Mẹ phát hiện con gái mắc bệnh nguy hiểm ngay sau sinh nhờ lấy máu gót chân

Ngày 16/09/2018 09:16 AM (GMT+7)

Có con bị suy tuyến giáp bẩm sinh, chị Dương Thanh Nga đã khuyên các mẹ bầu cần chú ý tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh khi mang thai và khi con mới sinh.

Chị Dương Thanh Nga là nhà văn, nhà báo chuyên viết về du lịch trải nghiệm, từng đi hơn 30 quốc gia. Chị tốt nghiệp thạc sĩ ngành châu Á học tại Thụy Điển và hiện là Quản lý dự án cho một công ty của Mỹ trong ngành Bản địa hóa. 

Trong lĩnh vực viết lách, Dương Thanh Nga đặc biệt quan tâm đến chủ đề: làm mẹ, cùng con khôn lớn. Chị là tác giả của hai cuốn sách "Mẹ sẽ không để con ở lại", "Mặt trời nửa đêm" và có nhiều bài viết chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc, nuôi dạy con được các mẹ bỉm sữa tâm đắc.  

Mẹ phát hiện con gái mắc bệnh nguy hiểm ngay sau sinh nhờ lấy máu gót chân - 1

Trong lĩnh vực viết lách, Dương Thanh Nga đặc biệt quan tâm đến chủ đề: làm mẹ, cùng con khôn lớn.

Đứng người khi nhận tin con mắc suy tuyến giáp bẩm sinh

Là người từng làm trong lĩnh vực viết lách, chị Dương Thanh Nga đã có cho mình nhiều những kinh nghiệm về chăm sóc con cái. Thế nhưng, chị không khỏi ngỡ ngàng, khi sinh bé thứ 2 được 2 tuần thì chị nhận tin từ nhân viên y tế, bé Lisa (tên bé thứ 2 của chị Thanh Nga) bị bệnh suy tuyến giáp bẩm sinh và mỗi ngày con phải uống thuốc trị bệnh.

Chia sẻ về cảm xúc của mình khi đột ngột nhận tin xấu, chị Nga cho biết: “Khi Lisa được 2 tuần tuổi, đang dẫn bé đi chơi thì tôi nhận được một cuộc điện thoại từ bệnh viện. Cô y tá bảo “Kết quả phân tích máu cho thấy Lisa bị suy giáp bẩm sinh.”

Tôi đứng người mất mấy giây. Tôi không biết mình phải nói gì và làm gì. Não tôi lúc ấy chưa kịp xử lý thông tin vừa nhận được. Tôi không tin rằng con của mình, đứa bé xinh như thiên thần đang cười tươi trước mặt mình, lại bị một căn bệnh nghiêm trọng”.

Như không muốn tin vào sự thật, chị Nga thắc mắc dẫn theo bé con đến bênh viện để tiến hành làm thử máu lại. Sau khi mọi thủ tục được hoàn tất, chị quay về nhà và chờ kết quả trong sự lo lắng, bồn chồn. Đến khi y tá bệnh viện gọi điện thông báo kết quả thử máu lại cho thấy bé Lisa bị suy giáp bẩm sinh, gia đình phải lập tức lấy thuốc cho bé uống để tuần sau thử máu lại.

Mẹ phát hiện con gái mắc bệnh nguy hiểm ngay sau sinh nhờ lấy máu gót chân - 2
Gia đình hạnh phúc của chị Dương Thanh Nga.

Không đủ bình tĩnh để xử lý thông tin, khi nghe y tá thông báo như vậy chị vẫn còn có niềm tin “uống thuốc vài bữa rồi thử máu lại là hết”. Thế nhưng, thêm một lần nữa chị hy vọng để rồi tuyệt vọng khi biết con đã mắc bệnh suy tuyến giáp là phải sống chung với thuốc cả đời.

“Tôi không biết mình phải nói gì và làm gì. Não tôi lúc ấy chưa kịp xử lý thông tin vừa nhận được. Tôi không tin rằng con của mình, đứa bé xinh như thiên thần đang cười tươi trước mặt mình, lại bị một căn bệnh nghiêm trọng” – Chị Thanh Nga nói.

