Đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất trong thai kỳ.
3 tháng đầu mang thai, việc cần làm nhất mà các mẹ thường nhắc nhở nhau đó là đo độ mờ da gáy. Vậy độ mờ da gáy quan trọng như thế nào? Xét nghiệm này có nguy hiểm đến mẹ và bé hay không? Hãy cùng đi tìm hiểu về xét nghiệm vô cùng quan trọng trong thai kỳ này.
Đo độ mờ da gáy là gì?
Đo độ mờ da gáy (tiếng anh là Nuchal translucency, viết tắt là NT) là cách kiểm tra vùng da gáy ở thai nhi bằng cách siêu âm thai vào tuần từ 11-14 thai kỳ. Xét nghiệm này sẽ giúp chẩn đoán sớm nhất nguy cơ mắc hội chứng down và từ kết quả đo độ mờ da gáy, bác sĩ sẽ có căn cứ để tư vấn xem sản phụ có cần làm thêm xét nghiệm chọc dò ối hoặc CVS (lấy mẫu nhung màng đệm) vào tuần 16-17 thai kỳ nữ hay không.
Độ mờ da gáy là khoảng cách giữa hai điểm vàng trên ảnh.
Tại sao phải đo độ mờ da gáy ở tuần 11 – 14 của thai kỳ?
Việc đo độ mờ da gáy thường được chỉ định bắt buộc thực hiện ở tuần 11-14 thai kỳ. Vì sao vậy? Theo các chuyên gia khoa sản, mẹ nên thực hiện đo độ mờ da gáy vào những tuần thai này bởi nếu thực hiện quá sớm (trước 11 tuần) thì da gáy sẽ rất mờ vì thai nhi còn quá khó khiến kết quả không chuẩn xác.
Còn nếu thực hiện khi thai nhi đã quá 14 tuần thì kết quả độ mờ da gáy lạ trở về bình thường (nhưng không có nghĩa là thai nhi bình thường), khi đó kết quả sẽ không còn ý nghĩa gì. Vì vậy, việc thực hiện từ tuần 11-14 là vô cùng quan trọng nên các mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý mốc thai kỳ này.
Cách thực hiện như thế nào?
Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu. Tuy nhiên trong một số trường hợp đặc biệt, với những mẹ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc nếu mẹ quá béo có thể sẽ phải tiến hành siêu âm đầu dò (qua âm đạo của mẹ) để cho kết quả chính xác nhất. Tất cả những kỹ thuật này không hề gây bất cứ nguy hiểm nào cho mẹ và bé.
Việc siêu âm được thực hiện bằng máy siêu âm trên bụng sản phụ và bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống thai nhi. Sau đó, tiếp tục đo độ mờ da gáy. Khoảng mờ này ở ngay sau gáy bé kéo dài đến da. Trên màn hình siêu âm, da của bé sẽ có màu trắng và khoảng mờ sẽ là màu đen.
Dễ dàng nhìn thấy độ mờ da gáy trên màn hình siêu âm.
Cũng trong lần siêu âm này, mẹ sẽ có thể nhìn thấy rõ ràng các bộ phận trên cơ thể con như đầu, cột sống, chân tay, bàn chân, bàn tay trên màn hình. Siêu âm ở những tuần thai này cũng có thể giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường ở bụng hay hộp sọ của bé. Tuy nhiên để chắc chắn, mẹ chớ bỏ qua những lần siêu âm tiếp theo ở tuần 16 và 20 thai kỳ.
Kết quả như thế nào là bình thường?
Kết quả đo độ mờ da gáy thường tỷ lệ thuận với tuổi thai khi thực hiện. Với thai nhi 11 tuần thì độ mờ da gáy bằng 2mm là bình thường và với thai nhi 13 tuần 6 ngày, độ mờ da gáy bằng 2,8mm là bình thường.
Thông thường nếu thai nhi có độ mờ da gáy dưới 3,5mm thì không có gì là quá lo lắng và nguy cơ mắc hội chứng Down cũng rất thấp.
Dưới đây là những hình ảnh về mức độ khác nhau của độ mờ da gáy:
Độ mờ da gáy bằng 1,3 mm sẽ có nguy cơ mắc bệnh Down thấp.
Độ mờ da gáy bằng 2,9 cũng là trong giới hạn bình thường. 9 trong số 10 đứa trẻ có kết quả đo độ mờ da gáy bằng 2,5mm – 3,5mm đều bình thường.
Độ mờ da gáy bằng 6mm là có nguy cao bé bị hội chứng down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác như bệnh tim mạch.
Những mẹ bầu nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down?
May mắn là không nhiều mẹ bầu có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down. Hội chứng này dễ mắc ở những bà mẹ:
- Mẹ mang thai ở tuổi cao, trên 35 tuổi.
- Bố hoặc mẹ làm việc hoặc tiếp xúc với các chất bức xạ, hóa chất độc hại.
- Người mẹ có tiền sử thai chết không rõ nguyên nhân hoặc gia đình 2 bên có người bị dị tật, tâm thần.
- Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ, bị sốt cao hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng tới thai nhi trong giai đoạn này.
Hậu quả của hội chứng Down
Trẻ bị hội chứng Down có nhiều mức độ khác nhau và thường sẽ không nhận thức được cuộc sống xung quanh, phát triển thần kinh chậm và có dấu hiệu như: đầu nhỏ, ngắn, cổ ngắn, mặt ngây ngô, mắt xếch hoặc bị lác, miệng luôn há và trễ ra ngoài,… và có thể bị một số bệnh lý bẩm sinh như ung thư máu, thiểu năng, nhẹ cân, bệnh tim mạch,…
Nhìn chung, trẻ bị down là gánh nặng cho gia đình và xã hội, vì vậy càng phát hiện sớm càng tốt để tránh những hậu quả nặng nề về sau.
Trẻ bị down sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội, vì vậy càng phát hiện sớm càng tốt để tránh những hậu quả nặng nề về sau. (ảnh minh họa)
Có cần làm thêm xét nghiệm gì để biết thai nhi có nguy cơ bị down?
Khi thai nhi có nguy cơ bị bệnh Down cao, mẹ nên làm thêm xét nghiệm:
- Thai nhi 11-13 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG giúp cho kết quả chuẩn xác nhất.
- Thai nhi 16-18 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) để xác định bệnh down và các khiếm khuyết ống thần kinh.
