Trải qua hành trình mang bầu gian nan vì 5 lần túi thai trống, đến tận lần thứ 6 người vợ này mới được đón nhận tin làm mẹ trọn vẹn.
Khi nhắc tới những trường hợp mẹ bầu mang thai túi thai trống liên tiếp, Ths. Bs CKII. Nguyễn Đình Đông, Chuyên gia IVF, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản và Công nghệ mô ghép, Bệnh viện Đại Học Y Hà Nội nhớ ngay về trường hợp của nữ bệnh nhân Nguyễn Hải Hà (*), 31 tuổi.
Chị Nguyễn Hải Hà 5 lần mang thai thì đều 5 lần túi thai trống liên tiếp. Đi khám trước đó, các xét nghiệm đều không phát hiện bất thường, nhiễm sắc thể 2 vợ chồng bình thường. Điều này khiến chị Hà bi quan và mất phương hướng. Chính bởi thế, vợ chồng chị Hà tìm đến IVF như giải pháp cuối cùng.
Chị Nguyễn Hải Hà 5 lần mang thai thì 5 lần túi thai đều trống.
“Ở lần mang thai thứ 5, chị Hà chuyển 1 phôi ngày 5 đã được sàng lọc có bộ nhiễm sắc thể bình thường (phôi nguyên bội). Nhưng kết quả lại thêm 1 lần nữa chỉ có túi thai còn phôi và tim thai ngóng mãi không thấy về. Dù còn 2 phôi ngày 5 sàng lọc và 4 phôi ngày 6 chưa sàng lọc, nhưng chị Hà tuyệt vọng không biết phải làm gì tiếp theo nữa cả…”, bác sĩ Đông kể lại.
Tận cuối tháng 3/2023 vừa rồi, vợ chồng chị Hà quyết định đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản và Công nghệ mô ghép, Bệnh viện Đại Học Y Hà Nội. Tại đây chị được bác sĩ Đông thăm khám và tư vấn và may mắn mang thai tự nhiên. Đến nay chị Hà đang mang thai lần thứ 6 được 3 tháng.
“Sau 3 tháng mang thai lần thứ 6 là thai tự nhiên, chị Hà nín thở chờ đợi. Đến ngày bác sĩ thông báo “Đã có tim thai, kết quả khám tiên lượng tốt” thì mẹ bầu này khóc nức nở. Đây là giây phút đầu tiên chị hà được nghe nhịp đập trái tim con mình nên rất hạnh phúc”, bác sĩ Đông chia sẻ.
Giây phút hạnh phúc của người vợ hiếm muộn.
Nguyên nhân túi thai trống và cách điều trị
Theo bác sĩ Đông nhận định, túi thai trống (Blighted ovum/ Anembryonic pregnancy) là 1 dạng thai ngừng phát triển (thai lưu), trong đó có sự hình thành, phát triển của túi thai nhưng thất bại trong việc hình thành phôi thai bên trong. Hiểu đơn giản là trên siêu âm chỉ thấy có túi thai còn bên trong thì trống rỗng, không có phôi thai.
Hầu hết nguyên nhân gây lưu thai nói chung là do bất thường của phôi. Tuy nhiên khi số lần sảy lưu thai càng tăng lên thì tỷ lệ tìm thấy bất thường nhiễm sắc thể của phôi ở những lần lưu sau cùng càng giảm đi, đồng nghĩa cần phải tìm ra các vấn đề ẩn dấu khác.
“Khi phân tích sâu hơn, trong số các dạng thai lưu ở tuần thai sớm (trước 12 tuần) thì túi thai trống có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là thấp nhất, khoảng 28 - 30%, thấp hơn so với những trường hợp thai lưu nhưng đã có sự hiện diện của phôi thai. Các nghiên cứu cũng không tìm thấy dạng đột biến nhiễm sắc thể đặc trưng cho túi thai trống. Xác suất bị lưu thai túi thai trống 5 lần liên tiếp đều do phôi bị bất thường nhiễm sắc thể là khoảng 0.0000024%, tức là cứ 100 triệu người mới có 2,5 người rơi vào trường hợp này, một chuyện rất hi hữu”, chuyên gia IVF này nhận định.