Khi đã biết chắc chắn con mắc bệnh, chị bắt đầu hình dung trong đầu là hình ảnh những đứa trẻ thiểu năng, đầu to chân tép, mặt mũi lơ ngơ.

Mẹ phát hiện con gái mắc bệnh nguy hiểm ngay sau sinh nhờ lấy máu gót chân - 3

Nếu chú ý kỹ bạn sẽ thấy trên trán Lisa có một vết bớt màu hồng đỏ, người ta gọi đó là “Nụ hôn Thiên thần”.

Nên chú ý tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh khi mang thai và khi con mới sinh

Thú nhận là một người khỏe mạnh, thời kỳ bầu bí chị vẫn cùng gia đình du lịch leo núi. Trải qua hai lần mang thai, chị Nga đều cảm thấy hạnh phúc, bởi chị nói: "Mang bầu là cảm thấy mình đang làm một công việc thật to lớn và đặc biệt: Tạo-nên-một-con-người. Một con người cực kỳ đáng yêu và quan trọng nhưng mình chưa được gặp mặt".

Là người chu toàn nên chị luôn lên kế hoạch cho mọi việc, kể cả việc đi đẻ. Trong thâm tâm chị nghĩ sẽ không thể gặp bất kỳ rắc rối gì bởi chị đã chuẩn bị kỹ lưỡng cả về sức khỏe lẫn tinh thần. Thế nhưng, ai ngờ vào một ngày chị nhận được tin bé con của mình mắc căn bệnh hiếm. 

Theo lời bác sỹ giải thích: "Đây là một căn bệnh rất hiếm, tỉ lệ 1/3.500 trẻ em. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy cơ thể bé Lisa không sản xuất ra hormone tuyến giáp, vẫn còn đang sử dụng hormone tuyến giáp có sẵn từ mẹ truyền sang, và đang giảm đi nhanh".

May mắn nhờ phát hiện sớm ngay sau sinh nên bé vẫn chưa bị thiếu hormone một ngày nào. Giải pháp điều trị là uống hormone vào để thay thế cho lượng hormone tuyến giáp mà cơ thể phải sản xuất ra.

Một thời gian dài sau khi biết con bị bệnh, chị vẫn còn dằn vặt chính mình. “Tại sao một căn bệnh hiếm như thế lại rơi trúng đầu con mình? Tại sao các xét nghiệm toàn diện - kiểm tra định kỳ hàng tháng khi mang thai lại không phát hiện ra điều này trước? Một trong những lý do trẻ bị suy giáp bẩm sinh là do mẹ truyền sang con, có khi nào là lỗi tại mình?” – Chị Nga day dứt nói.

Mẹ phát hiện con gái mắc bệnh nguy hiểm ngay sau sinh nhờ lấy máu gót chân - 4

Suốt thai kỳ chị Nga xét nghiệm và kiểm tra đầy đủ nhưng con sinh ra vẫn bị suy tuyến giáp.

Sau khi được bác sĩ trấn an rằng không phải lỗi của người mẹ hay khoa học, rằng đó chỉ là một ngẫu nhiên không may, khi đó chị bắt đầu học được cách không phán xét chính mình, không đổ lỗi cho tác nhân xung quanh, và học cách chấp nhận thực tế.

Giờ đây, khi suốt 9 tháng qua, bé Lisa vẫ hàng ngày uống một viên thuốc bé xíu màu hồng để bổ sung hormone tuyến giáp cho cơ thể. Lisa được đưa đi xét nghiệm máu đều đặn: 2 tuần - 3 tuần - 1 tháng - 2 tháng. Mỗi lần xét nghiệm máu lại giảm bớt liều đi một chút. Đến khi Lisa 3 tháng, lượng hormone tuyến giáp trong cơ thể con đã ổn định. Thuốc cũng giảm xuống thành liều tối thiểu, chỉ có nửa viên 12, 5 mg.

Mong muốn đến một ngày bé Lisa tách hẳn viên thuốc bổ sung hormone tuyến giáp ra khỏi cơ thể. Thế nhưng, bác sĩ cho rằng với những trẻ bị suy tuyến giáp bẩm sinh không nói trước được điều gì vì 3 năm đầu đời là giai đoạn quan trọng nhất cho sự phát triển não bộ, không thể đánh liều mà tạm ngưng thuốc.

