Do con đầu lòng không bình thường nên suốt gần chục năm qua vợ chồng này lo sợ và không dám sinh thêm con.
Nửa năm sau khi kết hôn, vợ chồng anh Nguyễn Văn H. và chị Lương Thị Cúc H. ở Quỳnh Phụ, Thái Bình rất vui mừng khi biết mình có tin vui. Tháng 1/2014, cô con gái nhỏ chào đời khiến vợ chồng trẻ càng hạnh phúc.
Cứ tưởng niềm vui như vậy đã viên mãn, nào ngờ khi được hơn 1 tháng tuổi thì vợ chồng chị phát hiện con không bình thường như những đứa trẻ khác. Ngoài triệu chứng da bị khô, bong tróc từng lớp, việc ăn uống của con cũng rất kém và con ít phản xạ với mọi người.
Khi con gái được hơn 1 tháng tuổi thì vợ chồng chị phát hiện con không bình thường như những đứa trẻ khác. (Ảnh: BVBĐ)
Tất tả đưa con đến viện Da liễu thăm khám, vợ chồng anh chị H. chết lặng khi biết con bị mắc bệnh da vảy cá, hiện chưa có thuốc chữa khỏi, phải trị bệnh này đến suốt đời.
Nỗi buồn và sự lo lắng của vợ chồng chị nhân lên khi càng lớn, sức khỏe và trí tuệ của con gái càng giảm sút. Con không thể tự ăn, tự vận động, cũng không biết nói, tất cả mọi sinh hoạt đều phụ thuộc vào bố mẹ và người thân trong gia đình.
Rất nhiều lần vợ chồng chị H. đã cho con đi khám tại các bệnh viện tuyến đầu mong sớm cải thiện sức khỏe nhưng lần nào họ cũng đều vô vọng. Thương con gái bệnh tật, anh chị chỉ biết dồn tình yêu thương chăm bẵm.
Thậm chí nhiều lần vợ chồng chị H. muốn sinh thêm con thứ 2 nhưng họ đã thực sự ám ảnh về bệnh tật, lo lắng không biết nếu sinh thêm thì đứa con thứ 2 có bị bệnh giống con đầu không. Những lo lắng này khiến vợ chồng chị bao năm không dám sinh thêm.
Chị H. đã chuyển phôi lần đầu thành công và sinh bé trai khỏe mạnh nặng 3,4kg.
Một lần, vợ chồng chị H. cho con gái đi khám và được bác sĩ tư vấn nên làm các xét nghiệm di truyền. Kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy nguyên nhân con gái bị bệnh da vảy cá và chậm phát triển trí tuệ là do di truyền gen lặn từ bố và mẹ (người lành mang gen và truyền gen bệnh cho con).
Hôm ấy, bác sĩ cũng đã tư vấn cho vợ chồng anh chị H. vẫn có cơ hội sinh con khỏe mạnh nếu thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ tìm phôi chuyển khỏe mạnh hoặc phôi không mang gen lặn giống bố mẹ.
Khấp khởi mang theo bao hy vọng trong lần sinh con thứ 2 bằng phương pháp IVF, vợ chồng anh H. tìm đến Bệnh viện Bưu điện và được BS. Nguyễn Thị Nhã - Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản trực tiếp thăm khám, điều trị.
Kết quả xét nghiệp sàng lọc 7 phôi của vợ chồng anh H. thì có 3 phôi bệnh và mang gen bệnh, 4 phôi khỏe mạnh. Ngay sau đó, chị H. đã chuyển phôi lần đầu thành công và sinh bé trai khỏe mạnh nặng 3,4kg vào tháng 5/2023. Đến thời điểm này, bé trai nhà vợ chồng chị H. đã được hơn 2 tháng tuổi.
8 năm không dám sinh thêm con thứ 2 vì sợ con sinh ra lại mắc bệnh di truyền như con gái đầu lòng, giờ được đón nhận niềm hạnh phúc làm cha mẹ, vợ chồng chị H. và người thân trong gia đình thực sự rất cảm ơn các bác sĩ và sự tiến bộ của y học hiện đại.
“Các bác sĩ bây giờ giỏi thật, gia đình tôi đã tưởng cạn niềm hy vọng, nhìn con cháu lớn bệnh tật như thế thương lắm, cũng chẳng dám khuyên các con sinh thêm vì biết đâu... Vậy mà nhờ khoa học y học hiện đại, sự tài giỏi của các bác sĩ mà hôm nay gia đình chúng tôi có niềm hạnh phúc như thế này”, ông Nguyễn Văn D. - bố chồng chị H. chia sẻ.
Ông nội hạnh phúc bên đứa cháu khỏe mạnh. (Ảnh: BVBĐ)
Chia sẻ về hành trình IVF tìm đứa con khỏe mạnh của mình, vợ chồng anh chị H cũng khuyên các sản phụ nên thăm khám, tầm soát để phát hiện sớm tình trạng mang gen bệnh: “Gen bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể mỗi người, vợ chồng tôi đều không biết nên con sinh ra bị bệnh nên rất thương và rất đáng tiếc. Vì thế mong các cặp vợ chồng nên quan tâm đi thăm khám, tầm soát, phát hiện sớm tình trạng mang gen bệnh để được bác sĩ tư vấn kịp thời tránh việc sinh con mắc các bệnh lý di truyền như gia đình tôi.
Đối với các cặp vợ chồng đã từng sinh con bị bệnh thì chắc chắn cần phải đi khám, thực hiện theo tư vấn và chỉ định của các bác sĩ Hỗ trợ sinh sản để sinh ra em bé khỏe mạnh nhất”.
