liên tiếp sảy thai hoặc thai chết lưu.
- Đứa con trước sinh ra đã bị dị tật.
- Trong gia đình, họ hàng có người bị dị tật bẩm sinh như như hội chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch…; người nhiễm chất độc da cam.
- Bị ốm, cảm cúm, mắc thủy đậu, sởi hoặc rubella… trong thai kỳ.Dùng thuốc khi mang thai, sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho thai phụ có thể ảnh hưởng đến thai nhi.
- Thường xuyên làm việc trong môi trường ô nhiễm và tiếp xúc với các hóa chất độc hại.
- Mắc các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính như cao huyết áp, thận, tim… cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
Thời điểm nào thích hợp cho việc sàng lọc trước sinh?
Khám sàng lọc trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể mà thai nhi có thể gặp phải như hội chứng Down, Edwards, Patau,... Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán. Thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao sẽ được yêu cầu thực hiện phương pháp xâm lấn như sinh thiết gai nhau, chọc ối… để chấn đoán xác định xem thai nhi có mắc bệnh hay không.
Tùy từng thời điểm mà bác sĩ khuyên bạn thực hiện các phương pháp sau:
Siêu âm thai
Siêu âm thai cho phép đạt được một số thông tin về thai mà không một thăm khám nào có thể cung cấp được như: Tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con (dựa vào Doppler) và hình thái học của thai nhi, khi thai nhi được 11 đến 13 tuần tuổi, siêu âm thai có thể khảo sát hình dáng của thai nhi từ đó phát hiện các dị tật hình thái có thể mắc phải. Tuy nhiên, siêu âm thai không giúp sàng lọc đầy đủ được các dị tật thai nhi cũng như không xác định rõ được nguyên nhân của bệnh.
Xét nghiệm Double test
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị hội chứng Down, Edward, Patau… liên quan đến 3 nhiễm sắc thể 21, 18, 13. Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
- Xét nghiệm Triple test
Phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến 20 tuần, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp sàng lọc 3 hội chứng: Down, Edward và dị tật ống thần kinh.
Tuy nhiên cũng như xét nghiệm Double test, xét nghiệm Triple test cũng chỉ cho thấy được nguy cơ mắc phải dị tật bẩm sinh của thai nhi chứ không khẳng định chắc chắn thai nhi bị dị tật bẩm sinh hay không. Khi kết quả xét nghiệm dương tính (thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh), để chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn, chỉ định làm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %.
Tuy nhiên nếu xét nghiệm này cho thấy thai nhi có nguy cơ cao với các vấn đề về nhiễm sắc thể, bác sĩ vẫn sẽ đề nghị làm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác nhận lại chẩn đoán.
Khám sàng lọc trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể mà thai nhi có thể gặp phải như hội chứng Down, Edwards, Patau,...
Xét nghiệm chọc ối
Không giống như siêu âm hay xét nghiệm máu ở trên, vốn chỉ đưa ra phỏng đoán là thai nhi đang có nguy cơ như thế nào, chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán. Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất.
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau
Sinh thiết gai nhau là một loại xét nghiệm thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối. Gai nhau là những phần nhỏ của nhau thai được tạo thành từ tế bào trứng đã thụ tinh nên sẽ có cùng bộ gen di truyền với thai nhi. Giống như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể chẩn đoán được nhiều bệnh. Nếu đang có các yếu tố nguy cơ đáng kể, thai phụ có thể được đề nghị làm sinh thiết gai nhau để xác định các dị tật bẩm sinh sớm trong thai kỳ.
Việc sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm vô cùng cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
