Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể phát hiện được dị tật ở thai nhi từ rất sớm. Dựa vào sự phát triển của thai nhi theo tuần mà các bác sĩ tư vấn làm các sàng lọc cụ thể
Sàng lọc trước sinh là tập hợp các xét nghiệm, siêu âm và khám được thực hiện trong thai kỳ đối với các mẹ bầu để xác định xem liệu em bé có khả năng bị dị tật bẩm sinh hay không. Hầu hết các xét nghiệm này là không xâm lấn (xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ).
Sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?
Thời điểm thích hợp để xét nghiệm sàng lọc trước sinh là từ tuần thai thứ 10 trở đi, bắt đầu tháng thứ 3 của thai kỳ.
Thời điểm này mẹ bầu sẽ làm các xét nghiệm máu và siêu âm thai. Kết quả chẩn đoán sẽ được trả khoảng từ 10 - 14 ngày sau khi làm sàng lọc trước sinh.
Nếu các mẹ đi khám xét nghiệm sàng lọc ở 3 tháng giữa thai khi thì nên đi khi tuổi thai ở tuần 14 - 18. Lúc thai nhi đã hình thành đầy đủ các bộ phận của cơ thể và làm các xét nghiệm sẽ cho kết quả chính xác nhất. Lúc này thai đã lớn, việc bỏ thai đi do mắc các bệnh dị tật sẽ tiềm ẩn nhiều nguy hiểm cho mẹ.
Những ai cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
- Sử dụng thuốc trong khi mang thai
- Gia đình có người từng bị dị tật bẩm sinh
- Có tiền sử sảy thai
- Mẹ bầu bị biến chứng thai kỳ
- Mẹ bầu tiếp xúc với các chất phóng xạ
- Nhiễm virus trong quá trình mang thai
- Từng sinh con bị khuyết tật
Các Sàng lọc trước sinh thường thực hiện
1. Siêu âm: Phát hiện dị tật thai nhi
- Siêu âm để biết được kích thước và vị trí của thai nhi. Ngoài ra cũng giúp mẹ xác định khoảng thời gian mang thai và tìm ra sự bất thường tiềm ẩn trong sự phát triển của em bé.
- Siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện trong khoảng từ tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ. Việc này sẽ giúp kiểm tra sự tích tụ chất lỏng ở phía sau cổ của bé. Khi có nhiều chất lỏng hơn bình thường, bé sẽ có nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn.
Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi về hội chứng Down
- Nếu siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai sẽ được chi tiết hơn. Tuy nhiên, không phải tất cả các khuyết tật bẩm sinh đều có thể nhìn thấy bằng siêu âm.
2. Xét nghiệm máu PAPP-A và HCG phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể
- Xét nghiệm nồng độ PAPP-A và HCG từ tuần thứ 8-10 thai kỳ. Kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai…, bác sĩ sẽ đưa ra những đánh giá về nguy cơ thai nhị bị bất thường về nhiễm sắc thể như Down, Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13).
- Xét nghiệm các bệnh xã hội lây từ mẹ sang con: bệnh giang mai, viêm gan B và HIV.
Xét nghiệm máu PAPP-A và HCG phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể
- Xét nghiệm máu cũng sẽ giúp xác định nhóm máu và yếu tố Rh, đánh giá khả năng tương thích yếu tố Rh của mẹ với thai nhi đang phát triển. Nếu có sự bất đồng nhóm máu Rh của mẹ và thai nhi, hầu hết phụ nữ sẽ được tiêm globulin miễn dịch Rh sau 28 tuần và một vài ngày sau khi sinh.
3. Sinh thiết gai nhau: Phát hiện bệnh di truyền
- Sàng lọc từ tuần 10 đến tuần 12. Kiểm tra các bất thường về di truyền, như hội chứng Down và dị tật bẩm sinh.
- Có hai cách để lấy mẫu gai nhau như sau
+ Dùng một ống đàn hồi nhỏ đưa vào âm đạo và cổ tử cung, xuyên vào nhau thai.
+ Chọc một kim xuyên qua bụng đến nhau thai.
- Thông thường, bác sĩ sẽ không khuyên mẹ bầu định kỳ thực hiện sinh thiết gai nhau. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh này chỉ được sử dụng khi thai nhi có nguy cơ cao mắc các bệnh về di truyền.
