Theo Mạng lưới Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ, cứ 300 người thì có 1 người mắc ung thư vú di truyền. Đây cũng là loại ung thư gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ trên toàn cầu. Vậy làm sao bạn biết được mình có mang gen đột biến gây nguy cơ ung thư vú hay không?
Từ chuyện đoạn nhũ ngừa ung thư của Angelina Jolie
Angelina Jolie từng chia sẻ về quyết định phẫu thuật cắt bỏ mô và tái tạo cả hai bên vú nhằm phòng ngừa ung thư. Nguyên nhân khiến ngôi sao hàng đầu Hollywood mạnh dạn đoạn nhũ để phòng ngừa ung thư vú chính là việc cô xét nghiệm di truyền và phát hiện bản thân mang gen đột biến BRCA1 di truyền từ mẹ, gây nguy cơ làm tăng khả năng mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Trước đó, mẹ của nữ diễn viên cũng đã qua đời vì ung thư vú.
Angelina Jolie từng gây chấn động thế giới vì quyết định tự đoạn nhũ ngừa ung thư
Câu chuyện của Angelina Jolie lúc đó đã dấy lên cảnh báo về tầm soát ung thư vú ở phụ nữ khắp thế giới, trong đó có Việt Nam. Nhiều người nhận ra rằng việc tầm soát và phát hiện sớm nguy cơ ung thư vú bằng xét nghiệm di truyền sẽ giúp cho phụ nữ phòng ngừa chủ động giảm nguy cơ ung thư bằng thuốc, phẫu thuật dự phòng và tầm soát ngay từ sớm, tức ở giai đoạn chưa có bất kỳ triệu chứng hay khối u nào, nâng cao cơ hội chữa lành bệnh.
“Khi Angelina Jolie đoạn nhũ, nhiều người ở Việt Nam còn băn khoăn về lý do vì sao cô ấy phải làm như vậy, thời điểm đó xét nghiệm di truyền còn quá mơ hồ ở Việt Nam. Nhưng hiện tại, mọi người đã dần hiểu được rõ ràng hơn về tầm quan trọng của xét nghiệm gen. Đó là nhờ chúng ta đã ứng dụng xét nghiệm di truyền vào nhiều lĩnh vực trong y học, đặc biệt là tầm soát sớm và hỗ trợ điều trị ung thư rất hiệu quả”, TS Nguyễn Hoài Nghĩa - Cố vấn khoa học cấp cao của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết. Theo TS Hoài Nghĩa, nếu phát hiện và điều trị ung thư vú giai đoạn sớm sẽ giúp tăng tỷ lệ sống sau 5 năm lên đến 98,7% so với chỉ 27% trong trường hợp phát hiện muộn.
Làm sao để phát hiện gen đột biến gây ung thư vú?
Theo TS Nguyễn Hoài Nghĩa, bản chất của tế bào ung thư là tế bào bất thường bị đột biến gen, đột biến này có thể do lối sống, môi trường hoặc do di truyền từ thế hệ trước. Khi trong gia đình có người thân mắc ung thư vú do di truyền - gen thì người phụ nữ đó sẽ có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú cao hơn so với người bình thường không mang gen đột biến. Cụ thể, một phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ gia tăng nguy cơ mắc bệnh 7 đến 10 lần.
Xét nghiệm gen có thể tầm soát nguy cơ mắc ung thư vú di truyền từ rất sớm
Xét nghiệm gen của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions có thể giúp phát hiện đột biến trên 7 gen gây ung thư vú di truyền.
Hiện nay, phụ nữ có thể tiếp cận dễ dàng xét nghiệm gen này, với chi phí hợp lý. Thậm chí, bạn có thể tự lấy mẫu DNA tại nhà bằng cách dùng que gòn tự phết niêm mạc má (trong khoang miệng) và sau đó gửi mẫu đến Viện xét nghiệm, cho ra kết quả. Những trường hợp cần ưu tiên tầm soát sớm ung thư vú di truyền là: người có tiền sử gia đình có người mắc ung thư; bản thân có khối u và lo lắng, những ai quan tâm về sức khỏe di truyền.
Làm gì với kết quả xét nghiệm gen ung thư vú?
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn không mang gen đột biến, thì có nghĩa là không có nguy cơ mắc ung thư vú di truyền. Tuy nhiên bạn vẫn cần quan tâm và chăm sóc sức khỏe điều độ, tầm soát thường xuyên để ngăn ngừa ung thư vú do yếu tố môi trường hay lối sống.
Trường hợp kết quả dương tính, tức là người xét nghiệm có nguy cơ mắc ung thư vú di truyền. “Khi đó Viện Di truyền Y học - Gene Solutions sẽ hỗ trợ về bác sĩ tư vấn, lên kế hoạch theo dõi sức khỏe, phòng ngừa chủ động giảm nguy cơ và tầm soát sớm dành riêng cho người thực hiện xét nghiệm. Ngoài ra, Gene Solutions sẽ xét nghiệm miễn phí cho 3 người thân của người thực hiện xét nghiệm”, TS Hoài Nghĩa thông tin thêm.
Còn với những trường hợp đang mắc ung thư di truyền, kết quả xét nghiệm sẽ nâng cao hiệu quả điều trị bằng phác đồ chính xác, giúp tăng khả năng sống của họ.
Biểu đồ nguy cơ ung thư khi mang đột biến gen liên quan đến ung thư di truyền - Nguồn: Mygenomics.com
“Việc mang gen đột biến cũng không có nghĩa bạn chắc chắn bị ung thư. Tuy nhiên khi một phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 và/hoặc gen BRCA2 có thể có 87% nguy cơ bị ung thư vú so với người không mang đột biến là 12%”, TS Hoài Nghĩa cho biết.
