Mang thai lần hai, kết quả sàng lọc gene cho thấy thai nhi mang mầm bệnh loạn dưỡng cơ, chị Thu quyết định hủy thai kỳ song đến nay 8 năm vẫn chưa nguôi ngoai.
"Việc này khác nhiều so với bị sảy thai hoặc thai chết lưu. Đây không phải là cái chết tự nhiên, tôi bị dày vò hằng đêm bởi cảm giác tội lỗi với con", người phụ nữ 30 tuổi nói, giải thích vợ chồng đưa ra quyết định "bỏ thai" bởi con trai đầu đã mất bởi căn bệnh này.
Trẻ mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa axit béo, cơ thể không thể sử dụng được chất béo để sản sinh năng lượng. Do đó, đường huyết luôn ở mức thấp và máu tích lũy nhiều chất độc hại. Trẻ có thể bú kém, mất nước, hạ đường huyết, hạ kali máu, rối loạn nhịp tim, rối loạn chức năng gan, nôn mửa, hôn mê, co giật, thậm chí tử vong. Các dạng rối loạn nhẹ như hạ đường huyết, tiêu cơ vân có thể xuất hiện muộn hơn trong thời thơ ấu hoặc đầu tuổi trưởng thành.
May mắn, đến tuần thai 17, bác sĩ Khánh thông báo kết quả chẩn đoán trước sinh hoàn toàn bình thường, thai nhi không mang gene bệnh như hai bé trước, vợ chồng chị Sương trút nỗi lo âu.
Con trai của chị vốn sinh ra khỏe mạnh, lên ba tuổi mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne - cơ yếu dần rồi không đi lại được. Đây là bệnh di truyền từ bố mẹ, tỷ lệ gặp 1/3.500 ca. Trẻ mắc bệnh này thường chậm biết đi, tử vong trước tuổi 20 do tổn thương cơ tim, rối loạn hô hấp. Hai vợ chồng đưa con ra nước ngoài chữa bệnh song bé yếu dần, tử vong khi 6 tuổi. Lần này, chị sợ sinh con ra cũng mắc bệnh giống bé đầu.
Bác sĩ Trần Vân Khánh, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gene-Protein, cho biết trường hợp như chị Sương không thể phát hiện dị tật ở những tuần thai đầu qua siêu âm, thậm chí con sinh ra cũng không có biểu hiện bất thường. Lúc này, điều quan trọng là quyết định tiếp tục mang thai để con chào đời hay chủ động chấm dứt thai kỳ.
"Xác suất cao trẻ không mang bệnh, nếu vội vàng bỏ thai có thể là một quyết định vô cùng sai lầm", bác sĩ nói và khuyên chị Sương giữ thai đến tuần 17 sau đó sàng lọc chẩn đoán trước sinh, chọc ối để có câu trả lời chính xác. Chị không chấp nhận kết cục mất con ngay khi vừa chào đời nhưng cũng không muốn tước đi mạng sống bé nhỏ. "Nếu giữ con, cơ hội là 50%, còn bỏ đi thì mất tất, cả đời tôi sống trong nỗi day dứt bởi biết đâu con sinh ra khỏe mạnh thì sao", chị nói.
Còn chị Liên, 40 tuổi, mang song thai, xét nghiệm một bé nguy cơ mắc hội chứng Down. Bác sĩ Phan Chí Thành, Khoa Khám bệnh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, khuyên "cân nhắc và xét nghiệm lại chính xác". Sau nhiều ngày suy nghĩ, chị quyết định tiếp tục thai kỳ, không xét nghiệm cũng không kiểm tra thêm. "Con bị Down thì tôi vẫn nuôi chứ quyết không bỏ", chị nói.
