Sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy và cần làm các xét nghiệm gì?

Ngày 17/08/2019 16:06 PM (GMT+7)

Sàng lọc trước sinh là phương pháp giúp mẹ bầu biết được thai có bị dị tật bẩm sinh hay không để có cách điều trị kịp thời. Thời gian sàng lọc và các loại xét nghiệm cần thực hiện như thế nào là tốt nhất.

Khi mang bầu, ngoài việc có chế độ ăn uống, dưỡng thai tốt mẹ bầu phải thường xuyên đi khám thai và làm các xét nghiệm để kiểm tra thai nhi có phát triển bình thường không, hay có vấn đề gì với bé yêu để tìm ra nguyên nhân và cách điều trị sớm nhất.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Khám sàng lọc trước sinh là làm các xét nghiệm dành riêng cho mẹ bầu để biết thai nhi có mắc những dị tật như: Hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ)  Patau (thừa nhiễm sắc thể 13), Edwards (thừa nhiễm sắc thể)… hay không? 

sang loc truoc sinh vao tuan thu may va can lam cac xet nghiem gi? - 1

Khám sàng lọc trước sinh giúp mẹ chủ động hơn trong việc chăm sóc thai nhi. (Ảnh minh họa) 

Lợi ích của sàng lọc trước khi sinh với mẹ và bé

- Theo dõi và biết được sức khỏe của thai nhi.

- Sớm phát hiện những dấu hiệu bất thường về sức khỏe thai nhi, các bệnh về di truyền để bác sĩ sớm có biện pháp xử lý, điều trị sớm.

- Giúp mẹ bầu chủ động, có kế hoạch chăm sóc thai nhi tốt nhất.

- Giúp sản phụ có cơ hội sinh con khỏe mạnh hơn.

- Có thể lựa chọn giải pháp ngưng thai kỳ khi thai mắc dị tật bẩm sinh.

- Cải thiện chất lượng dân số.

Đối tượng nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm những ai?

Nếu mẹ bầu thấy mình có 1 hoặc các yếu tố sau đây thì nên đi khám, kiểm tra. Vì các yếu tố này là nguyên nhân khiến thai nhi mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh.

Phụ nữ trên 35 tuổi 

Phụ nữ càng lớn tuổi thì khả năng có thai càng thấp và thai nhi có nguy cơ các bệnh dị tật càng cao. Với những mẹ bầu trên 40 tuổi nên làm các xét nghiệm như chọc ối, sinh thiết gai nhau để cho kết quả chính xác hơn.

Sử dụng thuốc trong khi mang thai

Nếu trong thời gian mang thai, mẹ có sử dụng các loại thuốc kháng sinh, giảm đau chống chỉ định phụ nữ có thai không được uống và gây ngộ độc thai nghén cho thai nhi. 

Gia đình có người từng bị dị tật bẩm sinh

 Nếu người thân của vợ hoặc chồng mắc hội chứng Down, sứt môi hở hàm ếch, tim mạch, dị tật chân tay, bệnh di truyền… thì vợ mang thai rất có khả năng thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh do di truyền.

Từng sảy thai

Với những mẹ từng sảy thai, sảy thai liên tiếp 3 lần thì nên đi khám sàng lọc trước sinh để biết con có nguy cơ mắc dị tật hay không?

Mẹ bầu bị biến chứng thai kỳ

Trong thời gian mang thai, mẹ bầu bị mắc các bệnh tiểu đường, cao huyết áp, bệnh thận, tim… thì con sẽ có khả năng con mắc dị tật.

Mẹ bầu tiếp xúc với các chất phóng xạ

Với những mẹ bầu làm việc trong môi trường nhiều chất phóng xạ như điện tử, hay chụp X - quang, CT thì rất dễ nhiễm phóng xạ, tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

sang loc truoc sinh vao tuan thu may va can lam cac xet nghiem gi? - 3

Mẹ từng sảy thai liên tiếp 3 lần thì nguy cơ thai mắc dị tật bẩm sinh sẽ cao. (Ảnh minh họa)

Nhiễm virus trong quá trình mang thai

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, mẹ bầu bị thủy đậu, sởi, cúm, rubella… thì rất dễ ảnh hưởng tới thai nhi, tăng biến chứng, nguy cơ dị tật thai nhi cao.

Từng sinh con bị khuyết tật

Con bị khuyết tật bẩm sinh có thể do yếu tố di truyền, hoặc tác động từ yếu tố bên ngoài như nhiễm chất phóng xạ, hóa chất, chấn thương hoặc không rõ nguyên do. Khả năng sinh bé tiếp theo sẽ mắc dị tật cao, vì vậy mẹ bầu nên chủ động đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh để biết chắc chắn kết quả.

Từng sinh con, nhưng bé mất ngay khi chào đời và có các dấu hiệu rối loạn di truyền. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy cho kết quả chính xác?

