Tổng quan về bệnh
Loạn sản tủy là một hội chứng mắc phải của clon tế bào gốc tạo huyết, đặc trưng bởi giảm tế bào ngoại biên, trong tủy giàu tế bào nhưng có nhiều bất thường về tạo tế bào. Bệnh thường không rõ nguyên nhân nhưng cũng có thể gặp sau khi dùng hóa trị liệu độc tế bào, đặc biệt procarbazin chữa bệnh Hodgkin và melphan chữa bệnh đau tủy xương hay carinom buồng trứng.
Đặc điểm tế bào học của loạn sản tủy
Tuy có đầy đủ tế bào tiền thân tạo huyết, nhưng sự tạo huyết lại không hiệu quả, dẫn đến giảm các loại tế bào. Sau đó bệnh tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp thể tủy, hay còn gọi là “tiền bệnh bạch cầu”. Dù không thấy bất thường đặc biệt về nhiễm sắc thể trong loạn sản tủy, vẫn rất hay có những bất thường ở cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 5 là nơi có chứa một số gen ghi mã của cả yếu tố tăng trưởng và thụ thể có liên quan đến sinh tủy, cũng như những khuyết tật của nhiễm sắc thể 5 và 7. Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất.
Các loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là “thiếu máu kháng điều trị” có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt. Còn những loạn sản tủy có tăng nguyên bào được chẩn đoán là “thiếu máu kháng điều trị có tăng nguyên bào” từ 5-19% nguyên bào và “thiếu máu kháng điều trị có tăng nguyên bào chuyển tiếp” từ 20-29% nguyên bào. Loạn sản tủy có hội chứng tăng sinh gồm cả tăng bạch cầu đơn nhân máu ngoại biên hơn 1000/µl được gọi là bệnh bạch cầu mạn thể bạch cầu đơn nhân tủy.
Dấu hiệu nhận biết
Loạn sản tủy thường gặp ở bệnh nhân trên 60 tuổi, có các biểu hiện mệt mỏi, nhiễm khuẩn hay chảy máu do suy tủy xương. Bệnh nhân có thể không đau , chỉ thấy người yếu mệt, suy kiệt, sốt, sút cân và toàn thân suy sụp. Thăm khám có thể thấy lách to, da xanh xao, chảy máu và những dấu hiệu nhiễm khuẩn. Tuy nhiên, cũng có nhiều người được chẩn đoán mắc bệnh mà không có triệu chứng gì, chỉ phát hiện bằng xét nghiệm thấy số lượng máu bất thường.
Kết quả xét nghiệm thường thấy thiếu máu nặng, nhiều trường hợp cần phải truyền máu. Khối lượng trung bình của hồng cầu (MCV) bình thường hoặc tăng, nhìn trên kính hiển vi ở máu ngoại vi có thể thấy hồng cầu to hình elip. Số lượng hồng cầu lưới thường giảm. Số lượng bạch cầu có khi bình thường, nhưng cũng có khi bị giảm, thường là giảm bạch cầu trung tính. Bạch cầu trung tính có thể có những bất thường về hình thái như giảm số lượng các hạt, nhân có hai múi (Pelger-Huet). Dòng tủy có thể bị chuyển trái và có thể thấy một số tiền tủy bào hay nguyên bào.
Số lượng tiểu cầu có khi bình thường hoặc có thể giảm, các tiểu cầu ít hạt. Đặc biệt trong tủy xương rất giàu tế bào, bao giờ cũng có tăng sinh dòng hồng cầu và những dấu hiệu bất thường tạo hồng cầu: nguyên hồng cầu khổng lồ, bắt đầu nảy nở nhân hoặc các tiền hồng cầu nhiều nhân. Với kỹ thuật nhuộm xanh Prussian có thể thấy các hồng cầu non chứa sắt có vòng. Dòng tủy thường chuyển trái với các mức độ tăng nguyên bào khác nhau. Các bạch cầu hạt bất thường, có các đám nguyên bào nhân khổng lồ, có nhân một múi.
Chữa trị và tiên lượng
Đối với những bệnh nhân bị thiếu máu, chịu đựng rất tốt với truyền hồng cầu. Những bệnh nhân bị giảm rõ rệt bạch cầu trung tính hay tiểu cầu hoặc các bệnh nhân có triệu chứng thể trạng đặc biệt có thể được điều trị bằng hóa trị liệu liều thấp. Erythropoietin làm bớt nhu cầu truyền hồng cầu ở một số bệnh nhân. Yếu tố tăng trưởng tủy C - CSF (filgastrium ) và GM- CSF (sargramostim) làm tăng chắc chắn số lượng bạch cầu trung tính và giảm các tai biến do nhiễm khuẩn. Tuy nhiên, chúng thường không có ích gì cho các loại tế bào khác và không làm thay đổi tiến trình của bệnh. Phương pháp điều trị bằng hóa trị liệu và ghép tủy khác gen đồng loài, như những người cho tủy là anh em ruột phù hợp, có hiệu quả đối với những bệnh nhân trẻ dưới 55 tuổi, tỷ lệ khỏi bệnh khoảng 30-50%.
Loạn sản tủy đến nay vẫn là một bệnh nặng, hầu hết bệnh nhân tử vong do nhiễm khuẩn hay chảy máu. Nguy cơ chuyển thành bệnh bạch cầu cấp thể tủy tùy thuộc vào tỷ lệ nguyên bào trong tủy xương. Bệnh nhân bị thiếu máu kháng điều trị có thể sống thêm được nhiều năm và nguy cơ bị bệnh bạch cầu chỉ dưới 10%. Những bệnh nhân bị thiếu máu kháng điều trị mà có nhiều nguyên bào sẽ sống thêm được dưới 2 năm và có nguy cơ cao từ 20-50% bị chuyển thành bệnh bạch cầu cấp. Những bệnh nhân có tổn thương ở nhiễm sắc thể 5 và 7 thường có tiên lượng xấu. Đối với họ , điều trị bằng cách ghép tủy khác gen đồng loài là lựa chọn duy nhất.
