Thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu tự nhiên đến Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù.
Hôm nay 9/11/2022, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố ca bệnh song thai cùng trứng đặc biệt.
Theo đó thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu tự nhiên đến Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù. Kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8.
Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner(45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.
Do thai bị khiếm khuyết về mặt di truyền cùng khả năng duy trì thai khó nên gia đình đã xin đình chỉ thai nghén. Đáng chú ý, ở thai nam do bất thường về gene nên sẽ không có khả năng sinh sản nếu được chào đời và trưởng thành.
Do thai bị khiếm khuyết về mặt di truyền cùng khả năng duy trì thai khó nên gia đình đã xin đình chỉ thai nghén (Ảnh minh họa)
Được biết ca bệnh được hội chẩn tư vấn kĩ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại ngay từ trong bụng mẹ ra được kết quả bất thường trước sinh. Từ ca bệnh này cho thấy khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền.
Trước trường hợp trên, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khẳng định đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện phát hiện và là ca bệnh thứ 2 được ghi nhận trên thế giới.
Chia sẻ về nguyên nhân dẫn đến bất thường về di truyền, bác sĩ sản phụ khẳng định rất khó tìm nguyên nhân, có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Đây là những trường hợp đột biến mới phát sinh.
Khi nào thì mẹ biết sinh đôi cùng trứng hay khác trứng?
Ngay cả sau sinh, cũng rất khó để nói được đây là cặp song sinh cùng hay khác trứng. Các cặp sinh đôi cùng trứng vẫn có thể có bọc ối và nhau riêng, và đôi khi bị nhầm là sinh đôi khác trứng. Mẹ cũng rất khó để nhận biết nếu chỉ nhìn qua hai bé.
Ngay cả sau sinh, cũng rất khó để nói được đây là cặp song sinh cùng hay khác trứng (Ảnh minh họa)
Cách chắn chắn nhất để xác định là kiểm tra ADN cho bé và xem đoạn mã di truyền nào giống nhau. Mẹ có thể làm kiểm tra ngay khi bé mới sinh, việc này không gây ra đau đớn hay có hại cho bé.
Một cách khác là kiểm tra máu và nhóm máu. Hai bé sinh đôi cùng trứng có cùng thông tin di truyền nên sẽ có nhiều điểm tương đồng.