Thời điểm thích hợp để xét nghiệm sàng lọc trước sinh là từ tuần thai thứ 10 trở đi, bắt đầu tháng thứ 3 của thai kỳ.

Thời điểm này mẹ bầu sẽ làm các xét nghiệm máu và siêu âm thai. Kết quả chẩn đoán sẽ được trả khoảng từ 10 - 14 ngày sau khi làm sàng lọc trước sinh.

Nếu các mẹ đi khám xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở 3 tháng giữa thai khi thì nên đi khi tuổi thai ở tuần 14 - 18. Lúc thai nhi đã hình thành đầy đủ các bộ phận của cơ thể và làm các xét nghiệm sẽ cho kết quả chính xác nhất. Lúc này thai đã lớn, việc bỏ thai đi do mắc các bệnh dị tật sẽ tiềm ẩn nhiều nguy hiểm cho mẹ.

Như vậy, thời gian làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tốt, an toàn và biết kết quả rõ sẽ là tuần thai thứ 10. Sau khi có kết quả, mẹ không nên nóng vội đưa ra quyết định giữ hay bỏ thai, hãy nên tham khảo ý kiến và phương pháp điều trị bác sĩ đưa ra.

sang loc truoc sinh vao tuan thu may va can lam cac xet nghiem gi? - 4

Tuần thứ 10 là thời điểm thích hợp, cho kết quả chính xác nhất khi xét nghiệm. (Ảnh minh họa)

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Hiện nay, có nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn, lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp với tuổi thai, an toàn, ít rủi ro cho thai nhi nhất. 

1. Siêu âm thai

Đây là phương pháp khám sàng lọc trước sinh phổ biến, mẹ bầu nào cũng thực hiện trong quá trình mang thai. 

Bác sĩ sẽ sử dụng sóng âm với tần số cao để tái hiện hình ảnh thai nhi một cách rõ nhất để thăm dò, xác định được vị trí tim thai, số thai nằm trong tử cung, xác định bạn có thai hay không, theo dõi và dự tính ngày sinh.

Ở tuần thai thứ 11 - 13 thì siêu âm đo độ mờ da gáy để biết thai nhi có bị mắc bệnh dị tật bẩm sinh như Down, tim bẩm sinh, sứt môi, dị tật ống thần kinh…

sang loc truoc sinh vao tuan thu may va can lam cac xet nghiem gi? - 5

Siêu âm là phương pháp an toàn, không gây các biến chứng, nguy hại cho thai nhi (Ảnh minh họa)

Ưu điểm:

- An toàn, không ảnh hưởng gì đến thai nhi;

- Có kết quả nhanh;

- Chi phí rẻ, có thể siêu âm tại các phòng khám, bệnh viện;

- Theo dõi được sự phát triển của thai nhi.

Nhược điểm:

- Độ chính xác không cao, kết quả thai nhi mắc bệnh dị tật bẩm sinh chỉ ở mức tương đối.

- Phải làm các phương pháp xét nghiệm khác để biết chính xác kết quả.

2. Xét nghiệm Double test

Phương pháp này thường được thực hiện khi thai nhi ở tuần thứ 11 - 14. 

Cách xét nghiệm này kết hợp cùng với siêu âm độ mờ da gáy giúp phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (Thừa nhiễm sắc thể 13), Down, tim bệnh sinh, hở hàm ếch, sứt môi, dị tật chân tay…

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của do thai nhi tiết ra để có kết quả chính xác nhất là:

- Beta - hCG tự do (FBC): Là một thành phần của cấu trúc hCG

- PAPP - A (PAA): Đây là một loại glycoprotein được sản xuất từ nhau thai

Ưu điểm:

- Sớm phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh qua nồng độ hCG và PAPP - A.

- An toàn, không ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi.

Nhược điểm:

- Cho kết quả chưa chính xác, vẫn cần phải làm xét nghiệm khác nữa ví dụ như xét nghiệm máu.

- Phải kết hợp 2 phương pháp xét nghiệm cùng lúc.

- Kết quả chỉ ở mức tương đối, vẫn có cần thực hiện phương pháp khác để chính xác 100%.

sang loc truoc sinh vao tuan thu may va can lam cac xet nghiem gi? - 6

Phương pháp xét nghiệm Double test (Ảnh minh họa)

3. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test 

Thời gian xét nghiệm cho kết quả chính xác: Từ tuần 15 - 20 của thai kỳ.

Phương pháp sàng lọc trước sinh này cần xét nghiệm đồng thời 3 chất trong máu mẹ như: AFP, hCG, uE3 để đánh giá các loại marker có trong máu mà đưa ra các chuẩn đoán về: 

- Hội chứng Down: Thực hiện cách xét nghiệm này có thể phát hiện được 75% thai nhi mắc hội chứng Down của các mẹ dưới 35 tuổi. Với các mẹ trên 35 tuổi thì tỉ lệ phát hiện được sẽ là hơn 80%.

