Các bác sĩ đã vô cùng sửng sốt khi em bé chào đời với 2 chân dính liền nhau như đuôi cá hay em bé bị mắc hội chứng về da hiến gặp khiến da rạn nứt, môi như miệng cá.
Bé chào đời mắc hội chứng người cá
Em bé mặc hội chứng người cá được sinh ra tại bệnh viện Sahi Ram, bang Uttar Pradesh, miền Bắc Ấn Độ vào ngày 29/4 vừa qua nhưng không may mắn khi chỉ sống vỏn vẹn được 10 phút.
"Tôi đã gặp nhiều trường hợp trẻ sơ sinh dị tật nhưng chưa bao giờ gặp một trường hợp hy hữu như thế này. Em bé có cơ thể giống như người cá, tay có màng giống vây và 2 chân dính chặt như đuôi cá", bác sĩ Vandana Arya nói.
Em bé chào đời với hội chứng người cá chỉ sống vỏn vẹn 10 phút.
Chứng bệnh hiếm gặp này đã khiến các bác sĩ không thể xác định được giới tính của đứa trẻ. Điều đáng nói là trong quá trình mang thai, người mẹ không phát hiện điều gì bất thường trong suốt 30 tuần đầu của thai kỳ. Chỉ đến cuối thai kỳ, các kết quả siêu âm mới cho thấy thận của bé không phát triển.
Căn bệnh Sirenomelia hay còn gọi là hội chứng người cá là một loại dị tật đe dọa đến tính mạng của trẻ khi 2 chân của trẻ dính liền với nhau giống như đuôi cá.
Theo TS Lindsey Fitzharris, ĐH Oxford (Anh), hội chứng này xảy ra khi dây rốn của trẻ không thể hình thành 2 động mạch. Khi đó thân dưới của bào thai không được cung cấp đủ máu để nuôi dưỡng khiến 2 chân không không thể tách rời. Trẻ em mắc hội chứng này trên thế giới rất hiếm, với tỉ lệ khoảng 1/100.000 trẻ sơ sinh. Với những cặp sinh đôi cùng trứng, tỉ lệ này có thể cao gấp 100 lần. Đây là trường hợp mắc hội chứng người cá đầu tiên tại Ấn Độ là và trường hợp thứ 4 trên thế giới.
Đến nay, "người cá" sống lâu nhất thế giới là Tiffany York. Năm 1988, Tiffany được tiến hành phẫu thuật tách 2 chân ngay trước sinh nhật 1 tuổi. Sau đó, vì xương yếu nên cô phải sử dụng nạng và xe lăn để di chuyển. Tuy nhiên, cô đã qua đời vào tháng 2 vừa qua khi mới 27 tuổi.
"Nàng tiên cá nhỏ" là Milagros Cerron
Một cô bé người Peru có biệt danh "nàng tiên cá nhỏ" là Milagros Cerron cũng là trường hợp sống sót hiếm hoi khi mắc hội chứng người cá.
Bé sơ sinh mắc chứng bệnh hiếm gặp khiến da bong tróc như vảy cá
Bé gái kém may mắn này chào đời đầu tháng 6 vừa qua tại thành phố Amravati ở trung tâm bang Maharashtra của Ấn Độ bởi người mẹ 23 tuổi. Đây là trường hợp mắc bệnh Harlequin Ichthyosis đầu tiên được ghi nhận tại Ấn Độ. Theo đó, em bé sinh ra với lớp da dày, rạn nứt thành từng mảng; mí mắt bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ vốn nằm bên trong; môi như miệng cá, có 2 lỗ mũi nhỏ và không có tai.
Em bé chào đời với bệnh về da hiếm gặp mang tên Harlequin Ichthyosis
Theo bác sĩ nhi khoa Yash Banait, cô bé sinh ra với tình trạng bệnh hiếm gặp mang tên Harlequin Ichthyosis và có thể sẽ phải dùng dầu bôi trơn để làm ẩm da cả đời. Tuy nhiên, trong khi các bác sĩ đang lên kế hoạch tiến hành các xét nghiệm để đánh giá tình trạng bệnh nhi thì em bé đã qua đời khi chỉ được 2 ngày tuổi.
Trước đó, các bác sĩ cũng đã phải sử dụng đến dầu dừa, dầu bôi trơn trong quá trình chăm sóc bé và bổ sung dinh dưỡng cho bé theo cách đặc biệt.
Được biết em bé chào đời ở tháng thứ 8 thai kỳ với cân nặng 1,8kg, là con đầu lòng của một cặp vợ chồng nông dân nghèo ở ngôi làng Nagpur. Trước khi chào đời, nhịp tim thai của bé vẫn ổn định bình thường. Cả hai bố mẹ bé đều mang gen ABCA12 đột biến dẫn đến rối loạn Harlequin ở em bé. Vì rất nghèo, họ không có điều kiện khám thai trong thai kỳ. Thông thường, các bác sĩ có thể phát hiện căn bệnh này ở tháng thai thứ 4.
Bé đã qua đời sau 2 ngày cất tiếng khóc chào đời.
Harlequin Ichthyosis là dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ trầm trọng và hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ khoảng 1/300.000 ca sinh nở. Trước đây, bệnh nhi hiếm khi sống sót nhưng nhờ tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, các bé bị Harlequin ngày nay có thể được cứu sống.
Tiến sĩ Yash Banait cũng cho biết thêm, trong năm 1984, một bé sơ sinh mắc bệnh này được sinh ra tại Pakistan và đã sống sót đến năm 2008. Một trường hợp khác cũng được ghi nhận vào năm 1994 tại Mỹ. Hiện tại, tại Anh, Brave Nusrit 'Nelly' Shaheen, sinh năm 1984 là bệnh nhân Harlequin lớn tuổi nhất còn sống. 4 trong số 8 anh chị em của cô cũng mắc rối loạn này và đều qua đời khi còn nhỏ.
