Bác sĩ Trần Vũ Quang cho biết, khoảng 3-5% số trường hợp mang thai bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền.
 |
Tác giả bài viết: Bác sĩ Trần Vũ Quang - Khoa Sản bệnh lý - Bệnh viện Phụ sản Trung ương |
|
Bác sĩ Trần Vũ Quang - Khoa Sản bệnh lý - Bệnh viện Phụ sản Trung ương |
Các dị tật xuất hiện ở khoảng 1 trong 150 trẻ sinh ra còn sống, dị tật bẩm sinh vẫn là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em.
Vai trò sàng lọc trước sinh
Nguy cơ xuất hiện đột biến tăng lên theo tuổi của người mẹ. Các yếu tố khác cũng ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn mang thai, bao gồm sự có mặt của các dị tật bẩm sinh hoặc dấu hiệu trên siêu âm và tiền sử sản khoa, hoặc trước khi mang thai bị ảnh hưởng bởi sự thiếu máu trầm cảm hoặc rối loạn di truyền khác.
Một số người chọn cách từ bỏ thai khi có dị tật ở thai nhi, một số người khác chọn theo dõi sàng lọc hoặc thử nghiệm để chẩn đoán trước sinh để có thể tìm hướng chăm sóc thai nhi trước và sau sinh.
Một số khuyết tật bẩm sinh, chẳng hạn như một số khuyết tật ống thần kinh, có thể được điều trị trước khi sinh.
Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có dị tật đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ theo dõi những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở đứa trẻ chưa sinh và những khiếm khuyết về thể chất.
Bố mẹ vì vậy mà có thể đương đầu tốt hơn với những căng thẳng tiềm ẩn liên quan. Bác sĩ cũng có thể xử lý việc mang thai của bạn tốt hơn để đảm bảo bạn có thể sinh đẻ một cách suôn sẻ. Điều này có thể được thực hiện thông qua chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Có nhiều phương pháp khác nhau để sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Trong đó có phương pháp sử dụng huyết thanh mẹ là phương pháp kinh điển được sử dụng phổ biến với độ chính xác cao, an toàn và chi phí thấp.
Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ theo dõi những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở đứa trẻ chưa sinh và những khiếm khuyết về thể chất (Ảnh minh họa)
Là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ:
- Trong 3 tháng đầu thai kỳ các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…
- Thời điểm này xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.
- Qua quá trình siêu âm chẩn đoán, nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ xét nghiệm 2 chất (double test) gồm:
- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
- Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi cho phép tăng khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới trên 90% và 95% đối với trường hợp tam nhiễm sắc thể 18 (liên quan đến bệnh Edwards). Cộng với việc đánh giá xương mũi của thai nhi sẽ cho phép tỷ lệ này tăng lên tới 95%.
Xét nghiệm double test ở giai đoạn này cũng cho phép phát hiện thể tam nhiễm sắc thể 13 (liên quan đến bệnh pauta).
Trong 3 tháng giữa thai kỳ em bé đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé (Ảnh minh họa)
Trong 3 tháng giữa thai kỳ:
- Trong 3 tháng giữa thai kỳ em bé đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong giai đoạn này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột…), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…).
- Xét nghiệm máu mẹ bầu:
Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ xét nghiệm 3 chất (triple test) gồm:
- AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.
- hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down.
- uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.
Các xét nghiệm kể trên, cho phép phát hiện 70% trường hợp thể tam NST 18.
Tóm lại, xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất quan trọng vì bác sĩ có thể phát hiện bất thường thai nhi sớm. Nếu như có bất thường mà không thích hợp với cuộc sống, bố mẹ có thể được tư vấn. Phát hiện sớm cũng cho phép việc đình chỉ thai kỳ một cách an toàn.
Một số bất thường nhất định đòi hỏi thai nhi phải được sinh ra theo một phương pháp xác định nào đó (chẳng hạn như uống thuốc kích thích đẻ sớm hoặc đẻ mổ). Đôi khi, thai nhi với những bất thường chắc chắn cần phải có sự chăm sóc y tế đặc biệt ngay lúc sinh và điều này có thể được sắp xếp để can thiệp nếu như những bất thường đó được phát hiện khi sàng lọc trước sinh.