Cảm xúc này được chị Sương, 35 tuổi, chia sẻ bởi chị đã trải qua nỗi sợ hãi sinh con dị tật. Mang thai lần ba, thay vì vui mừng, chị Sương lại nhớ hình ảnh hai lần trước con chào đời rồi mất chỉ sau 24 giờ. Đầu tháng 3/2023, chị khám sàng lọc gene tại Trung tâm Nghiên cứu Gene-Protein, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, mới biết mang gene rối loạn chuyển hóa axit béo bẩm sinh, di truyền cho con và là nguyên nhân bé tử vong sớm. Bác sĩ khuyên vợ chồng chủ động sàng lọc phôi khỏe mạnh và thụ tinh ống nghiệm (IVF) để con sinh ra khỏe mạnh, song chưa kịp IVF thì chị mang thai tự nhiên.
Giữ hay bỏ thai nhi dị tật là quyết định đau đớn của người làm cha mẹ. Ảnh: Health
Thống kê cho thấy mỗi năm Việt Nam có gần 1,5 triệu trẻ em chào đời, trong đó khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật được sinh ra. Trong số này, khoảng 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ suy giáp, 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh... Dị tật bẩm sinh là nguyên nhân khiến hơn 1.700 trẻ sơ sinh tử vong mỗi năm.
Việt Nam chưa có thống kê số lượng vợ chồng bỏ hoặc giữ lại thai dị tật. "Quyết định sinh hay bỏ thai dị tật như một canh bạc", bác sĩ Phan Chí Thành, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, nói, giải thích "bởi xác suất dị tật là 50/50". Nhiều người giữ lại thai dị tật vì đức tin hoặc không muốn sống trong nỗi hoài nghi cả đời "lỡ con không bị khiếm khuyết". Có gia đình chọn đình chỉ thai kỳ bởi không muốn con sống cuộc đời bệnh tật đau đớn hoặc không đủ điều kiện chăm sóc tốt trẻ dị tật.
"Dù là vì lý do nào, đây đều là quyết định nghiệt ngã, vô cùng đau đớn và dũng cảm", bác sĩ nói.
Một nghiên cứu của Anh với 1.300 tình nguyện viên, công bố năm 2023, cho thấy 87% thai phụ cảm thấy tội lỗi, 80% mang mặc cảm bị cô lập, khi bỏ thai dị tật. Đa số không dám chia sẻ về trải nghiệm này, khiến nỗi đau của họ thêm tồi tệ.
Bác sĩ Thành cũng cho hay nhiều phụ nữ bị sang chấn tâm lý vì phải bỏ thai. Họ mang theo nỗi ám ảnh và sợ hãi ở những lần mang thai tiếp theo. "Sự phức tạp của nỗi đau và chấn thương của họ là rất lớn", bác sĩ nói, thêm rằng việc hỗ trợ tâm lý cho nhóm này đóng vai trò rất quan trọng.
Ở một số quốc gia, phá thai dưới bất kỳ hình thức nào là vấn đề nhạy cảm, gây chia rẽ cả về mặt cá nhân và xã hội. Còn ở Việt Nam, tùy từng loại dị tật, các chuyên gia sẽ có khuyến cáo riêng. Trường hợp dị tật sứt môi, hở hàm ếch về sau có thể phẫu thuật sửa chữa và bé vẫn phát triển bình thường. Dị tật nghiêm trọng, nguy cơ tử vong cao, bác sĩ khuyến cáo không nên giữ thai.
Chuyên viên sinh thiết phôi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Bác sĩ khuyên các gia đình nên có kế hoạch sinh con ở độ tuổi trước 30, để phòng tránh những biến chứng nguy hiểm cho thai nhi. Vợ chồng có thể làm xét nghiệm, siêu âm, sàng lọc phôi mang gene bệnh lý di truyền như Thalassemia, Hemophilia, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... và một số bệnh hiếm khác.
Trường hợp mang gene bệnh, bệnh nhân có thể được hỗ trợ sinh sản IVF kết hợp với kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ để sinh ra bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh giống bố mẹ.
*Tên nhân vật được thay đổi
