Một ngày, để làm rõ sự thật, anh Phương quyết định lén mang vài sợi tóc của con trai nhỏ đi xét nghiệm ADN.
Nhiều năm nghiên cứu khoa học và thực hiện những xét nghiệm ADN cho các khách hàng, Thạc sĩ Nguyễn Thị Nga, Giám đốc Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền kể rằng, có những kết quả xét nghiệm ADN khiến chính người trong cuộc, cũng như người thực hiện phân tích phải bất ngờ.
Bà Nga kể lại một câu chuyện về anh Trần Văn Phương, ở Nam Định. Dù vợ chồng đã có với nhau 1 đứa con trai nhỏ nhưng ngay thời điểm trước khi 2 người có con, anh đã vô tình phát hiện bằng chứng vợ ngoại tình. Hàng ngày anh vẫn chăm chút, yêu thương đứa trẻ này nhưng lúc nào cũng sống trong đau khổ vì nghi ngờ cậu bé không phải con đẻ.
Dù vợ chồng đã có với nhau 1 đứa con trai nhỏ nhưng ngay thời điểm trước khi 2 người có con, anh đã vô tình phát hiện bằng chứng vợ ngoại tình. (Ảnh minh họa)
Một ngày, để làm rõ sự thật, anh Phương quyết định lén mang vài sợi tóc của con trai đi xét nghiệm ADN với mẫu của mình. Bao ngờ vực bấy lâu đã được xóa tan khi người chồng trẻ nhận kết quả xét nghiệm cho thấy anh và con có quan hệ bố con. Thế nhưng sốc hơn là kết quả ADN chỉ ra con anh là một bé gái chứ không phải bé trai.
“Vị khách ấy đã rất bực mình, cãi nhau tay đôi với tôi. Anh bảo con anh không thể là con trai mà lại bị biến thành con gái được. Trung tâm đã nhầm với mẫu xét nghiệm của con”, bà Nga kể.
Tuy nhiên phía Trung tâm cho rằng, rất có thể anh lấy nhầm mẫu, hoặc ghi sai giới tính con trong bản khai. Nhưng anh kiên quyết khẳng định không thể nhầm lẫn. Cuối cùng, bà Nga đã đề xuất người cha đưa đứa con tới và lấy mẫu máu trực tiếp của hai bố con để xét nghiệm lại.
Hôm anh Phương đưa đứa trẻ tới, bà Nga đã có cảm giác cháu bé rất lạ. Nhìn bề ngoài cháu giống như những bé trai khác và rất nghịch ngợm nhưng hành động của cháu lại có biểu hiện như một người bị rối loạn hành vi.
“Và kết quả xét nghiệm lần này cũng giống y như lần trước. Hai mẫu đều có quan hệ cha con và bé có giới tính nữ. Ngay thời điểm đó, mẫu của bé cũng được đem đi phân tích bệnh và cho thấy cháu mắc hội chứng Klinefelelter”, bà Nga kể lại.
Một ngày, để làm rõ sự thật, anh Phương quyết định lén mang vài sợi tóc của con trai đi xét nghiệm ADN với mẫu của mình (Ảnh minh họa)
Theo bà Nga giải thích, bình thường, con trai mang nhiễm sắc thể XY. Đứa con của anh Phương bị bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính vì thừa một X, tức mang nhiễm sắc thể XXY. Hầu hết nam giới mắc Klinefelter thường chỉ được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành khi thấy xuất hiện các dấu hiệu như vô sinh, vú to, mệt mỏi, khó khăn trong học hành, khoái cảm tình dục dưới mức bình thường…
Khi biết con mắc hội chứng Klinefelter, ông bố này đã rất đau khổ và tìm mọi cách để có thể giúp con.
“Khi rời trung tâm xét nghiệm ADN, người đàn ông này có lẽ đã quên luôn cả việc vợ ngoại tình trước đó. Bởi điều đáng bận tâm hiện nay của anh chính là căn bệnh đặc biệt đứa con nhỏ đang mang”, bà Nga chia sẻ.
|
Biến chứng của hội chứng Klinefelter Những bất thường nhiễm sắc thể trong hội chứng này có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác như: - Hệ thống miễn dịch bị suy giảm, là tình trạng hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào hoặc mô trong cơ quan của bệnh nhân cho đến khi gây ra các bệnh khác nhau như lupus, viêm khớp… - Bệnh tim và tắc mạch. - Ung thư vú. - Rối loạn nội tiết như tiểu đường. - Loãng xương thường xảy ra ở những bệnh nhân có hormone testosterone thấp trong một thời gian dài. - Vấn đề sức khỏe tâm thần (trầm cảm kéo dài). Phương pháp chẩn đoán Klinefelter Bác sĩ, chuyên gia y tế sẽ kiểm tra thông tin chung về tình hình sức khỏe các triệu chứng và kiểm tra thể chất cơ bản trọng tâm vẫn sẽ là kiểm tra vú, bộ phận sinh dục và tinh hoàn. Kiểm tra nhiễm sắc thể hoặc kiểm tra lượng hormone từ máu hoặc nước tiểu. Những người mắc chứng klinefelter thường có dấu hiệu bất thường về thể chất khi bước vào tuổi sinh sản. Hướng điều trị Klinefelter Không có cách điều trị hội chứng này, nhưng một số vấn đề liên quan đến tình trạng này có thể được điều trị nếu cần thiết như: ngôn ngữ, tim mạch, khả năng sinh sản, thể trạng, thể chất… Liệu pháp thay thế testosterone là một phương pháp thường được sử dụng để làm giảm các triệu chứng trong hội chứng klinefelter. Việc sử dụng loại hormone này trong một thời gian dài liên tục ở người lớn có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh loãng xương. Tuy nhiên việc này chỉ tăng khả năng ham muốn tình dục nhưng không thể khắc phục chứng vô sinh. |
