Năm 2024 có lẽ là những tháng ngày phúc nhất đời của 2 vợ chồng U50. Bởi sau chặng đường 13 năm ròng rã tìm con mỏi mòn, cuối cùng họ đã may mắn được đón con trai nhỏ trên tay.
13 năm mong con, vợ chồng 7 lần chuyển phôi, 4 lần không đậu, 3 lần đậu thì thai lưu cả 3
Năm 27 tuổi, vợ chồng chị Trần Thương Huyền kết hôn. Cứ nghĩ ở độ tuổi này sẽ nhanh chóng cho một cái kết ngọt ngào và tin vui sẽ đến thật sớm cùng vợ chồng trẻ. Nhưng không phải cặp đôi nào cũng may mắn thuận lợi như vậy.
3 năm sau khi kết hôn, chờ mãi không thấy có em bé mặc dù không áp dụng bất cứ biện pháp tránh thai nào nên chị Thương Huyền quyết định thăm khám và mổ nội soi thăm dò thì phát hiện cả vòi trứng đều tắc kẽ. Biết rõ cơ hội có thai tự nhiên không còn nữa, vợ chồng chị xác định chỉ có thể làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) để tìm con.
32 tuổi, vợ chồng chị Huyền tích cóp được chút tiền và quyết định làm IVF lần đầu tiên. (Ảnh minh họa)
2 năm tiếp sau (32 tuổi), vợ chồng chị Huyền tích cóp mãi được chút tiền và quyết định làm IVF lần đầu tại bệnh viện Phụ sản Trung ương. Lần này, vợ chồng chị được 6 phôi ngày 3 và 2 lần chuyển phôi.
“Lần 1 mình được chuyển 3 phôi N3 không đậu. Lần 2 mình chuyển 3 phôi N3 và đậu thai được 8 tuần có tim thai. Nhưng sau đó tim thai lại mất và thai có dấu hiệu chậm phát triển từ ngày 14 sau chuyển”, người vợ này nhớ lại.
Sau lần IVF đầu tiên thất bại, vợ chồng chị Huyền lại đi làm tích lũy tiền để 4 năm sau (36 tuổi) thì quyết định làm IVF lần 2 tại Bệnh viện Bưu Điện. Lần này chị cũng được 6 phôi (4 phôi N3 và 2 phôi N5) và thực hiện chuyển 3 lần: 2 lần chuyển với 4 phôi N3 đều không đậu…
Hy vọng cuối cùng của vợ chồng chị Huyền dồn hết vào 2 phôi N5 cuối, rồi vỡ òa khi nhận kết quả beta - hCG báo đã đậu thai. Đã 9 năm trôi qua, đây là lần thứ 2 vợ chồng chị biết mình có thai nên vui sướng và hạnh phúc. Nhưng rồi thai lại kém phát triển như lần 1, túi thai vẫn kém, phôi chậm phát triển sớm và con còn rời xa sớm hơn lần 1 (thai 6 tuần). Điều này khiến người vợ hiếm muộn đau đớn đến nghẹn lòng.
Gác lại hết những nỗi đau 2 lần mất con, 2 năm sau (năm 2021) chị Huyền lại quyết định làm lại IVF lần 3 tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội khi ở tuổi 38. Lần này, chị được 6 phôi N5. Do tuổi cao, thai lưu sảy liên tiếp “không rõ nguyên nhân” nên chị cũng được chỉ định sàng lọc phôi. Kết quả sàng lọc có 2 phôi bình thường và 4 phôi dị tật - đa dị tật.
“Mình quyết định chuyển 2 phôi bình thường không dị tật theo kết quả sàng lọc theo phác đồ điều trị cũ. Thế nhưng lần thứ 6 chuyển 1 phôi sàng lọc bình thường, mình không đậu. Lần thứ 7 tiếp tục 1 phôi sàng lọc bình thường nhưng tình hình lại như cũ và kết quả còn tệ hơn: gai rau thoái triển sớm không hình thành được noãn phôi, túi thai trống. Thật sự vợ chồng mình vô vọng, thấy số phận cứ trêu đùa mãi và không biết phải làm gì, điều trị tiếp như thế nào?”, chị Huyền tâm sự.
7 lần chuyển phôi thì 4 lần không đậu, 3 lần đậu thì thai lưu cả 3. (Ảnh minh họa)
Vợ chồng U50 may mắn có con từ chiếc phôi sàng lọc dị tật mất 1 chiếc NST số 1 trữ từ trước
13 năm mong con, chuyển phôi 7 lần với 14 phôi tất cả, trong đó có 2 phôi đã sàng lọc bình thường: 4 lần không đậu thai, 3 lần đậu thai lưu cả 3 với cùng đặc điểm thai lưu giống nhau chỉ khác giai đoạn khiến vợ chồng chị Huyền muốn buông xuôi tất cả.
