Bé gái Ấn Độ sinh ra với căn bệnh hiếm gặp Harlequin Ichthyosis khiến làn da rạn nứt thành từng mảng, môi như miệng cá, không có tai, đã không thể sống sót chỉ sau sinh 2 ngày.
Ảnh chụp từ phía sau bé sơ sinh mắc bệnh Harlequin Ichthyosis.
Theo The Indian Express đưa tin, bé gái được sinh ra tại thành phố Amravati ở trung tâm bang Maharashtra của Ấn Độ bởi người mẹ 23 tuổi. Đây là trường hợp mắc bệnh Harlequin Ichthyosis đầu tiên được ghi nhận tại Ấn Độ. Theo đó, em bé sinh ra với lớp da dày, rạn nứt thành từng mảng; mí mắt bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ vốn nằm bên trong; môi như miệng cá, có 2 lỗ mũi nhỏ và không có tai.
Theo bác sĩ nhi khoa Yash Banait, cô bé sinh ra với tình trạng bệnh hiếm gặp mang tên Harlequin Ichthyosis và có thể sẽ phải dùng dầu bôi trơn để làm ẩm da cả đời. Tuy nhiên, trong khi các bác sĩ đang lên kế hoạch tiến hành các xét nghiệm để đánh giá tình trạng bệnh nhi thì em bé đã qua đời khi chỉ được 2 ngày tuổi.
Hình minh họa trẻ sơ sinh bị Harlequin Ichthyosis.
Trước đó, các bác sĩ cũng đã phải sử dụng đến dầu dừa, dầu bôi trơn trong quá trình chăm sóc bé và bổ sung dinh dưỡng cho bé theo cách đặc biệt.
Được biết em bé chào đời ở tháng thứ 8 thai kỳ với cân nặng 1,8kg, là con đầu lòng của một cặp vợ chồng nông dân nghèo ở ngôi làng Nagpur. Trước khi chào đời, nhịp tim thai của bé vẫn ổn định bình thường. Cả hai bố mẹ bé đều mang gen ABCA12 đột biến dẫn đến rối loạn Harlequin ở em bé. Vì rất nghèo, họ không có điều kiện khám thai trong thai kỳ. Thông thường, các bác sĩ có thể phát hiện căn bệnh này ở tháng thai thứ 4.
Còn theo bác sĩ phụ khoa Prachi Dixit, em bé chào đời khiến bố mẹ bé bị sốc nặng bởi cơ thể họ hoàn toàn bình thường. Ngoài rối loạn Harlequin, bé còn suy giáp, gặp các vấn đề hô hấp và nội tạng kém hoạt động. Bé phải thở bằng máy nhưng đã không qua khỏi.
Harlequin Ichthyosis là dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ trầm trọng và hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ khoảng 1/300.000 ca sinh nở. Trước đây, bệnh nhi hiếm khi sống sót nhưng nhờ tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, các bé bị Harlequin ngày nay có thể được cứu sống.
Tiến sĩ Yash Banait cũng cho biết thêm, trong năm 1984, một bé sơ sinh mắc bệnh này được sinh ra tại Pakistan và đã sống sót đến năm 2008. Một trường hợp khác cũng được ghi nhận vào năm 1994 tại Mỹ. Hiện tại, tại Anh, Brave Nusrit 'Nelly' Shaheen, sinh năm 1984 là bệnh nhân Harlequin lớn tuổi nhất còn sống. 4 trong số 8 anh chị em của cô cũng mắc rối loạn này và đều qua đời khi còn nhỏ.
“Không có cách nào để chữa trị cho người mắc căn bệnh hiếm gặp Harlequin Ichthyosis. Tất cả những gì y học có thể làm là cố gắng duy trì sự sống cho họ mà thôi.”, tiến sĩ Banait nói thêm.
Brave Nusrit 'Nelly' Shaheen (Anh), sinh năm 1984 là bệnh nhân Harlequin lớn tuổi nhất còn sống.
