Dù rất xót xa cho vợ chồng này nhưng các bác sĩ cũng bất khả kháng. Cặp đôi vợ chồng này đã xin các bác sĩ cho siêu âm lại rồi mới quyết định.
Mới đây, Bệnh viện Thanh Nhàn đã buộc phải đình chỉ thai kỳ cho một mẹ bầu trẻ. Theo đó, do cả hai bố mẹ đều mang gen thalassemia, em bé sau khi chọc ối được bác sĩ chẩn đoán đồng hợp tử, tim to hơn bình thường nên buộc phải ngưng thai kỳ. Nếu không ngưng, mẹ sẽ bị tiền sản giật…
Dù rất xót xa cho vợ chồng này nhưng các bác sĩ cũng bất khả kháng. Cặp đôi đã xin các bác sĩ cho siêu âm lại rồi mới quyết định. Thực tế, khi đã có chẩn đoán xác định gen này thì không cần thiết phải siêu âm lại nữa nhưng các bác sĩ vẫn đồng ý cho cặp đôi được đặt lịch siêu âm tiếp. Trong quá trình siêu âm, người vợ trước khi phải rời xa đứa con trong bụng cứ bảo: Em muốn được nhìn con thêm một chút nữa.
Dù rất xót xa cho vợ chồng này nhưng các bác sĩ cũng bất khả kháng (Ảnh minh họa)
Theo các số liệu công bố trước đó của các chuyên gia huyết học Việt Nam, số người mang gen bệnh và bị ảnh hưởng bởi thalassemia trên toàn cầu khoảng 7%. Còn đối với Việt Nam, tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh, tỉ lệ trên 13% dân số cả nước. Các bác sĩ ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh ở Việt Nam; nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen thalassemia lên tới 30 - 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.
Chưa dừng lại ở đó, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Vì sao bệnh thalassemia lại đáng sợ và cách phòng tránh?
Bệnh thalassemia còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là một nhóm bệnh do bất thường tổng hợp huyết sắc tố (huyết sắc tố là thành phần chính cấu tạo nên hồng cầu), vì bất thường và thiếu hụt huyết sắc tố nên dẫn tới hồng cầu cũng bất thường và bị nhỏ, mặt khác đời sống hồng cầu bất thường này thường ngắn nên bệnh nhân bị tan máu sớm hay còn gọi là huyết tán dẫn tới biểu hiện triệu chứng bệnh rất đa dạng trên lâm sàng.
Nhóm bệnh này có 3 mức độ bệnh, bao gồm nhẹ - trung bình - nặng. Alpha thalassemia thì thường chỉ tồn tại thể nhẹ và trung bình vì trường hợp nặng thường chết trong bào thai hoặc ngay sau sinh. Với beta thalassemia thì khác, thể nặng sẽ biểu hiện ngay trong 2 năm đầu đời. Bệnh cảnh nhẹ thì thiếu máu nhẹ, không có triệu chứng hoặc triệu chứng rất nhẹ không nhận biết được, chỉ được nghi ngờ và chẩn đoán sau khi đi làm xét nghiệm máu.
Còn nặng thì biểu hiện của bệnh rất khủng khiếp: Vì thiếu máu nên cơ thể sẽ tăng hoạt động tủy xương chủ yếu ở các xương dẹt để tăng sinh máu dẫn tới làm biến dạng xương sọ, xương gò má dẫn tới biến dạng mặt… Thiếu máu dẫn tới chậm phát triển trí tuệ và hình thể thì gầy yếu. Tan máu sớm, nhiều dẫn tới lách to, tăng lượng sắt trong máu dẫn tới viêm gan gan to, sỏi mật vàng da, đôi khi có trường hợp bị cả nhiễm sắt cơ tim có thể dẫn tới suy tim. Thiếu máu làm thiếu oxy dẫn cho các vết thương ngoài da lâu lành lở loét…
Mắc bệnh này, cuộc sống chính của người bệnh gắn liền với bệnh viện (Ảnh minh họa)
Tùy từng trường hợp sẽ có tiên lượng về hậu quả khác nhau nhưng nếu là nặng thì đời sống người bệnh thường ngắn, chất lượng cuộc sống không cao. Cuộc sống chính của người bệnh gắn liền với bệnh viện và chu trình truyền máu thải sắt thậm chí tử vong trong quá trình điều trị vì thừa sắt hoặc biến chứng do truyền máu. Nhẹ hơn thì chỉ truyền máu và thải sắt định kỳ.
Theo các bác sĩ, phòng tránh bệnh duy nhất đó là sàng lọc tiền hôn nhân, nếu đúng ra thì phải sàng lọc trước khi mang thai thời điểm cặp bố mẹ mong con là hợp lý nhất. Các bác sĩ sẽ tiến hành làm xét nghiệm công thức máu nếu nghi ngờ thiếu máu, hồng cầu nhỏ. Nếu muốn biết chính xác nhất kiểu gen của mình thì làm xét nghiệm gen để chẩn đoán xem người đó có mang gen hay không nhưng chi phí cao vì nhiều trường hợp mang gen alpha thalassemia biểu hiện rất thầm kín.
Nếu trường hợp cả 2 bố mẹ cùng mang gen bệnh này, muốn con không bị thì đi làm IVF và trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để làm sàng lọc phôi ngày thứ 5 để tìm ra phôi không mang gen đồng hợp tử, tốt nhất là không mang gen. Khi đó thì có thể chuyển phôi và theo dõi thai kỳ.
