Không tăng cân là một giấc mơ của nhiều người, nhưng với Tom Staniford, 23 tuổi, vận động viên khuyết tật của Anh, đó là một cơn ác mộng.
Staniford có trọng lượng bình thường khi được sinh ra nhưng năm tháng trôi qua, cơ thể của anh bắt đầu đào thải chất béo trên khuôn mặt, tay và chân khiến cơ bắp và xương không còn bất kỳ lớp đệm để bảo vệ. Staniford liên tục bị đau chân và tệ hơn là có thể bị gãy xương bất cứ khi nào bị ngã. Thính giác cũng giảm đáng kể từ khi chỉ là một đứa trẻ nên anh phải đeo máy trợ thính.
Tom Staniford, 23 tuổi, mắc hội chứng MDP. Ảnh: Softpedia.
Điều thú vị là dù cơ thể hầu như không có các mô mỡ, Staniford vẫn bị bệnh tiểu đường loại 2 do có cấu tạo máu tương tự như một người béo phì.
Sau khi thực hiện một số xét nghiệm, bác sĩ điều trị cho Tom Staniford kết luận anh mắc hội chứng MDP.
Các nhà khoa học giải thích, đây là tình trạng rất hiếm gặp do một loại gen đột biến duy nhất gây ra. Cho đến nay, theo tài liệu, chỉ có 8 người nữa mắc căn bệnh này trên toàn thế giới.
Các nhà khoa học cho hay, "đột biến này gây ra một rối loạn đa hệ khác nhau bao gồm rối loạn chuyển hóa mỡ dưới da, điếc, giảm sản hàm dưới và thiểu năng sinh dục ở nam giới”
Mặc dù điều trị hội chứng MDP rất khó khăn nhưng Staniford vẫn hạnh phúc. Staniford nói: "Việc xác định hội chứng bệnh không phải là điều quan trọng - chỉ là một cái tên mà thôi. Tuy nhiên, tôi không sợ hãi vì biết rằng có những người khác cũng bị bệnh và chúng tôi có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường."
"Điều quan trọng là phát hiện này có thể tạo nên sự khác biệt thực sự cho tôi bởi nó là căn cứ để tôi được phân loại, tham gia thi đấu trong các hạng mục phù hợp, không phải cạnh tranh bất lợi hay không công bằng với những người khác. Tôi hy vọng có thể thi đấu cho Vương quốc Anh trong Paralympic (Thế vận hội dành cho người khuyết tật) năm 2016."
Được biết, câu chuyện về Staniford và loại bệnh hiếm anh mắc phải vừa được đăng tải trên tạp chí khoa học Nature Genetics.