Sàng lọc sinh thiết gai nhau Phát hiện bệnh di truyền
4. Quad Test: Phát hiện hội chứng Down
- Sàng lọc từ tuần 15 đến tuần 18 thai kỳ. Xét nghiệm kiểm tra 4 yếu tố trong máu của mẹ gồm có:
+ AFP: alpha - fetoprotein được sản xuất bởi bào thai.
+ hCG: loại hormone do nhau thai sản xuất ra.
+ Estriol: là hormone estrogen được sản xuất từ bào thai và nhau thai.
+ Inhibin-A: loại protein do nhau thai và buồng trứng tạo ra.
- Việc thực hiện xét nghiệm này giúp chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down ở bào thai được rõ ràng hơn.
Quad Test Phát hiện hội chứng Down
5. Xét nghiệm glucose: Phát hiện tiểu đường thai kỳ
- Xét nghiệm glucose từ tuần 24-28 thai kỳ. Kiểm tra nguy cơ mắc bệnh tiểu đường thai kỳ ở bà bầu. Nếu bị tiểu đường thai kỳ, mẹ bầu sẽ có những nguy cơ sau:
+ Trẻ sinh ra lớn hơn bình thường, mẹ sẽ phải sinh mổ.
+ Sau khi sinh, lượng đường trong máu của bé thấp.
- Nếu có kết quả xét nghiệm dương tính với bệnh tiểu đường thai kỳ, mẹ bầu có nguy cơ bị tiểu đường cao hơn trong vòng 10 năm sau đó. Vì thế, người mẹ nên xét nghiệm lại sau khi sinh.
Thiết bị test nhanh tiểu đường thai kỳ
6. Chọc ối
- Chọc ối được thực hiện khi thai nhi trên 16 tuần. Nước ối sẽ được lấy ra khỏi tử cung để xét nghiệm. Nó chứa các tế bào của thai nhi nên xét nghiệm chọc ối sẽ cho thấy các bất thường di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down và tật nứt đốt sống.
Chọc ối sàng lọc hội chứng Down và tật nứt đốt sống.
Nó sẽ được xem xét tiến hành trong các trường hợp sau đây:
+ Các xét nghiệm khác cho thấy kết quả bất thường.
+ Trong lần mang thai trước, mẹ bầu có bất thường về nhiễm sắc thể.
+ Người mẹ 35 tuổi trở lên.
+ Tiền sử gia đình có người mắc bệnh liên quan đến rối loạn di truyền.
+ Người mẹ hoặc bố mang mầm bệnh di truyền.
- Nếu được khuyến cáo thực hiện chọc ối, thủ thuật này sẽ được thực hiện trong khoảng giữa tuần 15 đến 18 của thai kỳ.
7. Xét nghiệm GBS (Liên cầu khuẩn nhóm B)
Liên cầu khuẩn nhóm B là một loại vi khuẩn có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng ở phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Nó thường được tìm thấy ở các bộ phận sau đây của người phụ nữ:
+ Miệng
+ Cổ họng
+ Đường ruột
+ Âm đạo
Sàng lọc liên cầu khuẩn nhóm B tránh lây cho con
- Liên cầu khuẩn nhóm B có thể rất có hại đối với một đứa trẻ sơ sinh vì chưa có hệ thống miễn dịch đủ khỏe. Mẹ bầu sẽ được xét nghiệm GBS bằng cách lấy một miếng gạc từ âm đạo và một miếng gạc từ trực tràng. Sau đó, những miếng gạc này sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
- Xét nghiệm GBS được thực hiện giữa tuần 35 và 37 của thai kỳ. Nếu kết quả dương tính với GBS, sản phụ sẽ được chỉ định dùng kháng sinh trong khi chuyển dạ để tránh lây nhiễm cho em bé.
Sàng lọc chẩn đoán trước sinh
Các xét nghiệm chẩn đoán là bước tiếp theo sau khi xét nghiệm sàng lọc có kết quả dương tính. Bác sĩ chỉ yêu cầu thực hiện nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy có vấn đề nào đó hoặc việc mang thai của người mẹ có một số nguy cơ do vấn đề tuổi tác, tiền sử gia đình...