Bác sĩ Đông cũng giải thích thêm, lần túi thai trống thứ 5 của người vợ trên là phôi đã được sàng lọc có bộ nhiễm sắc thể bình thường. 5 lần lưu thai đều y hệt như nhau, duy chỉ có mỗi một túi thai trống rỗng, sự trùng hợp này khiến bác sĩ hiếm muộn này phải suy nghĩ để có 1 hướng đi, 1 hướng tìm kiếm khác…
“Tôi đã miệt mài tìm kiếm Y văn trên thế giới nhưng dữ liệu cũng không nhiều, chất lượng các nghiên cứu còn nhiều bất cập. Nhưng qua tìm hiểu, “nghi phạm” mà được tôi nghĩ đến nhiều nhất là những bất thường thượng di truyền (epigenetic abnormalities), rối loạn chu trình oxy hóa khử trong tế bào, nhiễm độc hoặc thiếu hụt vi chất, bất thường niêm mạc tử cung.
Bởi một số nghiên cứu cho thấy nồng độ chì cao trong huyết tương hay thiếu hụt folate có thể tăng nguy cơ túi thai trống. Việc bổ sung acid folic liều tiêu chuẩn 400 mcg/ngày trước khi có thai ít nhất 3 tháng (tối ưu 12 tháng) là vô cùng cần thiết đem lại nhiều lợi ích, trong đó quan trọng nhất là dự phòng lên đến 85% nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Nhất là ở nước ta, nguy cơ phơi nhiễm chì từ môi trường, nghề nghiệp, thực phẩm, thuốc thang, mỹ phẩm… còn cao”, bác sĩ Đông chia sẻ.
Bị túi thai trống, vợ chồng hiếm muộn quyết định làm IVF, sàng lọc phôi để điều trị liệu có đúng?
Trả lời câu hỏi này, bác sĩ Đông cho rằng, IVF và sàng lọc phôi không phải là biện pháp điều trị hiệu quả trong sảy, lưu thai không rõ nguyên nhân. Ngay cả trường hợp sảy, lưu thai do bố mẹ có đột biến nhiễm sắc thể thì IVF/sàng lọc phôi cũng chỉ giảm tỷ lệ lưu ở mỗi lần mang thai chứ không giúp tăng tỷ lệ trẻ sinh sống.
Chính bởi thế, sau nhiều lần túi thai trống liên tiếp, vợ chồng chị Hà quyết định làm IVF và sàng lọc phôi để điều trị liệu là quyết định không đúng đắn, thậm chí có thể còn tiên lượng tệ hơn thai tự nhiên.
Như đã trình bày ở trên, tỷ lệ túi thai trống do bất thường nhiễm sắc thể là thấp, các bất thường thượng di truyền có thể là nguyên nhân tiềm tàng gây túi thai trống. Bộ gene của người cha nhiều khả năng cấu trúc nên lớp ngoại bào phôi (lớp Trophoectoderm, ngoại bì lá nuôi sau này hình thành nên rau thai). Trong khi bộ gene của người mẹ lại rất cần thiết cho sự phát triển của khối nội bào phôi (Inner Cell Mass, phát triển thành cơ thể phôi thai).
Các yếu tố thượng di truyền chịu trách nhiệm cho việc biểu hiện hệ thống gene của cha mẹ. Do đó những yếu tố gây biến đổi thượng di truyền của người mẹ có thể tăng nguy cơ gây túi thai trống (vì phôi không phát triển được, trong khi rau thai vẫn phát triển).
Tuổi mẹ cao và nuôi cấy phôi trong ống nghiệm lại là yếu tố nguy cơ gây biến đổi thượng di truyền người mẹ. Việc nuôi lên phôi nang (phôi ngày 5, 6) từ những phôi phân chia (ngày 3) chất lượng không tốt có thể làm tăng gấp đôi tỷ lệ túi thai trống (45.9% so với 24.4%, p = 0.037), một nửa (50.5%) trường hợp túi thai trống có bộ nhiễm sắc thể bình thường.
Do đó IVF sàng lọc phôi không được kỳ vọng để giảm nguy cơ túi thai trống lặp lại. Dù có bộ nhiễm sắc thể bình thường thì tỷ lệ túi thai trống vẫn cao, nhất là khi phôi đó chất lượng không tốt. Nếu có tiền sử túi thai trống nhiều lần và bắt buộc phải làm IVF vì vô sinh thứ phát có lẽ nên cân nhắc ưu tiên chuyển phôi ngày 3 hơn phôi ngày 5 có hoặc không sàng lọc phôi.
(*Tên nhân vật trong bài viết đã được thay đổi)
