5 bệnh nhân đều ở huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang vừa được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương thăm khám và tìm ra hướng giải quyết căn bệnh hiếm gặp.
PGS.TS Trần Minh Điển – Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, đoàn công tác bệnh viện này vừa tới Bệnh viện đa khoa tỉnh Hà Giang để hỗ trợ chuyên môn, thăm khám có 5 bệnh nhân bị rối loạn phát triển giới tính.
Theo đó, 5 bệnh nhân ở các độ tuổi khác nhau nhưng đều có bất thường về phát triển giới tính. Bệnh nhân nhiều tuổi nhất là một nam thanh niên 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục bẩm sinh.
Trong cuộc sống hôn nhân, bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai ruột của bệnh nhân này cũng có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình về rối loạn phát triển giới tính.
Các bệnh nhân bị rối loạn phát triển giới tính được các bác sĩ thăm khám.
Sau khi thăm khám, các bác sĩ cho biết, cả 3 bệnh nhân trên mắc căn bệnh hiếm gặp, đó là hội chứng kháng androgen. Ngay sau đó, các bệnh nhân đã được tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.
Ngoài 3 bệnh nhân trên, còn có 2 bệnh nhân khác mắc căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Một bệnh nhân 20 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam.
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục và tâm lý giới tính nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormone thay thế suốt đời
Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân được thăm khám lần này năm nay mới 9 tuổi. Theo gia đình cho biết, cháu từ khi sinh ra đã có bộ phận sinh dục bất thường. Cháu đã từng thăm khám và điều trị tại khoa Nội tiết Chuyển hoá Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương với chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ngay trong buổi thăm khám cháu đã được các bác sỹ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo, và tạo hình âm đạo.
PGS. TS Trần Minh Điển cho biết, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống.
Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì thế PGS Điển đề nghị, ngành y tế địa phường cần phải tăng cường công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh.
|
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận là cơ quan kích cỡ hạt óc chó nằm phía trên thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone, có chức năng sản xuất hormone giúp điều hòa trao đổi chất, hệ miễn dịch, huyết áp,… Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng. |
