Sau một thời gian có biểu hiện khác thường về sức khỏe, dù đi khám nhiều nơi nhưng không phát hiện ra bệnh, mới đây, gia đình bé M vô cùng bất ngờ khi biết con mắc bệnh hiếm gặp.
Gần 8 tháng qua, bé P. T. M (3 tuổi, ở Hà Nội) thi thoảng xuất hiện tình trạng ớn lạnh, sốt cao, đau cột sống thắt lưng, đi lại phải cúi khom người. Thấy vậy, gia đình đưa đi khám tại một số cơ sở y tế nhưng không phát hiện ra bệnh, chỉ điều trị triệu chứng.
Gần đây, tình trạng của bé M ngày càng tăng nặng, khi khớp gối 2 bên đau nhiều, sưng tấy các khớp ngón tay, thi thoảng trẻ có vài đợt sốt dai dẳng khoảng 2 tuần/đợt, không rõ nguyên nhân. Trước tình trạng trên, gia đình đã đưa trẻ đến viện thăm khám.
Sau khi khai thác toàn bộ quá trình khám trước đó, cùng những dấu hiệu ghi nhận trong thăm khám ban đầu như trẻ có dáng đi khom lưng, khuỵu gối, hạch bẹn trái 1cm, ấn không đau, thiếu máu, sưng đau khớp gối hai bên và khớp bàn ngón tay hai bên. Ths.BS Trần Thị Kim Ngọc - Chuyên khoa Nhi, người trực tiếp thăm khám cho bé M đã chỉ định làm các xét nghiệm, siêu âm, chụp X-quang chẩn đoán căn nguyên gây bệnh.
Kết quả siêu âm khớp háng có ít dịch khớp háng hai bên, hạch phản ứng vùng bẹn trái. Siêu âm gối hai bên ít dịch, có tình trạng thiếu máu, các bilan viêm khớp tăng. Kết quả xét nghiệm nhằm giúp phát hiện kháng thể kháng nhân (ANA) trong máu nhằm chẩn đoán các bệnh lý tự miễn dương tính. Với kết quả trên, bác sĩ Ngọc chẩn đoán, bé M bị viêm khớp thiếu niên thể hệ thống, sau đó bác sĩ đã lập bệnh án điều trị ngoại trú và theo dõi hàng tháng.
Hình ảnh những triệu chứng đau xương khớp và phát ban ngoài cơ của bé M trước khi đến khám và điều trị. Ảnh minh họa.
Theo bác sĩ Ngọc, viêm khớp thiếu niên thể hệ thống khá hiếm gặp, với tỉ lệ mắc khoảng 3,5/100.000, nhưng có thể để lại hậu quả nguy hiểm như tổn thương nội tạng và viêm khớp. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời tỷ lệ tử vong là 8-10%.
Nguyên nhân và cơ chế bệnh gây viêm khớp thiếu niên thể hệ thống còn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có 4 giả thiết về sinh bệnh học của viêm khớp thiếu niên hệ thống, gồm:
- Thuyết nhiễm trùng: virus, vi khuẩn, mycoplasma...;
- Thuyết tự miễn;
- Thuyết miễn dịch tự miễn;
- Sau chấn thương, kích thích.
Làm sao để phát hiện bệnh?
Bác sĩ Ngọc tư vấn, bệnh viêm khớp thiếu niên thể hệ thống có thể có dấu hiệu ở nhiều cơ quan, cụ thể như sau:
- Dấu hiệu toàn thân: Sốt (gặp trên 98%): Trên 2 tuần, sốt cao, dao động, ớn lạnh.
- Phát ban (90%): Ban cá hồi, tăng khi sốt, hết sốt, các dấu hiệu này dễ phai, gốc chi, thân người.
- Cơ xương khớp (chiếm tới 88% số ca mắc): Đau khớp, sưng khớp cổ chân, gối, cổ tay.
- Tim mạch: Viêm màng ngoài tim (35%).
- Hạch to, lách to (30-35%).
- Gan: Gan to, tăng men gan.
- Phổi (20%): Viêm phổi kẽ, tràn dịch màng phổi.
- Thần kinh: Hiếm gặp.
Nếu không được chẩn đoán và phát hiện kịp thời, bệnh có thể để lại hậu quả khôn lường như:
- Hoạt hóa đại thực bào (MAS): 10-30%, biến chứng nặng, tỷ lệ tử vong cao 8-22%.
- Thiếu máu: 40%;
- Chậm phát triển thể chất;
- Loãng xương;
- Thoái hóa tinh hoạt thứ phát: 1,4-9%.
Về điều trị, bác sĩ Ngọc cho rằng, điều này phụ thuộc vào giai đoạn phát hiện bệnh, nếu chẩn đoán muộn, bệnh càng chồng chéo nhiều bệnh liên quan nên dễ bỏ sót. Hoặc chẩn đoán loại trừ phải làm nhiều xét nghiệm nên mất thời gian chờ đợi kết quả mà người bệnh có thể bỏ qua giai đoạn “vàng” điều trị bệnh.
Vì vậy, để bệnh được phát hiện kịp thời, bác sĩ Ngọc khuyến cáo, cha mẹ phát hiện con có dấu hiệu bất thường nên đưa con đến ngay cơ sở y tế tin cậy để được thăm khám và phát hiện bệnh kịp thời, chính xác, cũng như để nâng cao hiệu quả điều trị bệnh.
