Không may mắn khi sinh ra với dị tật hiếm gặp khiến những đứa bé này chẳng bao giờ có thể nhìn mở mắt để thấy khuôn mặt của bố mẹ cũng như thế giới bên ngoài.
Những em bé không mắt
Vào ngày Daisy ra đời, niềm vui chào đón cô con gái chưa được bao lâu thì cha mẹ em đã vô cùng đau khổ khi nhìn thấy con mình không có mắt. Trước đó, khi bế con quan sát khá lâu mà mãi không thấy bé mở mắt, gia đình đã vội gọi bác sĩ kiểm tra cho con.
Sau khi kiểm tra, các bác sĩ đã kinh ngạc khi phát hiện rằng, em bé sơ sinh không hề có dấu hiệu gì khác thường so với những đứa trẻ khác, ngoại trừ việc hoàn toàn không có con mắt bên trong. Và cũng từ giây phút đó, cuộc sống của Daisy hoàn toàn chìm ngập trong bóng tối.
Nhìn bên ngoài, Daisy như những đứa trẻ khác ngoại trừ việc đôi mắt kia sẽ không bao giờ được mở ra.
Khi Danielle Davis (26 tuổi) mang thai ở tuần 21, trong một đợt siêu âm, bác sỹ phát hiện thấy thai nhi có một khối u nhỏ trên não, thế nhưng Danielle đã từ chối phương án phá thai.
“Chúng tôi đã rất lo lắng khi có khối u xuất hiện, nhưng không bác sĩ nào đoán được rằng con của chúng tôi có thể bị mù khi sinh ra”, Danielle cho biết.
“Tuy vậy, chưa bao giờ chúng tôi hối hận khi sinh ra bé Daisy. Mặc dù, bé không có mắt nhưng tôi vẫn thấy con thật đáng yêu. Chúng tôi muốn cho Daisy một cuộc sống bình thường nhất có thể và cơ hội để phát triển như bao đứa trẻ khác”, Danielle chia sẻ.
Một trường hợp khác là thai phụ Kelly Lopez ở bang Arizona, Mỹ. Có điều, khác với Danielle, trong suốt thai kỳ, các kết quả khám và siêu âm đều cho thấy thai nhi phát triển bình thường.
Tháng 10/2014, Kelly sinh bé Richie. Ban đầu, cô nghĩ mặt đứa bé sưng lên nên che khuất đôi mắt. Tuy nhiên, 13 ngày sau, các bác sĩ kiểm tra và xác định Richie không hề có nhãn cầu.
“Tôi rất thất vọng và không hiểu sao chuyện này lại xảy ra. Đến cả các bác sĩ cũng không hề phát hiện thấy tình huống bất thường trong thời kỳ tôi mang thai”, Kelly nói.
Căn bệnh hiếm gặp
Cả 2 trường hợp trên sau đó đều được xác định đã mắc phải chứng rối loạn hiếm gặp Anophthalmia khiến bệnh nhân mắc phải không có mô mắt hoặc cầu mắt.
Hội chứng Anophthalmia thường khởi phát trong quá trình mang thai do đột biến gene, nhiễm sắc thể bất thường và các yếu tố độc hại bên ngoài như thuốc trừ sâu, hóa chất, phóng xạ... Hội chứng này ảnh hưởng đến 1 trong khoảng 10.000 ca sinh nở tại Anh.
Bệnh xảy ra khi mô tế bào tạo mắt không thể hình thành trong giai đoạn mang thai và thay vì đôi mắt hoàn chỉnh lại xuất hiện 2 hố mắt trống không. Anophthalmia không thể phát hiện bằng siêu âm hay các xét nghiệm thông thường trong thai kì.
Do hiếm gặp nên phương pháp điều trị bệnh Anophthalmia hiện vẫn chỉ mang tính tạm thời, không thể mang lại ánh sáng cho trẻ mà chỉ là giải pháp tình thế như dùng mắt nhựa, mắt thủy tinh giả để cải thiện khuôn mặt và khi trẻ lớn lên phải thay mắt mới cho phù hợp. Ngoài ra, giải pháp tiếp theo là phẫu thuật thẩm mỹ nếu trẻ mắc phải nhiều dị dạng vật lý, thường được tiến hành sau khi trẻ được 2 tuổi.
Dù không có nhãn cầu, những em bé như Richie vẫn có thần kinh thị giác. Vì thế, bác sĩ khâu 2 thiết bị tăng thể tích vào hốc mắt của em để chúng tiếp tục phát triển. Họ hy vọng một ngày nào đó đôi mắt sẽ xuất hiện trong hốc mắt hoặc họ sẽ cấy ghép nhãn cầu cho cậu bé.