Mẹ phát hiện con gái mắc bệnh nguy hiểm ngay sau sinh nhờ lấy máu gót chân - 5

Bé Lisa mặc dù không may mắn bị suy tuyến giáp nhưng luôn lạc quan.

Đến khi nào bé tròn 3 tuổi mà vẫn giữ tình trạng ổn định thì sẽ tạm ngưng để theo dõi. Nếu cơ thể vẫn sản xuất được hormone tuyến giáp thì khi đó sẽ không cần uống nữa.

Bác sĩ nói thêm, thuốc hormone tuyến giáp cũng giống như một loại vitamin, hay thực phẩm chức năng. Cơ thể mình thiếu thì mình bổ sung, hoàn toàn không có phản ứng phụ. Nên 3 năm hay cả đời, thì hãy xem nhẹ nhàng như một viên kẹo hồng con được ăn thêm mỗi sáng.

Như một trải nghiệm không may mắn gặp phải, chị Dương Thanh Nga nhắn nhủ để các mẹ bầu: “Cần chú ý tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh khi mang thai và khi con mới sinh. Phát hiện sớm chắc chắn sẽ không sao. Nhưng nếu để trễ hơn 21 ngày sau khi sinh, thì hậu quả là cả một bi kịch cho tương lai của trẻ”.

TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan - Trưởng khoa Xét nghiệm Di truyền Y học, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ cho biết: Trẻ sinh ra mắc bệnh suy giáp bẩm sinh, quá trình tăng trưởng, phát triển thể chất và tâm thần sẽ bị đình trệ. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển khỏe mạnh, bình thường.

Trên thế giới, cứ 3.500 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Tại Việt Nam, tỉ lệ này là 1/2.500. Bệnh thường gặp ở nữ nhiều hơn nam.

Theo Tiến sĩ, tuyến giáp là nơi sản xuất ra một loại nội tiết tố tăng trưởng, gọi là Thyroxin, kích thích cho cơ thể phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần. Khi tuyến giáp không thể sản xuất được nội tiết tố này thì gọi là suy giáp và nếu tình trạng này xảy ra từ khi trẻ mới được sinh ra thì gọi là suy giáp bẩm sinh.

Trẻ mắc phải rối loạn này là do trong quá trình hình thành thai nhi, tuyến giáp không được di chuyển tới đúng vị trí của nó và hậu quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường. Hoặc ở một số trẻ, tuyến giáp nằm đúng vị trí nhưng không phát triển cũng không sản xuất được Thyroxin. Bên cạnh đó, một tỉ lệ rất nhỏ trẻ có tuyến giáp nằm đúng vị trí và phát triển bình thường nhưng không sản xuất được Thyroxin.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh chỉ hồi phục trở về bình thường khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh. Để phát hiện sớm trẻ có bị suy giáp bẩm sinh, cách phát hiện sớm nhất là qua chương trình sàng lọc sơ sinh.

Sau sinh 48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay mu bàn tay thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH. Nếu TSH cao sẽ được tư vấn và giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để xét nghiệm chẩn đoán và theo dõi, điều trị.

Biểu hiện của trẻ suy giáp bẩm sinh ở giai đoạn sơ sinh (0 - 1 tháng), vàng da sơ sinh kéo dài (lâu hơn 2 tuần); chậm thải phân su và sau này táo bón kéo dài; màu da thường xám chì, tái; ngủ rất nhiều, không linh hoạt với tiếng động; bú kém, có khi bỏ bú; ít khóc, tiếng khóc khan; lưỡi to bè, thò ra ngoài; thường hay có thoát vị nhất là thoát vị rốn; chậm lên cân, tay chân lạnh.

Nằm viện giữ thai suốt 7 tháng, siêu âm bình thường, bà mẹ chết lặng khi sinh con dị tật
Vì có tiền sử sảy thai nên cô Lưu đã nằm viện theo dõi kể từ ngày phát hiện mang bầu.
Bình An - Ảnh: NVCC
Nguồn: [Tên nguồn]

Tin liên quan

Tin bài cùng chủ đề Nhân vật mang bầu