- Dị tật ống thần kinh (Gồm dị tật nứt đốt sống, thiếu não). Sàng lọc Triple test có thể phát hiện được 70 - 80% các trường hợp mắc dị tật ống thần kinh.

Ưu điểm:

- Khả năng cho kết quả chính xác tới 80%.

- Không gây ảnh hưởng tới sức khỏe thai nhi. 

Nhược điểm: 

- Chưa cho kết quả chính xác 100%, vẫn có kết quả sai.

- Phải làm thêm xét nghiệm chọc ối và siêu âm để có kết luận chính xác nhất.

- Cuối tháng thứ 3 của thai kỳ mới thực hiện được.

sang loc truoc sinh vao tuan thu may va can lam cac xet nghiem gi? - 7

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test (Ảnh minh họa)

4. Chọc ối 

Đây là phương pháp cho kết quả chính xác cao, sau khi làm các xét nghiệm như siêu âm, double test, Triple test cho kết quả tương đối thì có thể sử dụng phương pháp xét nghiệm này.

Để thực hiện phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh này, bác sĩ sẽ dùng thiết bị y tế để đưa vào tử cung mẹ và lấy ra một lượng nhỏ dịch ối để mang đi xét nghiệm thai nhi các mắc các dị tật bẩm sinh hay không.

Ưu điểm:

- Cho kết quả chính xác tới 98%.

- Chẩn đoán được nhiều bệnh khác như: Bệnh hồng cầu hình liềm, loạn dưỡng cơ, xơ nang, bệnh Tay - Sachs…

Nhược điểm:

- Chi phí cao;

- Thời gian đợi kết quả lâu, mất khoảng 2 - 3 tuần;

- Dễ gây nguy cơ: Sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai nhi thiếu chi…

5. Xét nghiệm sinh thiết nhau thai

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh  này sẽ được bác sĩ đề nghị thực hiện khi mẹ bầu có các yếu tố nguy cơ cao về thai mắc dị tật bẩm sinh. 

Sinh thiết nhau thai có thể được thực hiện sớm hơn phương pháp chọc ối và xác định chính xác thai có mắc dị tật bẩm sinh hay không.

Bác sĩ sẽ lấy mẫu nhỏ tế bào từ nhau thai (gai nhau). Bác sĩ sẽ dùng kim và đưa qua âm đạo để lấy gai nhau và đưa đi xét nghiệm.

sang loc truoc sinh vao tuan thu may va can lam cac xet nghiem gi? - 8

Phương pháp xét nghiệm sinh thiết nhau thai (Ảnh minh họa)

Ưu điểm:

- Cho kết quả chính xác cao tới 98%.

- Chẩn đoán được nhiều bệnh khác.

Nhược điểm:

- Thời gian chờ kết quả lâu từ 2 - 4 tuần

- Chi phí thực hiện cao

- Dễ gây các biến chứng cho mẹ và bé: Chảy máu âm đạo, sảy thai, thai nhi thiếu chi…

6. Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp mới hiệu quả và an toàn cho mẹ và bé. Nó được thực hiện ở ngay tuần thứ 10 và được xét nghiệm qua mẫu máu của mẹ.

Sàng lọc trước sinh NIPT sẽ phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ và sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh trẻ có thể mắc phải. 

Xét nghiệm 7 - 10ml máu của mẹ sẽ cho kết quả thai nhi có mắc hội chứng Down, Edwards, patau…

sang loc truoc sinh vao tuan thu may va can lam cac xet nghiem gi? - 9

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT (Ảnh minh họa)

Ưu điểm:

- Cho kết quả chính xác 99%;

- Không ảnh hưởng đến thai nhi;

- Không tác động vào màng ối, thai nhi;

- Không gây ra các tác động biến chứng cho thai nhi;

- Có thể phát hiện được nhiều bệnh khác;

- Cách xét nghiệm đơn giản, thời gian thực hiện sớm;

- Có thể áp dụng phương pháp này cho cả trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.

Nhược điểm:

- Chi phí cao;

- Phải thực hiện ở các bệnh viện lớn.

Các mẹ hãy đến bệnh viện và làm các xét nghiệm dưới sự tư vấn, chỉ định của bác sĩ. Hiện nay, có nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh, mẹ có thể lựa chọn phương pháp an toàn, hiệu quả tránh rủi ro cho thai nhi.

Mang thai 3 tháng đầu nên ăn gì và nên kiêng những gì
Mang thai 3 tháng đầu là thời điểm bà bầu phải kiêng cữ, ăn uống một cách an toàn, phù hợp với cơ thể. Mới ở giai đoạn đầu thai kỳ, thai nhi dễ nhiễm...
Xem thêm các chủ đề HOT khác

Theo Hường Cao (T/h) (thoidaiplus.giadinh.net.vn)
Tin bài cùng chủ đề Sức khỏe bà bầu