Sau 25 ngày chờ đợi kết quả từ nước ngoài gửi về, chị Trang chết lặng khi bác sĩ thông báo con trai 5 tháng tuổi mắc căn bệnh hiếm gặp.
Gần 4 năm chăm con mắc căn bệnh hiếm, có những lúc chị Hoàng Thị Trang (27 tuổi, ở Hà Nội) tuyệt vọng vì tưởng mình không thể vượt qua những khó khăn. Nhưng mỗi khi nhìn đứa con bé nhỏ vật lộn với bệnh tật, chị lại dặn lòng mình phải cố gắng để cùng con bước những bước tiếp theo.
Năm 2015 chị Trang xây dựng gia đình, sau đó chị sinh được một bé trai với vẻ bề ngoài hoàn toàn khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác. Tuy nhiên, sau khi chào đời được khoảng 5 tháng, con trai chị Trang bắt đầu có những dấu hiệu viêm phổi, sức khỏe dần yếu đi.
“Thấy tình trạng con ngày một yếu đi, tôi đưa con đi bệnh viện thăm khám. Dù làm rất nhiều xét nghiệm nhưng các bác sĩ không thể chuẩn đoán con tôi mắc bệnh gì, vì thế không có phác đồ điều trị cụ thể”, chị Trang chia sẻ.
Gia đình chị Trang vượt qua khó khăn để chiến đấu với bệnh tật cùng con.
Tại thời điểm đó, qua các kết quả thăm khám dấu hiệu rõ rệt nhất mà con trai chị Trang mắc phải đó là tim to bất thường, nhưng các bác sĩ vẫn chưa đưa ra được kết luận cụ thể về bệnh.
Sau đó, kết quả xét nghiệm được gửi đi nước ngoài để hội chẩn. Thời gian chờ đợi kết quả là 25 ngày, đó cũng là khoảng thời gian chị Trang như “ngồi trên đống lửa”. “25 ngày chờ đợi tôi chỉ biết nhìn con mà khóc. Con quằn quại vì đau đớn mà chẳng thể can thiệp được gì. Đến khi có kết quả, tôi chết lặng khi bác sĩ thông báo, con trai tôi mắc căn bệnh Pompe”, chị Trang nhớ lại.
Theo các chuyên gia y tế, Pompe là căn bệnh xảy ra do sự thiếu hụt hoặc hoàn toàn thiếu của enzyme được gọi là axit alpha 1,4 glucosidase (còn gọi là axit maltase). Nếu hoạt động của enzyme này bị rối loạn, glycogen sẽ được tích trữ trong các tế bào của cơ thể và gây thiệt hại chủ yếu đến các cơ bắp khiến bệnh nhân gặp rất nhiều khó khăn trong vận động, cũng như ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác trong cơ thể.
Qua bao nỗ lực điều trị, con trai chị Trang đã có chuyển biến tích cực.
Mắc căn bệnh hiếm nên các chức năng như hô hấp, tim mạch của con trai chị Trang luôn trong tình trạng “báo động đỏ”. Thậm chí, có những lần vừa đưa con từ viện về nhà, chưa kịp cất túi đồ đã phải xách lên đi đến viện luôn vì con rơi vào tình trạng nguy kịch, cần sự can thiệp của các bác sĩ.
Từ khi con trai chị Trang phát hiện ra bệnh đến nay đã 3 năm. Nhiều lúc chị Trang thấy tuyệt vọng vì bao tiền của đều dồn vào chữa bệnh cho con mà không có kết quả gì. “Dù tuyệt vọng, nhưng là một người mẹ tôi không chấp nhận bỏ cuộc, không đành lòng nhìn con quằn quại trong đau đớn vì bệnh tật”, chị Trang nói.
Tính đến nay, người mẹ này không thể nhớ được đã đưa con vào viện bao nhiêu lần. “Căn bệnh này khiến con tôi phải gắn bó với bệnh viện. Mỗi tháng đến 4 lần phải đi viện truyền enzyme, chưa kể các biến chứng khác kèm theo”, chị Trang kể.
Gia đình chị Trang luôn hy vọng một ngày mai tươi sáng sẽ đến với con trai.
Dù khó khăn chồng chất khó khăn, nhưng người mẹ quả cảm này vẫn luôn nuôi hy vọng bé sẽ có ngày khỏe mạnh. “Sau bao nỗ lực, con tôi bây giờ đã biết chạy rồi. Gia đình tôi không bao giờ có ý định dừng cuộc chiến đấu với căn bệnh Pompe, dù biết sẽ phải đối mặt với nhiều khó khăn phía trước.
Tôi tin rằng tương lai sẽ có thuốc điều trị để nuôi gen. Nhiệm vụ của gia đình tôi là phải giữ cho con sống cho đến ngày tìm ra thuốc điều trị, tôi tin ngày đó sẽ đến", chị Trang trải lòng.
