BV Nhi Trung ương vừa tiếp nhận trẻ sơ sinh 23 ngày tuổi có khối u vỏ thượng thận hiếm gặp với các biểu hiện bất thường như rậm lông, cổ ngắn, cằm nhỏ, sau gáy có bướu trâu ….
Bệnh nhi là bé N.Q.G, 23 ngày tuổi. Được biết, từ lúc sinh ra bé G có biểu hiện hay nôn trớ, kém ăn, bụng trướng to nên sau sinh gần 1 tháng gia đình đã đưa đến khám tại BV Nhi Trung ương.
Tại đây, sau khi tiếp nhận các bác sĩ thấy trẻ có rất nhiều điểm bất thường như mặt tròn, rậm lông, cổ ngắn, cằm nhỏ, sau gáy có bướu trâu, phù hai chân. Bệnh nhi còn bị bụng trướng, da xanh, huyết áo tăng cao. Với những biểu hiện như trên các bác sĩ của Khoa Hồi sức cấp cứu sơ sinh, BV Nhi Trung ương nghi ngờ trẻ bị mắc bệnh lý về nội tiết di truyền nên chỉ định cho trẻ làm các xét nghiệm máu, siêu âm và làm xét nghiệm hormone của tuyến thượng thận.
Đúng như dự đoán, kết quả xét nghiệm và siêu âm cho thấy cháu G có khối u ở vùng thượng thận trái. Bệnh nhi nhanh chóng được chuyển đến khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền để tiếp tục theo dõi và điều trị. Tại khoa Nội tiết – Di truyền – Chuyển hóa, BV Nhi Trung ương. Bác sĩ cho bé chụp CT và kết quả CT khẳng định cháu G có khối u ở vỏ tuyến thượng thận. Khối u này bài tiết ra hormon vỏ thượng thận làm cho bệnh nhân huyết áp tăng rất cao, khó kiểm soát bằng các loại thuốc uống thông thường.
Theo bác sĩ, nhiều khả năng khối u của bé G đã hoạt động từ trong giai đoạn bào thai (Ảnh BS cung cấp)
Bác sĩ chuyên khoa Nội tiết nhận định, nhiều khả năng khối u đã hoạt động từ trong bào thai khiến bé G. có biểu hiện khuôn mặt bất thường, kèm theo phì đại cơ tim. Cũng theo các bác sĩ, trường hợp u vỏ thượng thận từ trong bào thai như vây rất hiếm, trên thế giới chỉ gặp một vài ca bệnh. Được biết, trong thời gian mang thai cháu, mẹ bé Q.G có bị sốt ở tháng thứ 3 và mắc thủy đậu ở tháng thứ 7 của thai kỳ.
Đây là một loại u rất hiếm gặp ở các bệnh nhi sơ sinh, có thể gây ra các bệnh lý như hội chứng Cushing, nam hóa ở trẻ gái, cường aldosteron gây rối loạn nghiêm trọng nước điện giải, tăng huyết áp và rất dễ nhiễm trùng. Nếu không được phát hiện kịp thời, bệnh nhi với tình trạng huyết áp tăng cao khó kiểm soát có thể gặp tai biến mạch máu não, dẫn đến tử vong. Trong một số trường hợp bệnh diễn biến kéo dài, âm thầm mà không được điều trị sẽ dẫn đến các biến chứng về tim, biến chứng mạch máu nhỏ ở mắt, não, thận, ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống sau này của trẻ.
Bé G đã được phẫu thuật loại bỏ hoàn toàn khối u và hiện đang được theo dõi tại khoa Hồi sức ngoại, BV Nhi Trung ương.
