Khi mang bầu, để phát hiện những bất thường của thai nhi, nhiều mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT và cho rằng như vậy đã đủ, không cần phải tốn tiền tiếp tục siêu âm suốt thai kỳ nữa. Liệu điều này có đúng?
Theo các bác sĩ Khoa sản 2 - Bệnh viện Thanh Nhàn (Hà Nội) cho biết, hiện nay thông qua kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, xét nghiệm NIPT thực hiện phân tích các đoạn ADN tự do có trong máu của người mẹ. Qua đó phát hiện, sàng lọc những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi.
Được biết, phương pháp xét nghiệm sàng lọc tiên tiến này có độ chính xác cao lên đến 99,9%, do đó mẹ bầu có thể tin tưởng vào kết quả của xét nghiệm này. Thực tế, trong quá trình thực hiện ADN của thai nhi có trong máu mẹ sẽ được tách riêng, rồi đem đi giải trình tự gen bằng công nghệ phân tích hiện đại.
Phương pháp xét nghiệm sàng lọc tiên tiến này có độ chính xác cao lên đến 99,9%. (Ảnh minh họa)
Vì thế, khi mang thai nhiều mẹ bầu lầm tưởng đã thực hiện xét nghiệm NIPT trước đó thì không cần tiếp tục tốn tiền siêu âm suốt thai kỳ nữa. Nhưng thực tế các mẹ bầu vẫn nên tiếp tục siêu âm thai theo chỉ định của bác sĩ vì điều này rất cần thiết:
Xét nghiệm NIPT không phát hiện tất cả các bất thường bẩm sinh của thai nhi
Thực hiện xét nghiệm NIPT hay 𝐭𝐫𝐢𝐒𝐮𝐫𝐞 𝐍𝐈𝐏𝐓 là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu phát hiện các bất thường bẩm sinh do sai lệch số lượng nhiễm sắc thể. Nhưng NIPT không phát hiện tất cả các bất thường bẩm sinh nên sau khi làm xét nghiệm này mẹ bầu vẫn phải thực hiện tất cả các chỉ định siêu âm khác của bác sĩ trong suốt thai kỳ để đảm bảo 2 mẹ con an toàn, khỏe mạnh nhất.
Thực tế, ngoài giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh nguy hiểm như Down, Edwards, Patau, NIPT còn tích hợp tầm soát thêm 09 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất ở mẹ bầu như: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha, Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta, Thiếu men G6PD, Dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa đường galactose), Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu), Vàng da ứ mật do thiếu men citrin, Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase, Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2), Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)....
Siêu âm thai giúp bác sĩ sản khoa khảo sát được sự phát triển và chẩn đoán các bất thường nếu có
Hầu hết mẹ bầu đi khám thai kỳ đều được chỉ định siêu âm thai. Đây là phương pháp dùng sóng âm có tần số cao tạo ra hình ảnh phản chiếu về các cơ quan, hình ảnh thai và buồng ối. Từ đó giúp các bác sĩ sản khoa khảo sát được tình trạng phát triển của thai nhi trong bụng mẹ như kích thước, vị trí tư thế của thai nhi/bánh nhau, lượng nước ối, hình dáng thai…. và chẩn đoán các bất thường ở thai nếu có.
Mẹ bầu tuyệt đối không được bỏ qua các mốc siêu âm quan trọng ở tuần 12, 22 và 32 tuần. (Ảnh minh họa)
Bởi thế mẹ bầu nên đi khám thai kỳ và siêu âm đúng hẹn của bác sĩ chuyên khoa. Tuyệt đối không được bỏ qua các mốc siêu âm quan trọng ở tuần 12, 22 và 32 tuần. Bên cạnh đó bà bầu cũng đừng quên thực hiện làm xét nghiệm triSure NIPT sàng lọc dị tật không xâm lấn cho con nhé.
Lưu ý:
Hành trình mang thai khiến nhiều mẹ bầu phải đối mặt với lắm rủi ro không ngờ nên chỉ có tự chăm sóc bản thân tốt, chịu khó thăm khám thai định kỳ đúng chỉ định mới có thể yên tâm giữ con yêu khỏe mạnh đến ngày vượt cạn.
