Đây là một hội chứng hiếm ở trẻ cần được phát hiện sớm nếu muốn điều trị hiệu quả.
Theo Dailymail, cậu bé Ollie Petherick (2 tuổi) đến từ Devizes, Wiltshire, ngay từ khi sinh ra đã luôn thường trực nụ cười trên mặt. Tuy nhiên, đây không phải là do tính cách vui vẻ mà do hội chứng Thiên thần- một căn bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể gây nên khiến cậu dễ dàng bị kích thích. Chị Campbell, mẹ của cậu bé, từng rất vui mừng khi thấy con lúc nào cũng hớn hở. Thế nhưng khi bé đến 6 tháng tuổi, cô bắt đầu nhận ra vấn đề khi bé không thể tập trung. Cô thử di chuyển ngón tay trước mắt mà cậu bé không hề nhìn theo.
Ngày hôm sau, mẹ đã đưa Ollie đến bệnh viện và sau một loạt các xét nghiệm và bài kiểm tra, Ollie được chuẩn đoán mắc hội chứng Thiên thần. Điều này có nghĩa là cậu bé sẽ không thể nói chuyện hay đi bộ bình thường. Ngoài ra, mẹ cậu bé cũng tâm sự: "Tôi rất lo lắng về tương lai của con. Tôi không biết bao giờ con đang khó chịu hay đang buồn vì lúc nào bé cũng toe toét cười".
Cậu bé Ollie (2 tuổi) lúc nào cũng thường trực nụ cười trên môi
Trang SN của Trung Quốc đưa tin về trường hợp bé trai 21 tháng tuổi, con một người đàn ông tên Lợi ở nước này. Cậu bé khi chào đời mọi thứ đều bình thường, tuy nhiên càng lớn, gia đình ông Lợi càng thấy bé có biểu hiện chậm phát triển. 6 tháng bé mới biết lẫy, 15 tháng mới học cách ngồi. Bây giờ tuy đã 21 tháng tuổi nhưng cậu bé không có biểu hiện muốn đứng, không thể đi lại, không thích nói gì mà cả ngày chỉ hay cười.
Việc trẻ chậm phát triển kỹ năng không phải là hiếm, lại thấy con vui vẻ hay cười nên gia đình ông Lợi bỏ qua không để ý gì. Thậm chí khi có một số bác sĩ thần kinh gợi ý với gia đình nên cho bé đi khám vì “nụ cười của bé bất thường”, ông Lợi cùng vợ còn tỏ ra tức giận vì bị xúc phạm.
Tuy nhiên sau nhiều lần thuyết phục, ông Lợi quyết định đồng ý cho bé làm các thủ tục xét nghiệm liên quan. Kết quả chẩn đoán khi ấy mới khiến gia đình ông ngã ngửa: em bé đã bị mắc “hội chứng thiên thần”.
"Hội chứng thiên thần" là gì?
Hội chứng thiên thần có tên tiếng anh là Angelman syndrome, một loại rối loạn chức năng thần kinh có nguyên nhân do đột biến gene. Hội chứng này tuy được đặt theo tên của ông Angelman, người đã phát hiện ra căn bệnh nhưng đồng thời cái tên cũng biểu hiện khá rõ tính chất bệnh: những em bé chậm phát triển nhưng lại rất hay cười, luôn luôn vui vẻ. Đây là một hội chứng cực kỳ hiếm gặp với tỷ lệ mắc chỉ 50.000 trẻ em mới có một trường hợp.
Nguyên nhân gây ra “Hội chứng thiên thần”
Nguyên nhân, ở nhiễm sắc thể số 15, phần gene có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gene có nguồn gốc từ bố hoạt động bình thường. Khi 2 gene này kết hợp với nhau dẫn tới các biểu hiện lâm sàng “vui vẻ”, “cười liên tục” là biểu hiện dễ nhận thấy nhất.
BS. Harry Angelman, người đã phát hiện và công bố 3 trường hợp bệnh nhi bị hội chứng Angelman đầu tiên.
Biểu hiện trẻ mắc “Hội chứng thiên thần”
1. Em bé bị chậm nói
2. Trẻ hay cười, cười rất hạnh phúc, vẻ mặt mãn nguyện
3. Chậm đi, nếu có đi được thì dáng đi khá cứng nhắc, giống như một “con rối”.
Cười nhiều cũng là có bệnh
Cười nhiều là một bệnh do tổn thương gene nên việc điều trị tận gốc hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa có phương pháp đặc hiệu.
Hiện tại, các biện pháp xử trí bệnh tập trung vào việc nuôi dưỡng, hỗ trợ trẻ đi lại, hỗ trợ và áp dụng một số phương pháp đặc biệt nhằm phát triển nhận thức và ngôn ngữ ở trẻ. Bởi vậy, khi gia đình có người thân bị bệnh này cần tìm hiểu kỹ các thông tin về bệnh để kết hợp với bác sĩ, hỗ trợ bệnh nhân một cách tốt nhất.