Nhưng một lần nữa, vợ chồng U50 lại vực dậy tinh thần để cùng tìm đến gặp Ths. Bs CKII. Nguyễn Đình Đông - Chuyên gia IVF, Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản và Công nghệ mô ghép, Bệnh viện Đại Học Y Hà Nội. Qua khai thác và phân tích kỹ hành trình 13 năm ấy, với kinh nghiệm của mình bác sĩ Đông đã phán đoán được phần nào nguyên nhân và hướng đi cho vợ chồng hiếm muộn này khi nghĩ nhiều đến bệnh lý tự miễn và yếu tố niêm mạc.
“Một số thăm dò sau đó được tôi chỉ định, kết quả trả về cho thấy đúng như tôi dự đoán: bạn có tình trạng rối loạn miễn dịch hệ thống nhiều cơ quan khá cần phải lưu tâm (bao gồm cả ngoài chuyện sinh sản). Từ đó, tôi đưa ra 2 kế hoạch khi chuẩn bị niêm mạc chuyển phôi kế tiếp là điều trị theo hướng miễn dịch hệ thống; Cá thể hóa chuẩn bị niêm mạc và thuốc sau chuyển phôi”, bác sĩ Đông cho biết.
Lần chuyển phôi thứ 8, vợ chồng hiếm muộn may mắn được đón con yêu từ chiếc phôi trữ sàng lọc dị tật mất một chiếc NST 1. (Ảnh minh họa)
Tuy nhiên vấn đề đặt ra lúc này là vợ chồng chị Huyền còn phôi đâu nữa mà chuyển. Xét lại hồ sơ, thấy chị Huyền còn 4 phôi đã sàng lọc dị tật vẫn trữ từ năm 2021.
“Vợ chồng Huyền đề nghị bác sĩ làm lại IVF chu kỳ mới. Nhưng xét thấy năm nay chị Huyền đã 40 tuổi nên trứng sẽ có khoảng 60% bất thường và tỷ lệ phôi dị tật cũng ít phải 70-80% theo độ tuổi. Vì thế tôi thấy làm IVF chu kỳ mới chưa chắc khả thi hơn vì tuổi chị tuổi đã cao, không hứa hẹn sẽ có phôi bình thường để chuyển mà lại tốn kém quá (khoảng 200 triệu cả sàng lọc phôi tiếp). Do đó, đắn đo 1 lúc tôi nói 4 phôi dị tật trước đây của chị Huyền vẫn có thể chuyển được. Tôi không nhớ rõ các loại dị tật cụ thể, vì có phôi bị nhiều loại dị tật phối hợp, tôi chỉ ấn tượng có 1 phôi mất đi 1 chiếc nhiễm sắc thể số 1 mà thôi… Và tôi nhắm vào phôi đó, quyết định thử chuyển phôi dị tật khả thi này trước rồi tính sau”, chuyên gia IVF cho biết.
Do vợ chồng chị Huyền hoàn toàn đặt niềm tin vào bác sĩ nên hành trình tìm con của họ bắt đầu:
► Cá thể hóa chuẩn bị niêm mạc và điều trị theo hướng miễn dịch hệ thống cho chị Huyền theo lộ trình vạch sẵn và mọi thứ thuận lợi.
► Phát hiện nội tiết của chị Huyền hơi dư thừa nên quyết định rút bớt thuốc (cá thể hóa thuốc mở cửa sổ làm tổ và sau chuyển phôi).
Khi mọi thứ xong xuôi, bắt đầu tiến hành chuyển 1 phôi đã sàng lọc bị dị tật thiếu 1 chiếc NST số 1 (Monosomy 1 - mất 1 nhiễm sắc thể) theo kết quả sàng lọc. Ngày 8 sau chuyển phôi, beta hCG 83.9 IU, ngày 10 sau chuyển phôi beta hCG 286.5 IU. Và bằng cách kỳ diệu nào đó, em bé trong bụng chị Huyền phát triển theo từng ngày, những dấu hiệu như 3 lần thai trước không xuất hiện, các mốc 6 - 8 -10 và 12 tuần đều phát triển rất tốt. Thậm chí mốc 12 tuần siêu âm không thấy một bất thường hình thái nào thêm khiến cả bác sĩ và vợ chồng hiếm muộn đều mừng vui.
“Nhưng cả vợ chồng chị Huyền và bác sĩ dừng lại niềm vui sướng một chút vì em bé là phôi dị tật và theo hướng dẫn cần thực hiện chẩn đoán trước sinh cho con: hoặc sinh thiết gai rau, hoặc chọc ối để chắc chắn. Nhưng là thủ thuật can thiệp nên sẽ có những rủi ro nhất định nên mẹ hiếm muộn 13 năm rất sợ.
