Tan máu bẩm sinh là bệnh có tỷ lệ di truyền cao nhất thế giới. Người mắc tan máu bẩm sinh phải đối mặt với nhiều nguy hiểm về sức khỏe. Vậy làm thế nào để phòng ngừa căn bệnh này?
Phòng ngừa tan máu bẩm sinh bằng cách nào?
Tan máu bẩm sinh được biết đến là một bệnh lý di truyền khá phổ biến. Người mắc tan máu bẩm sinh không chỉ gặp nguy hiểm đến tính mạng mà còn là gánh nặng về chi phí y tế đối với gia đình người bệnh. Tuy nhiên, tan máu bẩm sinh lại là bệnh có thể phòng tránh được.
Tan máu bẩm sinh là bệnh liên quan đến các đột biến gen sản xuất globin. Đây là bệnh lý di truyền bẩm sinh thường được thừa kế từ cả bố và mẹ. Nếu cả bố và mẹ đều mang ít nhất một phiên bản đột biến của gen tan máu bẩm sinh thì khi sinh con ra sẽ có tỷ lệ mắc bệnh cao. Đây cũng là bệnh lý có tỷ lệ di truyền cao nhất thế giới.
Để hạn chế việc trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh, trước khi mang thai các cặp vợ chồng nên làm xét nghiệm sàng lọc và tư vấn tiền hôn nhân. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, các cặp vợ chồng có thể xem xét phương án thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với sàng lọc phôi thai để chọn ra các phôi không mắc tan máu bẩm sinh.
Trước khi mang thai, vợ chồng nên xét nghiệm sàng lọc và khám tiền hôn nhân giúp xác định gen tan máu bẩm sinh.
Tan máu bẩm sinh là gì?
Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là thalassemia là bệnh di truyền gây ảnh hưởng đến quá trình tạo globin – thành phần cấu tạo của hồng cầu. Quá trình tạo globin bị ảnh hưởng sẽ gây thiếu hụt hồng cầu và suy giảm cả về chất lượng lẫn số lượng. Người bệnh tan máu bẩm sinh thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe.
Tan máu bẩm sinh có biểu hiện gì?
Biểu hiện chính của tan máu bẩm sinh là thiếu máu. Tùy vào từng giai đoạn, bệnh sẽ có các biểu hiện như:
- Suy dinh dưỡng
- Mệt mỏi, da nhợt nhạt
- Dễ bị chảy máu và bầm tím, sưng lạc đạo
- Nhiễm trùng dễ tái phát
Người mắc tan máu bẩm sinh cần truyền máu định kỳ để cung cấp hồng cầu mới cho cơ thể.
Tan máu bẩm sinh có thể phát hiện sớm thông qua xét nghiệm máu và kiểm tra hình dạng tế bào máu thông qua kính viễn vọng - xét nghiệm máu ngoại vi, kiểm tra gen tan máu bẩm sinh bằng xét nghiệm di truyền. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh thì các thành viên khác nên tầm soát bệnh sớm.
Chữa tan máu bẩm sinh bằng cách nào?
Người mắc tan máu bẩm sinh phải điều trị thường xuyên vì gặp những nguy hiểm ảnh hưởng đến sức khỏe. Trong đó chủ yếu là truyền máu nhằm cung cấp hồng cầu mới cho cơ thể một cách định kỳ. Một số trường hợp nặng hơn cần phải cắt lá lách, dùng phương pháp truyền máu lưu hành đỏ - red cell Exchange. Hiện nay phương pháp cấy ghép tủy xương là phương pháp tiên tiến nhất để chữa khỏi căn bệnh này, tuy nhiên rất khó để tìm được người cho có tế bào gốc phù hợp với người bệnh.
Người bệnh phải tuân thủ chế độ ăn giàu dinh dưỡng. Bên cạnh đó cần tiêm đầy đủ vaccine phòng cách bệnh, tập thể dục thường xuyên để nâng cao sức đề kháng và tránh các nguy cơ nhiễm trùng.
