Theo thống kê mới nhất, cứ trong 500 trường hợp trẻ chào đời thì có 1 trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Chăm sóc và nuôi dưỡng trẻ mắc RLCHBS cần rất nhiều tình yêu thương và nghị lực mạnh mẽ của những người thân.
“Vững vàng để không gục ngã”
Nhìn những bức ảnh bé Minh Anh (4 tuổi, Hà Nội) đang vui cười, có lẽ không ai nghĩ cháu mắc bệnh RLCHBS, một nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Mẹ cháu là chị Hà Phương tâm sự: “Để con được như ngày hôm nay đòi hỏi bố mẹ phải rất vững vàng về tâm lý để không gục ngã trước hoàn cảnh”.
Từ 7 tháng tuổi, Minh Anh thường xuyên bị nôn, co giật tím tái, hôn mê. Ban đầu bé được chẩn đoán là bị động kinh nhưng chữa trị một thời gian, bé vẫn không đỡ, thậm chí hai lần bị giãn đồng tử, não bị tổn thương, nguy kịch đến mức suýt nữa bệnh viện trả về. Tiếp tục làm các xét nghiệm, các bác sỹ BV Nhi TƯ và đã chẩn đoán bé bị rối loạn chuyển hóa propionic – cơ thể không có khả năng hấp thụ đạm (một dạng rối loạn chuyển hóa axit amin).
Minh Anh không có khả năng hấp thụ đạm nên phải hạn chế ăn đạm, có thể chỉ được phép ăn từ 10 – 15% lượng đạm trong tổng số lượng thức ăn. Nếu lượng đạm cao hơn mức cho phép, bé sẽ bị nôn, li bì, co giật. Bé phải dùng sữa dinh dưỡng đặc biệt dùng cho bệnh này được mua từ nước ngoài với chi phí rất đắt lên tới 1,2 – 2 triệu đồng / hộp sữa 400g.
Chị Hà Phương và bé Minh Anh
Hiện tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương có hơn chục gia đình thường xuyên có con phải nằm viện điều trị bởi các RLCHBS. Phần lớn gia đình có con mắc bệnh RLCHBS đều nghèo, hoàn cảnh khó khăn. Đặc biệt là khi con đã mắc bệnh, một trong hai người là bố hoặc mẹ phải nghỉ việc hoàn toàn. Với những đứa trẻ bị bệnh RLCHBS sự chăm sóc của gia đình chiếm tới 80%. Chị Phương chia sẻ nhiều đêm không dám ngủ, thường phải sờ mũi xem con có còn thở hay không. Trong nhà lúc nào cũng phải có bình oxy, con bị co giật là cho thở oxy đưa tới viện luôn.
Với mong muốn nhiều bậc cha mẹ sớm nhận biết căn bệnh, điều trị sớm để con không bị thiệt thòi, chị Phương đã cùng các bố mẹ có con bị RLCHBS thành lập một CLB tự phát. Với sự giúp đỡ của các bác sỹ khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương, cùng dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” của Bộ Y tế, các bậc cha mẹ không chỉ chia sẻ những kiến thức về chăm sóc con bị bệnh mà còn làm hồ sơ xin hỗ trợ được sữa dinh dưỡng đặc biệt cho các con. Chị Phương cũng mong mỏi các con được các bệnh viện địa phương cho được “vượt cấp”, vì “nếu làm theo trình tự của bảo hiểm y tế thì rất lâu, mà chỉ có BV Nhi Trung ương là nơi duy nhất điều trị căn bệnh này, thời gian không cho phép các con đợi được”.
Cơ hội phục hồi cao nếu được phát hiện sớm
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Có 23 dạng khác nhau của bệnh RLCHBS với 3 nhóm chính: Rối loạn đường, đạm, chất béo và phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Hiện nay, ở Việt Nam, trẻ mắc bệnh RLCHBS thường được phát hiện muộn khiến cho khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém.
BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, BV Nhi TƯ cho biết, bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp... Nỗi lo lắng của các chuyên gia hiện là chưa nhiều bác sĩ cũng như bậc cha mẹ biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó. Trong khi việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong từ 50% xuống 14% và được điều trị sớm sẽ không bị tàn phế.
Dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế, Bệnh viện Nhi Trung ương với sự hỗ trợ hợp tác của công ty Mead Johnson Việt Nam thực hiện đã giúp nhiều trẻ mắc bệnh RLCHBS có cơ hội được chẩn đoán sớm và điều trị tốt. Trong năm 2014, dự án đã tập huấn thành công cho trên 400 y bác sĩ tại 67 bệnh viện trong cả nước. Cho đến nay, dự án đã điều trị thành công và cứu sống trên 100 trẻ bị rối loạn chuyển hóa.
