Cả nước trung bình mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh.
GS. TS. Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, ước tính nước ta có khoảng 5 triệu người mang gen và bị bệnh Thalassemia (thiếu máu, tan máu bẩm sinh).
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu, bệnh biểu hiện suốt đời, thuộc nhóm bệnh di truyền - bẩm sinh. Bệnh có ở cả hai giới với tỷ lệ ngang nhau. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật đó là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.
Trẻ bị bệnh Thalassemia thường chậm phát triển thể chất. Thậm chí, nhiều bệnh nhân trên 20 tuổi mà trông như những đứa trẻ. Bệnh nhân Thalassemia thường có khuôn mặt biến dạng, họ không chỉ đau về thể xác mà còn mặc cảm về ngoại hình của mình! Hiện tại chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng, điều trị suốt đời. Do đó, bệnh nhân Thalassemia là gánh nặng cho gia đình, xã hội.
Bệnh nhân Thalassemia rất dễ nhận biết vì khuôn mặt của các bệnh nhân bị biến dạng.
Theo GS. TS. Nguyễn Anh Trí, Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến trên thế giới, biểu hiện nổi bật là thiếu máu mạn tính ở các mức độ khác nhau do hồng cầu dễ bị phá hủy. Tại Việt Nam, bệnh nhân đã xuất hiện ở tất cả các tỉnh/ thành trong cả nước, đặc biệt là ở các tỉnh miền núi, khu vực có dân tộc ít người sinh sống.
Theo thống kê, cả nước hiện mới quản lý được khoảng 20.000 bệnh nhân, trung bình mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh này. Tuy nhiên có một thực tế là quy trình quản lý, điều trị, chăm sóc, phòng bệnh tan máu bẩm sinh trên toàn quốc còn chưa thống nhất; nhân lực, trang thiết bị phục vụ chẩn đoán, điều trị cho nhóm máu này chưa tập trung. Các chương trình truyền thông, quản lý người mang gen vẫn thiếu và chưa có các nghiên cứu lớn, trên diện rộng và thực trạng của bệnh…
