Thông thường, trong quá trình thăm khám thai định kỳ hoặc thực hiện các xét nghiệm, thai nhi được chẩn đoán có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao, hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền như bệnh máu không đông..., sẽ được chỉ định sinh thiết này.
Mục đích của sinh thiết gai nhau trước sinh cho các mẹ bầu?
Gai nhau là những mô nhỏ hình ngón tay ở trong nhau thai. Sinh thiết gai nhau là một xét nghiệm trước sinh liên quan đến việc lấy mẫu của một số mô nhau thai trong tế bào gai nhau.
Mô này chứa chất liệu di truyền giống với những tế bào trong cơ thể thai nhi và có thể dùng để xét nghiệm chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể và một số vấn đề di truyền khác. Bác sĩ thường chỉ định sinh thiết gai nhau ở giai đoạn đầu thai kỳ, khoảng tuần thứ 12-14 của thai kỳ.
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai nhi có gặp phải các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không.
Bác sĩ thường chỉ định sinh thiết gai nhau ở giai đoạn sau của ba tháng đầu thai kỳ, khoảng tuần thứ 12 – 14 của thai kỳ. (Ảnh minh họa)
Nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền (như bệnh Tay-Sachs hay bệnh máu khó đông), thủ thuật sinh thiết gai nhau được sử dụng để tìm ra những rối loạn di truyền đó có xảy ra trên đứa bé hay không. Sinh thiết gai nhau còn tìm ra những dị tật bẩm sinh liên quan nhiễm sắc thể như hội chứng Down.
Ngoài ra, khi có các chẩn đoán về các bất thường di truyền trước sinh này, cha mẹ sẽ có kế hoạch chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi em bé ra đời hoặc với một số bệnh có thể điều trị cho bé trước khi sinh ra. Nhiều trường hợp xấu, thai mắc phải các dị tật nặng khó điều trị, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ từ sớm, sau khi được bác sĩ tham vấn kết quả sinh thiết gai nhau.
Mẹ bầu nào nên thực hiện sinh thiết gai nhau?
Không phải tất cả mẹ bầu phải thực hiện thủ thuật này mà sinh thiết gai nhau được bác sĩ chỉ định với những mẹ bầu khi có những kết quả xét nghiệm khác cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các bệnh về di truyền sau:
- Xét nghiệm triple test và combined test nguy cơ cao.
- Độ mờ da gáy dày.
- Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) nguy cơ cao.
- Cha mẹ mắc một số rối loạn di truyền (thalassemia).
- Tiền căn sinh con mắc phải một số dị tật bẩm sinh do di truyền.
- Tiền căn sinh con mắc các rối loạn nhiễm sắc thể.
- Siêu âm phát hiện một số dị tật như: sứt môi hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc thận...
Sinh thiết gai nhau được bác sĩ chỉ định với những mẹ bầu khi những kết quả xét nghiệm khác cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các bệnh về di truyền. (Ảnh minh họa)
Sinh thiết gai nhau được thực hiện khi nào và như thế nào?
Khi mẹ bầu vừa bước sang giai đoạn mang thai 3 tháng giữa, trong tuần đầu tiên là thời điểm thích hợp để thực hiện sinh thiết gai nhau. Cụ thể hơn, sinh thiết gai nhau thực hiện khi thai từ 12 - 14 tuần với vị trí bánh nhau thuận lợi.
Thực chất quá trình sinh thiết gai nhau, bác sĩ sẽ lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung. Mẫu gai nhau sẽ được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ sẽ được gây tê để giảm đau và bớt căng thẳng và có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sẩy thai của thủ thuật khoảng 1/500.
Kết quả sinh thiết gai nhau phụ thuộc vào việc mẫu thử được thu thập thế nào. Nếu thai phụ bị nhiễm trùng âm đạo, bác sĩ sẽ cân nhắc thực hiện sinh thiết lấy mẫu gai nhau qua màng bụng thay vì qua khu vực cổ tử cung.