Qua tìm hiểu, bác sĩ thấy cái NST số 1 là chiếc NST “anh cả” trong bộ NST người, nó chứa rất nhiều gen (nhất) và quan trọng (nhất). Y văn không thấy có trường hợp Monosomy 1 (mất một nhiễm sắc thể) nào tồn tại quá 12 tuần và sinh ra đời, vậy nên con phát triển đến được mốc 12 tuần thế này thì khả năng cao không bị Monosomy 1. Nếu em bé vẫn phát triển tốt đến lúc chào đời thì cái khả năng ấy lại càng cao, càng chắc chắn. Bác nghĩ sàng lọc trước sinh thường quy cũng có thể đủ cho vợ chồng chị Huyền yên tâm phần nào đó. Hơn nữa vợ chồng hiếm muộn cũng không muốn can thiệp sâu vì xác định con dù thế nào vẫn sẽ sinh con ra đời”, bác sĩ Đông phân tích.
Những lần siêu âm dị tật sau đó may mắn đều không thấy có bất thường gì, thai nhi vẫn phát triển rất tốt. Hành trình tiếp tục, mọi thứ vẫn rất thuận lợi cho đến 34 - 35 tuần, em bé gần như không tăng cân, có dấu hiệu thai chậm phát triển muộn/nhỏ hơn tuổi thai. Nghi ngờ việc suy bánh rau do bệnh tự miễn sẵn có và thấy các chỉ số mạch của bé vẫn rất ổn nên bác sĩ khuyên mẹ bầu cố gắng ăn uống “nhồi nhét” để con tăng cân thêm được.
Ngày 30/12/2023, 2 mẹ con chị Huyền đến khám lần cuối khi thai kỳ được 38 tuần 4 ngày và con đạp tốt. Ngày 31/12/2023, người vợ hiếm muộn 13 năm ròng rã đã sinh con được 2,5kg. Con trộm vía khóc to và rất ổn. Cặp vợ chồng “già” được ẵm trên tay đứa con đầu lòng hạnh phúc rơi nước mắt.
Tin nhắn cảm ơn bác sĩ của sản phụ sau khi mẹ tròn con vuông.
Chia sẻ về trường hợp vợ chồng U50 may mắn được ẵm con từ chiếc phôi sàng lọc dị tật trữ từ trước, Ths.Bs CKII. Nguyễn Đình Đông khẳng định:
- Phôi sàng lọc bình thường chưa chắc đã bình thường hoàn toàn và ngược lại phôi sàng lọc có bất thường chưa chắc đã bất thường thực sự.
- Phôi sàng lọc bình thường tỷ lệ đậu cao nhất khoảng 60% (chứ không phải 100% đậu). Đậu thai rồi vẫn có thể sảy lưu từ 7-25% hoặc có dị tật thai.
- Không có báo cáo Y khoa nào về việc mất 1 chiếc NST (monosomy) của những cặp NST có kích thước lớn từ cặp NST số 1 đến 13 và 17 lẫn 19 vì chúng chứa nhiều gen nhất.
- Phôi khảm trisomy NST số 1, 3, 10, 12, 19 (chấm 0 điểm) có mức độ ưu tiên chuyển cao nhất vì chúng có nguy cơ thấp nhất cho bất kể kết cục thai kỳ xấu nào (sảy lưu, dị tật, đẻ non…).
+ Phôi khảm trisomy NST số 4, 5 và 47, XYY (chấm 1 điểm) là nhóm thứ 2 được xem xét chuyển mặc dù có tăng tỷ lệ sảy thai nhẹ hoặc sinh ra em bé dị tật NST (47, XYY)
+ Phôi khảm trisomy NST số 2, 7, 11, 17 và 22 (chấm 2 điểm) là nhóm thứ 3 được xem xét chuyển do tăng tỷ lệ sảy thai trung bình, hoặc nguy cơ thấp lưỡng bội nguồn.
+ Phôi khảm trisomy NST số 6, 9 và 15 (chấm 3 điểm) là nhóm thứ 4 xem xét kỹ lưỡng sau khi được tham vấn, do có nguy cơ sảy thai cao, em bé lệch bội và lưỡng bội nguồn.
+ Phôi khảm trisomy NST số 8, 20, 47XXX, 47 XXY (chấm 4-5 điểm): Không nên chuyển, tỷ lệ sảy thai rất cao, thai kỳ dị tật.
+ Phôi khảm trisomy 13, 14, 16, 18, 21 và 45, XO: tránh chuyển tối đa vì tỷ lệ cao gây ra bất thường kiểu hình hoặc chết thai.
Nếu phối hợp khảm càng nhiều NST thì tổng điểm càng cao càng không nên chuyển, ngoài ra cần tính toán thêm về mức độ khảm (phần trăm khảm) cụ thể.
