Tình trạng này được gọi là hội chứng Cowden, khiến khả năng bị ung thư vú của phụ nữ tăng lên tới 85%.
Một phụ nữ 32 tuổi đã đi tới phòng khám ngoại trú khi cô nhận thấy ngực của mình mềm rũ và khi bóp xuất hiện vón cục bên trong. Đặc biệt, các bác sĩ còn nhận thấy một biểu hiện khác thường trên môi của nữ bệnh bênh nhân đó là tăng trưởng các nốt sần, sưng trên môi cô.
Người phụ nữ cho biết cô đã gặp tình trạng này vài tháng. Sau khi kiểm tra, các bác sĩ nhận ra dấu hiệu lạ trên môi chính là triệu chứng chính của một tình trạng có thể làm tăng khả năng mắc ung thư vú.
Vết sần cục trên môi người phụ nữ là dấu hiệu của một căn bệnh có liên quan tới việc tăng nguy cơ mắc ung thư vú.
Báo cáo nghiên cứu về trường hợp này được công bố hôm 8/4 trên tạp chí y học New England Journal of Medicine (NEJM). Mặc dù người phụ nữ không có tiền sử mắc bệnh ung thư hay gia đình có người mắc nhưng cuối cùng cô được chẩn đoán mắc ung thư biểu mô ống xâm lấn thụ thể estrogen, một loại ung thư vú hình thành trong các ống dẫn sữa của vú. Người phụ nữ cũng được phát hiện có nhiều u nhú nội mô hoặc u lành tính ở vú.
Tuy nhiên, sự phát triển khác biệt trên môi của người phụ nữ chính là một chìa khóa để đưa ra chẩn đoán. Thử nghiệm di truyền thêm cho thấy người phụ nữ cũng mắc hội chứng Cowden. Một tình trạng di truyền có liên quan tới việc làm tăng nguy cơ ung thư vú và bệnh u nhú ở miệng rất phổ biến .
Hội chứng Cowden là gì?
Theo Tiến sĩ Charis Eng (giám đốc Viện Y học Genomic Clinic Clinic), hội chứng Cowden là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến 1/200.000 người.
Tiến sĩ Eng cảnh báo mặc dù tỷ lệ mắc bệnh khá thấp nhưng vì tình trạng này khá hiếm nên có thể không dễ phát hiện. Tình trạng này gây ra do đột biến gen phosphatase và tenin homolog (PTEN), chịu trách nhiệm tạo ra một chất ức chế khối u.
Những người mắc hội chứng Cowden thường xuất hiện những u cục lạ không phải là ung thư ở mọi nơi trên cơ thể, nhưng tình trạng này cũng làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư. Hội chứng Cowden có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp, nội mạc tử cung và ung thư vú cao hơn. Theo tiến sĩ Eng, nguy cơ mắc bệnh ung thư vú của phụ nữ tăng từ 15% đến 85% nếu có mắc hội chứng Cowden. Bác sĩ Eng cho biết thêm, bệnh nhân cũng có nguy cơ mắc bệnh ung thư thận và ruột kết cao hơn.
Ngoài ra, hội chứng Cowden còn liên quan đến chứng tự kỷ. Tiến sĩ Eng giải thích rằng rối loạn phổ tự kỷ được phát hiện ở 23% số người bị đột biến PTEN. "Trẻ nhỏ mắc chứng tự kỷ có tỷ lệ xảy ra đột biến PTEN là 2% và có liên quan đến vấn đề ung thư sau này", tiến sĩ Eng nói.
Tiến sĩ Eng cảnh báo thêm rằng vì hội chứng Cowden có thể gây ra bệnh macrocephaly (bệnh khiến đầu to hơn), trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có kích thước đầu lớn hơn cần được kiểm tra đột biến PTEN. Ngoài ra, tất cả trẻ tự kỷ nên được kiểm tra. Đây là chẩn đoán có thể được xác định sớm.
Những người mắc bệnh nên được kiểm tra ung thư lâm sàng nâng cao, vì họ có nhiều khả năng mắc một số bệnh ung thư nhất định. "Điều này có thể giúp phát hiện sớm bệnh ung thư ở giai đoạn đầu, tạo cơ hội chữa được bệnh dứt điểm", BS Eng nói. Cô nói thêm rằng điều này cũng giúp một số người chọn trải qua thủ thuật phòng ngừa do nguy cơ mắc ung thư vú cao.
Người phụ nữ trong trường hợp trên đã được phẫu thuật cắt bỏ ngực phải và phẫu thuật cắt bỏ dự phòng ở ngực trái. Báo cáo không đề cập tới tình trạng của người phụ nữ sau phẫu thuât.
